Avances de la bioinformática en Costa Rica: vista retrospectiva y perspectivas / Bioinformatics advances in Costa Rica: retrospective view and perspectives

Resumen Introducción: La disciplina científica de la bioinformática tiene el potencial de generar aplicaciones innovadoras para las sociedades humanas. Costa Rica, pequeña en tamaño y población en comparación con otros países de América Latina, ha ido adoptando la disciplina de manera progresiva. El reconocer los avances permite determinar hacia dónde puede dirigirse el país en este campo, así como su contribución a la región latinoamericana. Objetivo: En este manuscrito se reporta evidencia de la evolución de la bioinformática en Costa Rica, para identificar debilidades y fortalezas que permitan definir acciones a futuro. Métodos: Se realizaron búsquedas en bases de datos de publicaciones científicas y repositorios de secuencias, así como información de actividades de capacitación, redes, infraestructura, páginas web y fuentes de financiamiento. Resultados: Se observan avances importantes desde el 2010, incluyendo un aumento en oportunidades de entrenamiento y número de publicaciones, aportes significativos a las bases de datos de secuencias y conexiones por medio de redes. Sin embargo, ciertas áreas, como la masa crítica y la financiación requieren más desarrollo. La comunidad científica y sus patrocinadores deben promover la investigación basada en bioinformática, invertir en la formación de estudiantes de posgrado, aumentar la formación de profesionales, crear oportunidades laborales para carreras en bioinformática y promover colaboraciones internacionales a través de redes. Conclusiones: Se sugiere que para experimentar los beneficios de las aplicaciones de la bioinformática se deben fortalecer tres aspectos clave: la comunidad científica, la infraestructura de investigación y las oportunidades de financiamiento. El impacto de tal inversión sería el desarrollo de proyectos ambiciosos pero factibles y colaboraciones extendidas dentro de la región latinoamericana. Esto permitiría realizar contribuciones significativas para abordar los desafíos globales y la aplicación de nuevos enfoques de investigación, innovación y transferencia de conocimiento para el desarrollo de la economía, dentro de un marco de ética de la investigación.

Abstract Introduction: The scientific discipline of bioinformatics has the potential to generate innovative applications for human societies. Costa Rica, small in size and population compared to other Latin American countries, has been progressively adopting the discipline. Recognizing progress makes it possible to determine where the country can go in this field, as well as its contribution to the Latin American region. Objective: This manuscript reports evidence of the evolution of bioinformatics in Costa Rica, to identify weaknesses and strengths allowing future actions plans. Methods: We searched databases of scientific publications and sequence repositories, as well as information on training activities, networks, infrastructure, web pages and funding sources. Results: Important advances have been observed since 2010, such as increases in training opportunities and the number of publications, significant contributions to the sequence databases and connections through networks. However, areas such as critical mass and financing require further development. The scientific community and its sponsors should promote bioinformatics-based research, invest in graduate student training, increase professional training, create career opportunities in bioinformatics, and promote international collaborations through networks. Conclusions: It is suggested that in order to experience the benefits of bioinformatics applications, three key aspects must be strengthened: the scientific community, the research infrastructure, and funding opportunities. The impact of such investment would be the development of ambitious but feasible projects and extended collaborations within the Latin American region and abroad. This would allow significant contributions to address global challenges and the implementation of new approaches to research, innovation and knowledge transfer for the development of the economy, within an ethics of research framework.

Efectividad de la estimulación visual temprana en niños con ambliopía del Círculo Infantil "Pulgarcito" / Effectiveness of the early visual stimulation in children with amblyopia from "Pulgarcito" Day-care Center

Se realizó un estudio de intervención terapéutica en 128 niños ambliopes, pertenecientes al Círculo Infantil de Atención Especial "Pulgarcito" de Santiago de Cuba, desde septiembre del 2013 hasta julio del 2014, con vistas a demostrar la efectividad de la estimulación visual temprana y desarrollar habilidades al respecto. No hubo diferencias significativas entre ambos sexos. El estrabismo constituyó la primera causa de ambliopía y se obtuvieron mejores resultados en los niños que fueron tratados precozmente. La estimulación temprana fue efectiva para desarrollar habilidades en el orden visual, mediante un tratamiento médico - pedagógico que favoreció la incorporación de estos niños a la familia, la escuela y la sociedad de forma armónica. Se recomendó efectuar pesquisa en menores de 2 años que no asistan a círculos infantiles para diagnosticar tempranamente la ambliopía y así poder controlar la ceguera evitable.

A therapeutic intervention study in 128 amblyopic children, belonging to "Pulgarcito" Special Care Day-care Center in Santiago de Cuba was carried out from September, 2013 to July, 2014, with the aim of demonstrating the effectiveness of the early visual stimulation and to develop abilities on this respect. There were not significant differences between both sexes. Strabismus constituted the first cause of amblyopia and better results were obtained in the early treated children. The early stimulation was effective to develop abilities in the visual order, by means of a medical - pedagogical treatment that favored the incorporation from these children to the family, school and society in a harmonic way. It was recommended to make an screening in children under 2 years who don´t attend day-care centers to diagnose amblyopia early and this way to control the avoidable blindness.

Caracterización clicoepidemiológica de pacientes miopes / Clinical epidemiological characterization of myopic patients

Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 55 pacientes miopes atendidos en la consulta de Oftalmología del Policlínico "Alberto Fernández Montes de Oca" del municipio de San Luis, de la provincia de Santiago de Cuba, desde enero hasta junio de 2013, con vistas a caracterizarles según determinadas variables clinicoepidemiológicas. En la serie predominaron el nivel escolar secundario (34,5 %), el grupo etario de 11-20 años (32,7 %) y la miopía simple (65,4 %). Por otra parte, 56,4 % de los afectados presentaron antecedentes familiares de la enfermedad.

A descriptive and cross-sectional study of 55 myopic patients assisted in the Ophthalmology service of "Alberto Fernández Montes de Oca" Polyclinic in San Luis municipality, Santiago de Cuba was carried out, from January to June, 2013, aimed at characterizing them according to certain clinical epidemiological variables. In the series basic secondary school students (34.5%), the 11 to 20 age group (32.7%) and the simple myopia (65.4%) prevailed. On the other hand, 56.4% of those affected presented family history of the disease.

Algunos juegos infantiles como amenaza para la salud ocular / Some infant games as threats for the ocular health

Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo de 37 pacientes con traumas oculares ocasionados por algunos juegos infantiles, atendidos en la consulta de Oftalmología del Hospital Infantil Sur "Dr. Antonio María Béguez César" de Santiago de Cuba durante 2012, con vistas a caracterizarles según variables de interés. En la serie predominaron el trauma ocular contuso en los niños de 5 a 9 años de edad, el sexo masculino, el hifema traumático como lesión más frecuente y el trompo como principal agente causal. Se demostró que existen determinados juegos que ponen en peligro la salud ocular y psíquica de los afectados.

A descriptive, longitudinal and retrospective study of 37 patients with ocular traumas caused by some infant games, assisted in the Ophthalmology Department of "Dr. Antonio María Béguez Caesar" Southern Pediatric Hospital in Santiago de Cuba was carried out during 2012, with the objective of characterizing them according to variables of interest. In the series the blunt ocular trauma in children from 5 to 9 years, the male sex, the traumatic hyphema as the most frequent lesion and the spinning top as main causal agent prevailed. It was demonstrated that certain games put in danger the ocular and psychic health of the affected ones exist.

Caracterización de la población infantil operada de catarata / Characterization of the pediatric population operated from cataract

Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y transversal de 18 pacientes (23 ojos) de 0-15 años con catarata, atendidos en el Servicio de Oftalmología del Hospital Docente Infantil Sur de Santiago de Cuba, durante el 2011, a fin de caracterizar a la población infantil operada de catarata. En la casuística predominaron los varones de 5-9 años (53,8 %) y la catarata congénita (60,9 %). Entre las complicaciones más frecuentes figuraron: opacidad de la cápsula posterior, ectopia pupilar y uveítis. La mayoría de los afectados lograron una visión mayor de 0,5 corregida con cristales, con un porcentaje elevado de implante de lente intraocular, lo cual garantizó el buen pronóstico visual de los mismos con mejoría en su calidad de vida, y su incorporación de forma activa a la sociedad.

A descriptive, retrospective and cross sectional study of 18 patients (23 eyes) from 0-15 years with cataract, assisted in the Ophthalmology Service of the Southern Teaching Pediatric Hospital in Santiago de Cuba was carried out during 2011, in order to characterize the cataract operated pediatric population. The 5-9 years males (53.8%) and the congenital cataract (60.9%) prevailed in the case material. Among the most frequent complications there were: opacity of the posterior capsule, pupillary ectopia and uveitis. Most of those affected achieved a vision higher than 0.5 corrected with glasses, with a high percentage of implanted intraocular lens, which guaranteed the good visual prognosis with improvement in their life quality, and their incorporation to society in an active way.

Caracterización de pacientes peruanos operados de catarata traumática / Characterization of operated Peruvian patients with traumatic cataract

Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 75 pacientes operados de catarata traumática, atendidos en el Centro Oftalmológico de Copacabana, Bolivia, desde enero hasta diciembre de 2007, a fin de determinar los resultados de la cirugía en los afectados. Entre las variables analizadas figuraron: edad, sexo, tipo de trauma, alteraciones oculares asociadas, agudeza visual mejor corregida, conducta quirúrgica y complicaciones. Predominaron las cataratas por trauma contuso en el sexo masculino y el grupo etario de 36-55 años, así como la ruptura de cápsula posterior y la deformidad pupilar como las complicaciones más frecuentes. La mayoría de los pacientes lograron una visión mayor de 0,5, a los cuales se le implantó lente intraocular, lo que garantizó el buen pronóstico visual de los mismos; con ello se redujo el número de complicaciones y secuelas invalidantes.

A descriptive and cross sectional study of 75 operated patients due to a traumatic cataract, assisted in the Ophthalmological Center in Copacabana, Bolivia was carried out from January to December, 2007, in order to determine the results of the surgery in those affected. Among the analyzed variables they were: age, sex, trauma type, associate ocular changes, better corrected visual acuity, surgical behaviour and complications. Cataracts due to contusion trauma prevailed in the male sex and in the age group 36-55, as well as the posterior capsular rupture and the pupillary deformity as the most frequent complications. Most of the patients achieved a vision higher than 0.5, to whom intraocular lens were implanted, what guaranteed their good visual prognosis; with this the number of complications and disabling sequels decreased.

Prevalencia de caries en una población adulta venezolana / Prevalence of dental cavities in an adult Venezuelan population

Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 150 venezolanos de 19-34 años, de ambos sexos y subdivididos en 4 subgrupos, que acudieron desde julio de 2004 hasta septiembre de 2005 al Consultorio Odontológico Bolívar del municipio Irribaren, en el estado de Lara, por presentar caries. Entre los resultados sobresalieron el predominio de las féminas en la población atendida, el alto índice de caries (sobre todo del componente cariado) y el hallazgo de alrededor de 8 piezas dentarias dañadas por paciente, lo cual evidenció que era preciso trazar estrategias sanitarias en la comunidad para mejorar los indicadores de salud bucal y encontrar alternativas para prevenir la aparición de esa odontopatía en los habitantes del área.

A descriptive and cross-sectional study of 150 Venezuelan of 19-34 years old on both sexes and subdivided into 4 subgroups, that attended from July 2004 to September 2005 to the Odontologic Doctor's office Bolivar in the Irribaren municipality, in the state of Lara was carried out for presenting dental cavities. The most significant aspect among the general results was the predominance of females in the population that was assisted, the high rate of dental cavities (mainly from the component with cavities), and the finding of around 8 damaged tooth per patients, which was further evidence for setting a sanitary strategy in the community to improve the buccal health indicators and find alternatives to prevent this odontopathy in the locals.

Infecciones micóticas sistémicas o profundas: paracoccidioidomicosis / Sistemic or Deeph fungal infections: paracoccidioidomycoses

La enfermedad de Bowen es una forma de carcinoma escamocelular de la piel y de la mucosa que afecta a pacientes adultos mayores de 60 años siendo raro los casos reportados antes de los 30 años. Se caracteriza por una placa escamosa de crecimiento lento y progresivo principalmente en áreas expuestas a radiación solar como cabeza, cuello y tronco. Se presenta el caso de un paciente de 20 años con lesión en palma de mano que se inicia hace 10 años, en quien se diagnostica Enfermedad de Bowen, recibe tratamiento con imiquimod con evolución favorable.

Bowen's disease is a form of squamous cell carcinoma of the skin and mucosa that affects patients older than 60 years reported cases is rare before age 30. It is characterized by a plaque squamous mainly slow and progressive growth in areas exposed to solar radiation as the head, neck and trunk. We report the case of a patient of 20 years with palm of hand injury that begins 10 years ago, who was diagnosed in Bowen's disease, treated with imiquimod with favorable outcome.

El manejo de los residuos en la industria de agroalimentos en Venezuela / Waste management in the Venezuelan agro-foodstuff industry / O manejo dos residuos na indústria de agroalimentos na Venezuela

Se identificaron las tendencias que en materia de prevención y manejo de descargas líquidas, sólidas y gaseosas, peligrosas y no peligrosas, muestra la industria de agroalimentos venezolana. Se procesó información relacionada con la identificación de las descargas, incluyendo las de carácter peligroso, el área donde se producían y las acciones preventivas, de tratamiento y control, obtenida a través de un cuestionario complementado con entrevistas y visitas técnicas, aplicado en 129 industrias distribuidas en seis regiones geográficas de Venezuela y que abarcan las principales ramas productivas del sector. Aún cuando se reconoce la existencia de un grupo de empresas que están realizando esfuerzos tendentes a minorar el impacto ambiental, donde destaca la incorporación de medidas preventivas tales como segregación de desechos, colocación de trampas o tamices, control de fugas y derrames, cambios en los métodos de limpieza y en el manejo de desperdicios, entre otras, el sector refleja debilidades en el manejo de sus descargas, sobre todo en las pequeñas y medianas empresas. Un importante número de las empresas reconoce la emisión de alguna o varias descargas sin control. Prevalece la acción correctiva (tratamiento con tecnologías convencionales) sobre la acción preventiva; sin embargo, se observan interesantes procesos de reutilización de subproductos y desechos en las empresas que realizan estas actividades. La creación y consolidación de estructuras específicas de gestión surge como un elemento clave para avanzar en un enfoque productivo integrado que, mejorando la productividad asegure, entre otros, un adecuado desempeño ambiental del sector.

This study identified trends in the prevention and handling of liquid, solid and gaseous wastes, both toxic and non-toxic, in the Venezuelan agro-foodstuff industry. Information related to identification of waste emissions, including those of a toxic nature, the area where they are produced, and preventive, treatment and control measures, was obtained through a questionnaire and complemented by interviews carried out in 129 industries distributed in the six geographical regions of Venezuela and which represented the main productive branches of the sector. Results show that even while some enterprises are making efforts to minimize the environmental impact of industrial waste, where mention should be made of the incorporation of preventive measures such as waste segregation, placement of traps or sieves, control of leaks and spills, changes in cleaning methods, changes in the handling of waste products, on the whole the sector is weak as far as waste handling is concerned, especially the smaller companies. Although several types of waste emission are recognized, a relatively high number of the industries included in the study admit that such emissions may occur without any form of control whatsoever. Corrective action (treatment using conventional technologies) outweighs preventive action. However, interesting recycling processes involving sub-products and waste are also being used in some companies. The creation and consolidation of specific management structures arise as key elements to advance in an integrated productive approach that, improving the productivity assures, among others, an adapted environmental performance of the sector.

Identificaram-se as tendências que em matéria de prevenção e manejo de descargas líquidas, sólidas e gasosas, perigosas e não perigosas, mostra a indústria de agroalimentos venezuelana. Processou-se informação relacionada com a identificação das descargas, incluindo as de caráter perigoso, a área onde se produziam e as ações preventivas, de tratamento e controle, obtida a través de um questionário complementado com entrevistas e visitas técnicas, aplicado em 129 indústrias distribuídas em seis regiões geográficas da Venezuela e que abrangem os principais ramos produtivos do sector. Mesmo quando se reconhece a existência de um grupo de empresas que está realizando esforços tendentes a minorar o impacto ambiental, onde destaca a incorporação de medidas preventivas tais como segregação de detritos, colocação de armadilhas ou tamizes, controle de fugas e derrames, mudanças nos métodos de limpeza e no manejo de desperdícios, entre outras, o sector reflete debilidades no manejo de suas descargas, sobretudo nas pequenas e medias empresas. Um importante número das empresas reconhece a emissão de alguma ou várias descargas sem controle. Prevalece a ação corretiva (tratamento com tecnologias convencionais) sobre a ação preventiva; entretanto, se observam interessantes processos de reutilização de subprodutos e detritos nas empresas que realizam estas atividades. A criação e consolidação de estruturas específicas de gestão surge como um elemento chave para avançar com um foco produtivo integrado que, melhorando a produtividade assegure, entre outros, um adequado desempenho ambiental do sector.

La gammagrafía hepatobiliar en el diagnóstico diferencial de la atresia de vías biliares / Hepatobiliary scinatigraphy in the differential diagnosis of biliary atresia and neonatal hepatitis

La gammagrafía hepatobiliar es capaz de diferenciar entre atresia de vías biliares y hepatitis neonatal si el procedimiento se realiza cuando aún el daño hepatocelular del paciente no es grave. La gammagrafía, el ultrasonido y la biopsia hepática son todos métodos complementarios con indicaciones y limitaciones, por lo que deben ser empleados en conjunto y en el orden adecuado para establecer un diagnóstico temprano que repercuta en el tratamiento oportuno de estos pacientes.

Renografía radioisotópica con diurético en la evaluación de los procesos obstructivos del tracto urinario superior en pacientes pediátricos / Diuresis renography in the evaluation of pediatric patients with dilated upper urinary tract

La renografía con diurético es una evaluación no invasiva aceptada para distinguir entre procesos obstructivos y procesos no obstructivos causantes de la dilatación del tracto urinario superior en pacientes pediátricos. La detección de las alteraciones obstructivas como resposables de la dilatación de los sistemas colectores renales es muy importante ya que éstas son causas previsibles de la insuficiencia renal. La utilización conjunta de estudios morfológicos como el ultrasonido, y de evaluaciones funcionales como la gammagrafía, proporcionan información anatomofuncional que nos permite conocer el verdadero estado morfológico y funcional de los riñones de forma objetiva. El 99mTc-MAG 3 es actualmente el radionúclido preferido para la renografía con diurético. En infantes como obstrucción de la unión pieloureteral, el renograma con diurético se manifiesta de formas distintas. Desde el punto de vista clínico, los casos se clasifican en aquellos con evidencia precisa de obstrucción grave y no hay daño renal. Las intervenciones quirúrgicas quedan indicadas en pacientes con obstrucción completa. La gran mayoría de los renogramas con diurético pueden ser correctamente interpretados con el simple análisis visual de las curvas de tiempo/actividad generadas por computadora, sin la ayuda de otros cálculos más complejos