RESUMO
Introducción. El síndrome hidroletal es una rara entidad autosómica recesiva caracterizada principalmente por polihidramnios, hidrocefalia, letalidad y polidactilia. La gran mayoría de estos casos han sido descritos en Finlandia con escasos reportes de dicho problema en otros países. Caso clínico. Se reporta un caso con características compatibles con síndrome hidroletal en una pareja no consanguínea, sin ancestros europeos en cuyo caso el recién nacido no fallece a las pocas horas.Conclusión. Este sería el primer caso de síndrome hidroletal reportado en Latinoamérica y su presentación ligeramente diferente podría ser una variante alélica de su similar finlandés.
Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Anormalidades Congênitas/diagnóstico , Hidrocefalia/genética , Síndrome de Dandy-Walker/diagnóstico , Poli-Hidrâmnios , Polidactilia/genética , Equador , Genes Letais/genética , Doenças Genéticas InatasRESUMO
Presentamos una revisión a propósito de un caso clínico de leishmaniasis cutánea en un lactante menor transferido en el mes de octubre al Hospital Baca Ortíz, por no responder al tratamiento con Glucantine (15mg/Kg/d por 10 días), en la institución se realizan pruebas de laboratorio, encontrándose leishmania positivo++, razón por la cual se administró nuevamente Glucantime pero a dosis terapéuticas y por 20 días, además se le trato de una infección dérmica sobreañadida, su evolución es favorable se da de alta al desaparecer las lesiones. Pocas enfermedades infecciosas son tan complejas como la leishmaniasis (26), se trata de una enfermedad endémica ampliamente difundida en 4 de los 5 continentes. En América se encuentra presente la mayoría de países incluído el Ecuador...