Hemoglobina E (26 GLU-LIS) y talasemia beta en una familia mexicana. / Hemoglobin E (26 GLU-LIS) and beta thalassemia in a Mexican family

Se informa del hallazgo en una familia mexicana de tres hermanos dobles heterocigotos para la hemoglobina E y la talasemia beta que padecen anemia hemolitica. Son originarios del centro del pais y no tienen ancestros asiaticos, africanos ni mediterraneos. Se estudiaron tres generaciones de la familia identificando varios heterocigotos para la hemoglobina E y la talasemia beta. La hemoglobina E no habia sido encontrada antes en Mexico y asociada a talasemia beta no tiene antecedentes en America Latina

Afibrinogenemia congenita absoluta. / Absolute congenital afibrinogenemia

Se presenta el estudio familiar de una paciente con sangre incoagulable debido a ausencia congenita de fibrinogeno, asi como tambien la evolucion clinica de la nina. Su primera manifestacion hemorragica se observo en el periodo neonatal cuando presento sangrado de tres dias de duracion a la caida del cordon umbilical. Los eventos hemorragicos mas severos sufridos por esta paciente incluyeron una hemorragia epidural que requirio evacuacion con craniotomia parietal derecha y una hemorragia difusa del sistema nervioso central que determino su fallecimiento. En esta nina no se encontro fibrinogeno tiempo de sangrado prolongado, probablemente debido a que la agrecion plaquetaria requiere de la presencia de fibrinogeno

Concurrencia de hemoglobina G-San Jose beta 7 (A4) GLU-GLY y esferocitosis hereditaria en un familia mexicana. / Hemoglobin G-San Jose beta 7 (A4) GLU-GLY and hereditary spherocytosis in a Mexican family

Se comunica el hallazgo de una familia mexicana en la que concurren hemoglobina G-San Jose y esferocitosis hereditaria. De siete hermanos, cuatro padecen esferocitosis y en dos se encontro hemoglobina G-San Jose. Tres de los afectados de esferocitosis fueron esplenectomizados y dos meses despues habia ascendido la hemoglobina y descendido el numero de reticulocitos en todos. Sin embarazo, la evolucion entre los que sufrian ambas anormalidades y el que solo padecia esferocitosis fue diferente, pues en los primeros la recuperacion clinica y hematologica fue parcial y completa en el ultimo, lo que sugiere que la anormalidad clinica al gene de la esferocitosis