RESUMO
Se describe el caso de un niño de dos años de edad, estudiado por presentar, desde la edad de un mes, orinas oscuras con manchas color "café" en los pañales, que se intensificaban al lavar estos con jabones alcalinos y cerumen que se oscurecía al exponerlo al ambiente. El examen físico de ingreso fue negativo. La química sanguínea mostró un ligero incremento en la actividad de la fosfotasa alcalina, en realción con la edad del niño. Las pruebas inespecíficas para ácido homogentísico (AHC) en la orina, fueron positivas, con excepción de la quimioluminiscencia y la reducción de las sales de bismuto. La cromatografía descendente sobre papel confirmó la presencia de AHG en la orina y en el cerumen. La cantidad de AHG en muestra de orina recolectadas al azar varió entre 9 y 35 mmol/l y la excreción urinaria del mismo se estimó entre 0.20 y 0.80 mmol/kg/24h. Las reacciones cualitativas, incluyendo cromatografía en capa fina para diversos aminoácidos (y/o sus derivados) fueron negativas. Estos hallazgos permitieron establecer el diagnóstico definitivo de alcaptonuria
Assuntos
Pré-Escolar , Humanos , Masculino , Ácido Homogentísico/urina , Alcaptonúria/diagnósticoRESUMO
Se presentó el efecto de 100.000 U.I. (700.000 U.I. en total) de vitamina A, administradas diariamente, durante siete días sobre diversos marcadores séricos y hepáticos relacionados con el metabolismo proteico, en ratas. Los resultados obtenidos indican que la hipervitaminosis A aguda determina una disminución significativa de las proteínas totales, del ARN, de los aminoácidos y de la ureogénesis a nivel hepático y, de la albúmina, de las alfa-globulinas y de los niveles de la urea y de los aminoácidos en suero. Por otra parte, se encontró un aumento significativo en la concentración del ADN hepático y en las globulinas gama y ß séricas. Se discuten los resultados obtenidos y se concluye que la hipervitaminosis A aguda determina profundas alteraciones en el metabolismo proteico