Amiloidosis AA: Estudio de cohorte en una institución / AA amyloidosis. A single institution cohort study

La amiloidosis AA causa principalmente disfunción renal, lo que lleva a un elevado riesgo de mortalidad a mediano plazo. Existe escasa información epidemiológica sobre la amiloidosis AA en Argentina, por lo que el objetivo de este trabajo fue describir las características epidemiológicas de esta enfermedad en un hospital de tercer nivel en nuestro país. Se realizó una cohorte prospectiva de todos los pacientes consecutivos con evidencia de amiloidosis AA, por inmunohistoquímica de tejidos, incluidos en el Registro Institucional de Amiloidosis del Hospital Italiano de Buenos Aires, desde el 01/04/2012 hasta el 31/12/2017. De los 121 pacientes del registro, se incluyeron 18 con AA para el análisis. Del total incluido, 50% (9) eran mujeres, con una mediana de edad de 53.5 (rango intercuartil, RII 46-61) años. El 88.9% (16) presentó compromiso renal, todos tuvieron proteinuria, y 6 requirieron diálisis. Seis tuvieron infiltración amiloide del aparato digestivo. La latencia entre la aparición de la enfermedad subyacente y el diagnóstico de AA tuvo una mediana de 27 (RII 8-35) años. La enfermedad subyacente fue de origen inflamatorio en 6 casos. En el 50% (9) de los enfermos la causa de amiloidosis AA fue desconocida. En el restante 50% esas causas se asemejan a las de países desarrollados. A su vez, nuestros resultados resaltan la importancia de su diagnóstico diferencial para identificar el tratamiento o seguimiento más adecuado según el cuadro que presente cada paciente.

There is limited epidemiological information on AA amyloidosis in Argentina, so the objective of this study was to describe the epidemiological characteristics of this disease in a tertiary hospital in our country. We designed a prospective clinical cohort of all consecutive patients with AA amyloidosis confirmed by immunohistochemistry in tissue from the Institutional Registry of Amyloidosis of the Hospital Italiano de Buenos Aires, in the period 04/01/2012- 12/31/2017. Of the 121 patients in the registry, 18 were included with AA for the analysis. Of the total included, 50% (9) were female, with a median age of 53.5 (interquartile range, RII 46-61) years. The 88.9% (16) of cohort presented renal compromise, all had proteinuria, and 6 required dialysis. Six had amyloid infiltration of the digestive system. The latency between the onset of the underlying disease and the diagnosis of AA had a median of 27 (RII 8-35) years. The underlying disease was of inflammatory origin in 6 cases. In 50% (9) of the patients the cause of AA amyloidosis was unknown. In the remaining 50%, these causes resemble those observed in developed countries. Furthermore, our results highlight the importance of their differential diagnosis to identify the most appropriate treatment or follow-up according to the situation presented by each patient.

Presentaciones de polineuropatía amiloidótica familiar asociada a transtiretina en la Argentina / Presentations of transthyretin associated familial amyloid polyneuropathy in Argentina

La polineuropatía amiloidótica familiar asociada a transtiretina (PAF-TTR) es una enfermedad hereditaria con distribución geográfica variable. El objetivo de este trabajo fue presentar nuestra experiencia con pacientes con PAF-TTR. Se evaluaron retrospectivamente 9 casos pertenecientes a diferentes familias. Los criterios diagnósticos utilizados se basaron en la combinación de un cuadro clínico compatible, hallazgos histopatológicos y confirmación genética. Cinco casos mostraron la presentación clásica y 4 la variante de inicio tardío. La mutación p.Val30Met en el gen TTR fue hallada en 6 casos y p.Ala36Pro, p.Thr60Ala y p.Tyr114Cys en los 3 los restantes, respectivamente. La edad media de inicio fue 35 años (rango 26-60). El tiempo medio al diagnóstico fue de 4.2 ± 1.5 años. Siete pacientes recibieron diagnóstico erróneo inicial, 3 de la variante clásica y 4 de la tardía. Nuestra serie de pacientes mostró marcada heterogeneidad en la presentación clínica del grupo de PAF-TTR de inicio tardío, en una región no endémica de Sudamérica.

Transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) is a hereditary disease with variable geographical distribution. The aim of this study was to present our experience with TTR-FAP patients. We retrospectively analyzed nine cases belonging to different families. Diagnostic criteria were based on the combination of compatible clinical picture, histopathological findings and genetic confirmation. Five cases showed the classic presentation and other 4 the late onset variant. The p.Val30Met mutation in the TTR gene was found in 6 cases and p.Ala36Pro, p.Thr60Ala and p.Tyr114Cys in the remaining 3, respectively. The median age of symptom onset was 35 years (26-60 range). Mean time to diagnosis was 4.2 ± 1.5 years. Our patient series showed the heterogeneity in clinical presentation of TTR-FAP in a non-endemic region of South America.