Enfermedad de Gaucher / Gaucher disease

Se presenta un caso de enfermedad de Gaucher en una paciente de 19 años quien consultó por dolor abdominal. Al examen físico presentaba palidez y hepato-esplenomegalia importante. Había pancitopenia y ß-gluco cerebrosidos disminuidos con un nivel de 1,14 mmol (V-N=6-17). La biopsia de médula ósea mostró histiocitos con corpusculos de grasa. Con esplenectomía se obtuvo brazo de 2.100 gr en el cual se encontraron células de Gaucher. Se presenta una revisión breve de la enfermedad