RESUMO
Estudamos 11 pacientes portadores de neurofibromatose previamente diagnosticada. Seis pacientes pertenciam ao sexo masculino, quatro eram pardos e três negros. O mais jovem tinha 17 anos e o mais idoso 53. Submetemos os oito pacientes ambulatoriasi a exames clínico, otorrinolaringológico e eletrocardiográfico e os três restantes foram estudados através de suas necrópsias. Os quatro pacientes ambulatoriais do sexo feminino foram submetidos a exame ginecológico
Assuntos
Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Masculino , Feminino , Doenças do Sistema Digestório/patologia , Doenças Cardiovasculares/patologia , Doenças Urológicas/patologia , Neurofibromatoses/patologiaRESUMO
Descreve-se o caso de uma paciente de 14 anos, portadora de hipodesenvolvimento pôndero-estatural, alcalose metabólica crônica, hipocalemia severa e hipocloremia com pressäo arterial normal. Foi feita a hipótese diagnóstica de Síndrome de Bartter, a qual foi posteriormente confirmada pelo aumento dos níveis séricos de renina e pela presença em biópsia renal de hipertrofia com hiperplasia do aparelho justaglomerular. A aldosterona sérica se mostrou dentro dos limites normais. Obteve-se boa resposta clínica e bioquímica com o uso de indometacina, cloreto de potássio e espironolactona. Discutem-se vários aspectos da síndrome, dando ênfase aos recentes avanços na sua fisiopatologia