Síndrome de Pearson: Reporte de un caso / Pearson syndrome: Case report

Entre las etiologías de anemias en la infancia, las citopatías mitocondriales son poco frecuentes. El síndrome de Pearson se diagnostica principalmente durante etapas iniciales de la vida y es caracterizado por anemia sideroblástica refractaria con vacuolización de células progenitoras en la médula ósea, disfunción del páncreas exocrino y variables alteraciones neurológicas, hepáticas, renales y endocrinas. En el siguiente informe reportamos un nuevo caso de lactante mayor femenino de 14 meses de edad, evaluada de forma multicéntrica con diagnostico clínico y molecular de síndrome de Pearson, con la deleción común de 4.977 pares de bases del ADN mitocondrial. Esta entidad ha sido asociada a diversos fenotipos dentro del amplio espectro clínico de las enfermedades mitocondriales.

Among the etiologies of anemia in the infancy, the mitochondrial cytopathies are infrequent. Pearson syndrome is diagnosed principally during the initial stages of life and it is characterized by refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow progenitor cells, exocrine pancreatic dysfunction and variable neurologic, hepatic, renal and endocrine failures. We report the case of a 14 month-old girl evaluated by a multicentric study, with clinic and molecular diagnosis of Pearson syndrome, with the 4,977-base pair common deletion of mitochondrial DNA. This entity has been associated to diverse phenotypes within the broad clinical spectrum of mitochondrial disease.

Autism associated to a deficiency of complexes III and IV of the mitochondrial respiratory chain

Autism is the prototype of generalized developmental disorders or what today are called autism spectrum disorders. In most cases it is impossible to detect a specific etiology. It is estimated that a causative diagnosis may be shown in approximately 10-37 percent of the cases, including, congenital rubella, tuberous sclerosis, chromosome abnormalities such as fragile X syndrome and 22q13.3 deletion syndrome, Angelman, Williams, Smith-Magenis, Sotos, Cornelia de Lange, Mõbius, Joubert and Goldenhar syndromes, Ito’s hypomelanosis, as well as certain cerebral malformations and several inherited metabolic disorders. The case of a 3-year old girl is described, who was considered as autistic according to the criteria established by the DSM-IV manual for psychiatric disorders. She showed a delay in psychomotor development since she was 18 months old; she pronounces very few words (10), points to some objects, does not look up and it is hard to establish eye contact with her. She has paradoxical deafness and therefore, does not respond when called or when she is given orders, she is beginning to walk. She has not convulsions. Laboratory tests showed an anion gap of 31.6 mEq/L, lactate: 2.55: mmol/L, pyruvate: 0.06 mmol/L, and elevated lactate to/pyruvate ratio: 42.5. Under optical microscopy a muscular biopsy showed a reduction of the diameter of muscular fibers. The study of energy metabolism showed a partial deficiency of complexes III and IV of the respiratory chain, which allowed us to conclude that this was a mitochondrial dysfunction with an autistic clinical spectrum.

El autismo es el prototipo de los trastornos generalizados del desarrollo o de lo que hoy se denominan trastornos del espectro autista. En la mayoría de los casos no es posible detectar una etiología específica. Se estima que aproximadamente entre el 10 y el 37 por ciento de los casos se puede demostrar una causa específica,como la rubéola congénita, la esclerosis tuberosa, anomalías cromosómicas como el sindrome del cromasoma X frágil y la microdelección 22q13.3, los sindromes de Angelman, Williams, Smith-Magenis, Sotos, Cornelia de Lange, Mõebius, Joubert y Goldenhar, la hipomelanosis de Ito, así como algunas malformaciones cerebrales y varios trastornos metabólicos. Se describe un preescolar de 3 años de edad, de sexo femenino,catalogada como autista de acuerdo a los criterios establecidos por el manual DSM-IV para trastornos psiquiátricos. Presentaba un retraso en la adquisición de su desarrollo psicomotor desde los 18 meses, pronunciaba pocas palabras (10), señalaba algunos objetos, no utilizaba la mirada y era dificil establecer contacto ocular con ella, mostraba sordera paradójica, por lo que no respondia cuando se le llamaba ni cuando se le daban órdenes. Empezaba a caminar y no había presentado convulsiones. Los exámenes de laboratorio mostraban anión gap: 31,6 mEq/L, lactato: 2,55 mmol/L, piruvato: 0,06 mmol/L y una relación lactato/piruvato elevada de: 42,50 mmol/L. La biopsia muscular practicada reportó en la microscopía óptica disminución del diámetro de las fibras musculares y el estudio del metabolismo energético demostró una deficiencia parcial en los complejos III y IV de la cadena respiratoria, el cual nos permitió concluir que se trataba de una disfunción mitocondrial con espectro autista.