Polimorfismos en genes implicados en el desarrollo de cáncer gástrico: revisión / A Review of Polymorphisms in Genes Involved in the Development of Gastric Cancer

El carcinoma o linfoma gástrico es una de las principales causas de mortalidad por cáncer en el mundo. Esta enfermedad es el resultado final de un largo proceso multifactorial en el que interviene un elevado número de factores ambientales y genéticos. Como enfermedad genética, la variación individual en riesgo de cáncer ha sido asociada con variantes alélicas específicas de diferentes genes (polimorfismos), en los cuales se hallan los mecanismos moduladores que dan respuesta a la carcinogénesis y el riesgo de progreso de la misma. De esta manera, las investigaciones a nivel molecular se han enfocado en la detección de las alteraciones en la conformación de bases sobre genes de predisposición al desarrollo y progresión del cáncer gástrico. Estos estudios fueron realizados en diversas poblaciones donde la enfermedad es recurrente, basados inicialmente en la selección individual de polimorfismo de nucleótido simple (SNP) en genes candidatos. Importantes marcadores moleculares han sido descritos y propuestos como marcadores pronóstico en este tipo de pacientes y permiten así el avance en el entendimiento del proceso neoplásico. Esta revisión pretende dar una mirada de actualización en los estudios recientes en polimorfismos de genes implicados en procesos inmunogenéticos, en mecanismos de reparación de ADN, en la respuesta a la desintoxicación de compuestos carcinógenos y en mecanismos de supresión tumoral o que intervienen en la apoptosis, procesos que están involucrados en el desarrollo de cáncer gástrico. Datos de marcadores moleculares asociados con esta enfermedad de genomas de colombianos y foráneos ya almacenados en las bases de datos del proyecto 1000 Genomes son también reportados

Gastric carcinoma and lymphoma are leading causes of cancer mortality throughout the world. This disease is the end result of a long multifactorial process involving a large number of environmental and genetic factors. As a genetic disease, individual variation in cancer risk has been associated with specific alleles of different genes (polymorphisms) in which the modulatory mechanisms of carcinogenesis and the risk of its progression are found. Research at the molecular level has focused on the detection of genetic alterations predisposing to the development and progression of gastric cancer. These studies have been conducted in various populations in which the disease recurs and have been initially based on individual selection of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in candidate genes. Important molecular markers have been described and proposed as prognostic markers in this type of patients which has allowed for advances in the understanding of the neoplastic process. This review intends to provide an up to date look at recent studies on gene polymorphisms involved in immunogenic processes, DNA repair mechanisms, responses to detoxification of carcinogenic compounds, mechanisms of tumor suppression and apoptosis which are all processes involved in the development of gastric cancer. Data are also reported from molecular markers associated with this disease from Colombian and foreign genomes already stored in the database of the 1000 Genomes Project.

Estimation of Anadara tuberculosa genetic diversity in five mangroves from Tumaco, using Cytochrome oxidase I enzyme / Estimación de la diversidad genética de Anadara tuberculosa en cinco manglares de Tumaco, utilizando la enzima citocromo oxidasa I

ABSTRACT Objective . To estimate the genetic diversity of the Anadara tuberculosa en five mangrove swams of Tumaco, Nariño, Colombia using as a mitocondrial molecular marker the cytochromo oxidase sub-unit I (COI). Materials and methods. A total of 50 individuals were collected from the San Jorge, La Tiburonera, El Pajal, La Playa y Bajito Vaquería mangrove swamps, randomly selecting 10 specimens of each zone. The tissue sample was worked with absolute alcohol at ambient temperature in microtubes. DNA was extracted, and the mitocondrial DNA was amplified using the PCR technique (polymerase chain reaction). The amplified and quantified products of PCR were sequenced on both sides (Macrogen). Each one of the obtained sequences was edited and aligned. Later, the parameters of genetic diversity (haplotypical and nucleotidical) were measured, and the analysis of distribution between frequency pairs (Mistmach distribution) was elaborated. Finally, the analysis of nucleotidic variation and population structure (AMOVA) was completed. Results. The amplified product gene weighed 710 bp. The haplotypical diversity reported for all the populations was high (0.683±0.060) and the reported nucleotídical diversity was low for all the populations (0.040±0.020). The AMOVA results indicate that the variance amongst populations is low (4.20%) and that the variance within populations is high (95.80%). Conclusions. The studied populations are not structured and although there is a decrease of natural banks, the genetic diversity is high.

RESUMEN Objetivo . Estimar la diversidad genética de Anadara tuberculosa en cinco manglares de Tumaco Nariño, Colombia utilizando como marcador molecular mitocondrial la subunidad I de la citocromo oxidasa (COI). Materiales y métodos. Se colectaron en total 50 individuos de los manglares San Jorge, La Tiburonera, El Pajal, La Playa y Bajito Vaquería, tomando 10 ejemplares al azar de cada zona. La muestra de tejido se fijó con alcohol absoluto a temperatura ambiente en microtubos. Se extrajo y amplificó el ADN mitocondrial mediante la técnica de PCR (Polymerase Chain Reaction). Los productos de PCR amplificados y cuantificados se secuenciaron por ambos lados (Macrogen). Una vez se obtuvo las secuencias, se editó y alineo cada secuencia. Posteriormente, se midió los parámetros de diversidad genética (haplotípica y nucleotídica) y se elaboró el análisis de distribución entre pares de frecuencias (Mistmach distribution). Finalmente se efectuó el análisis de variación nucleotídica y la estructura poblacional (AMOVA). Resultados. El gen amplificado tuvo una longitud de 710 pb. La diversidad haplotípica reportada para todas las poblaciones fue alta (0.683±0.060) y la diversidad nucleotídica reportada fue baja para todas las poblaciones (0.040±0.020). Los resultados del AMOVA indican que la varianza entre poblaciones es baja (4.20%) y la varianza dentro de las poblaciones es alta (95.80%). Conclusiones. Las poblaciones estudiadas no se encuentran estructuradas y a pesar de la disminución de los bancos naturales de las poblaciones de Anadara tuberculosa, se estima que la diversidad genética es alta.

Comparación de metodologías moleculares para identificar el gen de la kappa caseína en ganado Holstein / Comparison of molecular methodologies to indentify the kappa casein gene in Holstein cattle

Variantes alélicas del gen de la kappa caseína (CSN3) en bovinos Holstein del trópico alto de Nariño-Colombia. Materiales y métodos. Se escogieron al azar 50 vacas Holstein y mediante punción en la vena coxígea media se tomaron muestras de 5cc de sangre, que se almacenaron y preservaron en tarjetas FTA® para su posterior análisis en el laboratorio. El ADN se amplificó por PCR utilizando cebadores específicos. Los cambios en la conformación de cadena sencilla (SSCP) fueron visualizados en geles de poliacrilamida al 12%; mientras que los RFLPs se obtuvieron por digestión con tres enzimas de restricción y se visualizaron en geles de agarosa al 4%. Resultados. La metodología PCR-RFLPs fue útil para detectar mutaciones puntuales y por lo tanto se identificó un mayor número de alelos, lo que contribuye a una mejor estimación de las medidas de diversidad genética en poblaciones seleccionadas, ya que evita problemas de sobreestimación de los valores en las frecuencias alélicas. Por su parte, la técnica PCR-SSCP resultó más sencilla y económica, ideal para investigaciones en las que no existe información previa sobre los genotipos de las poblaciones bovinas y en estudios con bajos presupuestos. Conclusiones. Las dos metodologías evaluadas son herramientas moleculares que contribuyen a la orientación de los procesos de selección en los bovinos para leche, ya que identifican los alelos del gen CSN3. La diferencia radica en el costo de las mismas y en el número de variantes identificadas.

¿Es la diabetes mellitus tipo 2 una enfermedad de tratamiento quirúrgico? / Is diabetes type 2 an entity of surgical treatment?

Uno de los hallazgos más sorprendentes de la cirugía bariátrica es la resolución de la mayoría de las enfermedades asociadas a la obesidad, especialmente la diabetes mellitus tipo 2: se encuentran tasas de remisión completas de 84 por ciento a 98,9 por ciento de los pacientes.Los hallazgos muestran que la remisión de la diabetes mellitus tipo 2 no puede ser explicada únicamente por los cambios de peso experimentados por los pacientes. Hay diversas teorías para la explicación de la normalización de la glucemia, como una mayor producción de incretinas (glucagon-like peptide 1, GLP-1) por parte del intestino distal, fenómenos relacionados con la exclusión del paso de nutrientes por el duodeno, hormonas como la ghrelina y otros efectos que no se han descrito.Un campo de intensa investigación actual es el uso de procedimientos quirúrgicos para el control de la diabetes mellitus tipo 2 en los pacientes no obesos.

One of the most amazing findings in bariatric surgery is the resolution of most comorbidities associated with obesity, especially type 2 Diabetes mellitus (T2DM), with remission rates in 84 to 98.9 percent of the patients. The evidence shows that such remission could not be explained only by the weight loss. There are several theories for explaining the normalization of glycemia as an increase in incretins production (GLP-1) from the distal gut, phenomena related to the exclusion of the nutrients passing through duodenum, hormones like ghreline and other effects not yet descript. A field under crescent investigation is the development of surgical procedures in the management of T2DM in non obese patients.

Duplicación gástrica / Gastric duplication

La duplicacion gastrica (DG) es una entidad congenita muy rara que acontece en el 3.8 por ciento de las duplicaciones entericas y se diagnostica generalmente en los primeros años de vida. Hasta ahora solo hay 20 casos en adultos, informados en la literatura. En este trabajo se informa el caso de duplicacion gastrica en un paciente de 57 años, con sintomas digestivos altos de varios años de evolucion, a quien se le detecta por ecografia y tomografia computarizada (CT) una lesion quistica en relacion con la cola del pancreas, la pared posterior del estomago y el bazo, se encontro en la laparotomia exploratoria una masa hacia la curvatura mayor del estomago, la cual se reseco y su histologia informo una duplicacion gastrica completa.

Neumotórax catamenial / Catamenial pneumothorax

El neumotorax catamenial es uno de los tipos de neumotorax secundario menos frecuentes; no alcanzan a 100 los casos informados en la literatura inglesa. Se presenta de manera caracteristica en mujeres en su tercera y cuarta decadas, durante las primeras 48 a 72 horas del inicio de la menstruacion. Su etiologia, aunque no claramente establecida, parece estar relacionada con los niveles elevados de prostaglandina F y trometamina durante la primera etapa de la menstruacion que ocasionarian la constriccion arterial y de los bronquiolos terminales, con isquemia e hiperinsuflacion distal con ruptura de unidades terminales y escape aereo a la cavidad pleural. Se revisa 1 caso tratado en el Hospital Universitario de San Ignacio. Se describe el tratamiento actual, el cual es medico y quirurgico. El primero incluye terapias hormonales que lleven a la amenorrea, y el segundo se fundamenta en la fusion pleural. Se propone un flujograma de variables.