RESUMO
Resumen: Las ganglionopatías sensitivas son un grupo raro de neuropatías sensitivas que pueden estar asociadas a neoplasias como el cáncer broncopulmonar. Su presentación clínica y resultado de estudio eléctrico son característicos. El tratamiento depende de la causa subyacente, siendo fundamental su hallazgo oportuno, ya que el inicio precoz impacta en el pronóstico del paciente. Reportamos el caso de una paciente que se presentó con parestesias de distribución atípica, dolor neuropático y ataxia. El estudio eléctrico evidenció una ganglionopatía sensitiva, de cuyo estudio etiológico surge el diagnóstico de carcinoma broncopulmonar.
Abstract: Sensory ganglionopathies are a rare group of sensory neuropathies that can be associated with neoplasms such as bronchopulmonary cancer. Its clinical presentation and electrical study result are characteristic. Treatment depends on the underlying cause, its timely finding being essential, since early onset impacts the patient's prognosis. We report the case of a patient who presented with atypical distribution paresthesias, neuropathic pain, and ataxia. The electrical study revealed a sensitive ganglionopathy, from whose etiological study arises the diagnosis of bronchopulmonary carcinoma.
Resumo: As ganglionopatias sensoriais são um grupo raro de neuropatias sensoriais que podem estar associadas a neoplasias como o câncer broncopulmonar. A apresentação clínica e o resultado do estudo elétrico são característicos. O tratamento depende da causa subjacente e seu achado oportuno é essencial, uma vez que o início precoce impacta o prognóstico do paciente. Relatamos o caso de um paciente que apresentou parestesias de distribuição atípica, dor neuropática e ataxia. O estudo elétrico revelou uma ganglionopatia sensível, de cujo estudo etiológico surge o diagnóstico de carcinoma broncopulmonar.
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Resumen: Introducción: El diagnóstico etiológico de las ataxias esporádicas de comienzo en el adulto (AECA) es un desafío clínico pues sus causas posibles son múltiples. No existen en el país estudios a este respecto. Objetivo: Describir las características clínicas, imagenológicas y etiológicas de los pacientes con AECA. Métodos: Estudio prospectivo observacional de los pacientes con AECA que consultaron en el Hospital de Clínicas de Montevideo desde abril de 2010 a marzo de 2014. Se realizó una evaluación clínico-paraclínica protocolizada para llegar al diagnóstico etiológico. Resultados: Se incluyeron 36 pacientes. En 20 de ellos se logró demostrar una etiología definida, siendo las más frecuentes la degeneración cerebelosa alcohólica y la paraneoplásica. La mayoría de los casos en quienes se instauró un tratamiento de dicha etiología lograron un cese de la progresión o mejoría de los síntomas. Discusión y Conclusiones: El estudio protocolizado de los pacientes con AECA logra el diagnóstico etiológico en más de 50% de los casos. Aún así un 44% de los pacientes quedan sin etiología demostrada, principalmente por la incapacidad de acceder a estudios genéticos. Los factores que más se asocian a encontrar una etiología adquirida demostrada fueron: rápida progresión, síndrome vermiano puro y franca asimetría del cuadro.
Abstract: Introduction: Etiological diagnosis of Sporadic Ataxia of Adult Onset (SAAO) is a clinical challenge because its possible causes are multiple. There are no studies of SAAO in our country. Objective: To describe the clinical, imaging and etiological characteristics of patients with SAAO. Methods: Prospective observational study of patients with SAAO who consulted at Hospital de Clínicas de Montevideo from April 2010 to March 2014. A protocolized clinical-paraclinical evaluation was performed to reach the etiological diagnosis. Results: Thirty-six patients were included. In 20 of them an acquired definite etiology was demonstrated. The most frequent were alcoholic and paraneoplastic cerebellar degeneration . The majority of cases in which a treatment of this etiology was instituted resulted in a cessation of the progression or improvement of symptoms. Discussion and Conclusions: The protocolized study of patients with SAAO achieves the etiological diagnosis in more than 50% of the cases. Still, 44% of patients remained without proven etiology, mainly due to the inability to access genetic studies. The factors that are most associated with finding a proven acquired etiology were: rapid progression, pure vermis syndrome and frank asymmetry of symptoms.
Resumo: Introdução: O diagnóstico etiológico da ataxia esporádica do início do adulto (AECA) é um desafio clínico porque suas possíveis causas são múltiplas. Não há estudos neste país. Objetivo: Descrever as características clínicas, imagiológicas e etiológicas de pacientes com AECA. Métodos: estudo prospectivo observacional de pacientes com AECA que consultou no Hospital de Clínicas de Montevidéu de abril de 2010 a março de 2014. Foi realizada uma avaliação clínico-paraclínica para alcançar o diagnóstico etiológico. Resultados: Foram incluídos trinta e seis pacientes. Em 20 deles, foi possível demonstrar uma etiologia definida, sendo a mais frequente a degeneração cerebelar alcoólica e a degeneração paraneoplásica. A maioria dos casos em que o tratamento desta etiologia foi instituído resultou na cessação da progressão ou melhora dos sintomas. Discussão e Conclusões: O estudo protocolizado de pacientes com AECA atinge o diagnóstico etiológico em mais de 50% dos casos. Ainda assim, 44% dos pacientes estão sem etiologia comprovada, principalmente devido à incapacidade de acessar estudos genéticos. Os fatores mais associados com a obtenção de uma etiologia comprovada foram: progressão rápida, síndrome do vermimus puro e assimetria franca da condição.
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Objetivos: Evaluar la evidencia publicada sobre la efectividad de la Timectomía en pacientes con miastenia gravis no timomatosa. Metodología: Revisión sistemática de la literatura de trabajos publicados entre 01/2003 y 01/2015. Palabras clave: “Miastenia Gravis” “Timectomía” y “Timoma”. Buscadores utilizados: Lilacs y Pubmed. Tipos de estudios incluidos: Ensayos clínicos (EC) randomizados, EC no randomizados, Cohortes (prospectivas y retrospectivas) que compararan diferentes técnicas quirúrgicas entre sí o con tratamiento médico en sujetos mayores de 18 años con diagnostico de Miastenia Gravis Autoinmune no timomatosa. Se excluyeron reportes de casos. El tipo de intervención evaluada fue la timectomía en todas sus modalidades. Outcome evaluado: mejoría del estatus clínico miasténico posterior a la timectomía. Resultados: La búsqueda por palabras clave seleccionó 391 artículos, de los cuales se excluyeron 325 de acuerdo a los criterios de inclusión y exclusión. Se seleccionaron para análisis 66 articulos: 5 estudios prospectivos (un ensayo clínico no controlado y 4 cohortes prospectivas) y 61 retrospectivos (4 serie de casos, 27 estudios de cohorte única, 24 estudios de cohortes, 6 cohorte con grupo control). 63/66 estudios cuantifican severidad de MG por escala clínica de la Fundación Americana de Miastenia Gravis (MGFA). En 50% de los estudios la timectomía se realiza a mas de 24 meses del diagnóstico de MG. Solo 15/66 estudios realizan una pauta prefijada de tratamiento medico preoperatorio. Se detecto tejido tímico ectópico en 18/66 estudios. El estatus clínico post timectomía a largo plazo fue evaluado usando los criterios de MGFA Post Intervention Status (1) en 56% (37/66) de los estudios, MGFA Clinical Classification (1) 6% (4/66), criterios de Keynes (69) en 3% de los estudios (2/66), clasificación de De Fillipi (69) 6% (4/66) de los estudios y criterios establecidos por lo propios autores 21,2% (14/66). Conclusión: La indicación y la oportunidad de la timectomía en la Miastenia Gravis no timomatosa es aún motivo de polémica y no hay suficiente evidencia al día de hoy para laudar el tema, independientemente de la práctica asistencial habitual de algunos centros de referencia. Sin embargo, la tendencia que surge de los múltiples estudios disponibles muestra: un beneficio (mejoría/remisión) de la timectomía versus no timectomía, buenos resultados con las nuevas técnicas mínimamente invasivas, favorable de la timectomía temprana en pacientes con anticuerpos antirreceptores de acetilcolina positivos (AChRA +) y el rol crecientemente importante de la resección de tejido tímico ectópico.
Background: Thymectomy is a frequently used treatment for myasthenia gravis (MG) and is virtually always indicated in MG patients who have a thymoma. However, the evidence for thymectomy in non-thymomatous MG remains less certain. Objectives: Evaluate the published evidence on the effectiveness of thymectomy in patients with non-thymomatous myasthenia gravis. Methods: Systematic review of the literature published between 01/2003-01/2015. Keywords: “Myasthenia Gravis” “Thymectomy” and “Thymoma”. Search Tools used: Lilacs and Pubmed. Search method: 2 authors read all retrieved abstracts and reviewed the full texts of potentially relevant articles. Selection criteria: randomized clinical trials, non-randomized clincal trials, Cohort (prospective and retrospective) of different surgical modalitis of thymectomy against no treatment or any medical treatment, and thymectomy plus medical treatment against medical treatment alone, in people with non-thymomatous MG older than 18 years old. Case reports were excluded. Outcome assessed: improvement of myasthenic clinical status after thymectomy. Results: The primary search keywords provided 391 articles, of which 325 were excluded according to de proposed inclusion and exclusion criteria. We selected 66 articles: 5 prospective articles (1 non-randomized non-controlled clinical trial, 4 prospective cohort) and 61 retrospective (4 case series study, 27 single cohort study, 24 cohort study, 6 cohort study with a control group). 63/66 studies measure severity of MG using MGFA (Myasthenia Gravis Foundation of America) clinical classification. In 50% of the studies thymectomy was performed after at least 24 months since diagnose of MG. Only 15/66 studies had a predetermined pattern of pre-thymectomy medical treatement. Ectopic thymic tissue was detected in 18/66 studies. The long term clinical status post thymectomy was assessed using the MGFA Post Intervention Status (1) in 56% (37/66) of the studies, MGFA Clinical Classification (1) 6% (4/66), Keynes criteria (69) in 3% of studies (2/66), classification of De Filippi (69) 6% (4/66), and according to self proposed criteria in 21.2% (14/66) of studies. Conclusion: The indication and timing of thymectomy in non thymomatous myasthenia gravis is still under debate and there is insufficient evidence to date to provide evidence based clinical practice parameters, regardless of clinical practice on experienced centers. However, the trend that emerges from available studies shows: benefit on clinical outcome (improvement/remission) regarding thymectomy in non thymomatous myasthenia gravis, promising good results with the new minimally invasive techniques and draws attention to the favorable impact of early thymectomy in AChRA + patientes as well as the increasingly important role of ectopic thymic tissues.
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La enfermedad de Pompe (EP), también conocida como déficit de maltasa ácida y glucogenosis tipo II, es una enfermedad por depósito de glucógeno consecuencia del déficit de la enzima alfa glicosidasa ácida lisosomal (GAA), no obstante, alteraciones en los mecanismos de autofagia también determinan la patogenia de la enfermedad. Sus manifestaciones son principalmente a nivel del músculo esquelético y cardíaco aunque también hay compromiso extramuscular. La misma es de evolución progresiva y con un patrón de herencia autosómico recesivo. Existen dos formas clínicas principales que son la EP infantil, con o sin miocardiopatía y la forma de inicio tardío. El diagnóstico se realiza demostrando la actividad descendida de la GAA con la técnica de la gota de sangre seca, complementando con un segundo análisis de la actividad enzimática o análisis genético. El tratamiento disponible actualmente es la terapia de remplazo enzimático con GAA recombinante humana (rhGAA). Se describe el primer caso de Enfermedad de Pompe en el adulto en Uruguay confirmado genéticamente.
Pompe disease in Uruguay. The first case in an adult genetically confirmed. Pompe disease, also known as type II glycogenosis, is a progressive autosomal recesive glycogen storage disease caused by a deficiency of lysosomal acid-a-glucosidase (GAA), primarily in skeletal and cardiac muscle, and by defects in autophagy, with an age of onset ranging from infancy through adulthood. In adult onset the tipical presentation is with a limb girdle dystrophy pattern (that engaged especially the hip girdle) or dyspnea secondary to diaphragm weakness. A simple blood-based assay to measure the level of α-glucosidase activity, like dried blood spot test, is the optimal initial test and is needed a second test to confirm the disease (alpha glucosidasa activity in cultured fibroblast or muscle tissue or by genetic testing). An early diagnosis of Pompe disease will improve patient outcomes as care standards including enzyme replacement therapy can be applied and complications can be anticipated. The introduction of enzyme replacement therapy for GAA deficiency using recombinant human GAA (rhGAA) changed the course of the disease with an improvement especially in infantile forms but also in late onset Pompe disease. We describe our first case of adult onset Pompe disease in Uruguay.
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Introduction: The programs of rational use of antibiotics are designed to optimize antimicrobial therapy and minimize the emergence of bacterial resistance. In order to optimize the use of antibiotics we implemented an educational program based on the application of a checklist criteria for the rational use of these drugs. Method: We performed a cohort study unpaired in the Department of Internal Medicine, during three months. We compared a prospective cohort (A) which used a checklist, with a retrospective cohort (B) in wich prescription was based on usual clinical practice. Results: We included 227 prescriptions of antibiotics. In cohort A compared to B, there was a higher proportion of switch to oral antibiotics agents and adjustment of the antimicrobial therapy to the susceptibility in the antibiogram and reduced use of associated antibiotics. Total antibiotic consumption was 117.7 DDD/100 bed-days (Defined Daily Doses). Consumption in cohorts A and B was 46.1 DDD/100 bed-days and 71.6 DDD/100 bed-days (reduction, 35.6%). There was also a reduction in consumption of ceftriaxone, ceftazidime, quinolones, vancomycin and carbapenems. Costs were reduced by 55%. There was no difference in the average hospital stay. Conclusions: The implementation of an educational strategy based on a checklist allowed the optimum use of antibiotics.
Introducción: Los programas de uso racional de antimicrobianos tienen la finalidad de optimizar la terapia antimicrobiana y minimizar la aparición de resistencia bacteriana. Con el objetivo de optimizar el uso de antimicrobianos se implementó un programa educativo basado en la aplicación de una lista de verificación (check list) conteniendo criterios establecidos de uso racional de estos fármacos. Método: Se realizó un estudio de cohortes no pareadas en el Departamento de Medicina Interna, durante tres meses. Se comparó una cohorte prospectiva (A) en que se aplicó la lista de verificación, con una cohorte retrospectiva (B) con prescripción de acuerdo a la práctica clínica habitual. Resultados: Se incluyeron 227 prescripciones de antimicrobianos. En la cohorte A, hubo mayor proporción de paso a vía oral y adecuación del antimicrobiano al antibiograma y menor uso de asociación de antimicrobianos, con respecto a la cohorte B. El consumo total de antimicrobianos fue de 117,7 DDD/100 días-cama (Dosis Diaria Definida). El consumo en las cohortes A y B fue de 46,1 DDD/100 días-cama y 71,6 DDD/100 días-cama respectivamente (reducción de un 35,6%). También hubo una reducción en el consumo de ceftriaxona, ceftazidima, quinolonas, vancomicina y carbapenem. Los costos se redujeron en 55%. No hubo diferencias en la estadía media hospitalaria. Conclusiones: La aplicación de una estrategia educativa basada en una lista de verificación permitió optimizar el uso de antimicrobianos.