RESUMO
La incontinentia pigmenti (IP) también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es una genodermatosis infrecuente ligada al cromosoma X que afecta tejidos derivados del neuroectodermo: piel, faneras, ojos, sistema nervioso central y dientes. En la etapa neonatal se plantean diagnósticos diferenciales como el impétigo ampollar, herpes neonatal, citomegalovirus, mastocitosis, epidermólisis ampollar hereditaria. El diagnóstico temprano permite detectar las posibles patologías asociadas, que son determinantes para el pronóstico del paciente.
Incontinentia pigmenti, also known as Bloch-Sulzberger syndrome, is a rare congenital X-linked genodermatosis with variable involvement of tissues derived from neuroectoderm and mesoderm skin, hair, nails, eyes and central nervous system. Differential diagnoses are manifested in the neonatal period, such as bullous impetigo, neonatal herpes, cytomegalovirus, mastocytosis and hereditary epidermolysis bullosa. Early diagnosis allows detection of associated diseases which determine the patients prognosis.
Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Incontinência Pigmentar/complicações , Incontinência Pigmentar/diagnóstico , Incontinência Pigmentar/fisiopatologia , Incontinência Pigmentar/genéticaRESUMO
Se presenta el caso de un paciente con Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) ligada al cromosoma X con dos años de seguimiento. Presenta las dismorfías características y reiterados episodios de hipertermia de hasta 4OºC sin foco clínico ni paraclínico evidente. La madre y una hermana del propósito tienen rasgos menores de la enfermedad, un hermano varón fallecido, también estaba afectado