RESUMO
RESUMEN Las porfirias constituyen un grupo de trastornos, causados por defectos en la vía de síntesis del grupo hemo. En la porfiriaeritropoyética congénita, existe deficiencia de la uroporfirinógenosintetasa, lo que a su vez provoca acumulación de grandes cantidades de uroporfirina I en todos los tejidos, dando lugar a fotosensibilidad con lesiones mutilantes de la piel,eritrodoncia, anemia hemolítica, esplenomegalia y fragilidad ósea. El diagnóstico definitivo se fundamenta en la demostración de la actividad deficiente de la uroporfirinógenosintetasa o la determinación de mutaciones específicas en el gen respectivo;su tratamiento requiere colaboración multidisciplinaria. En el presente artículo se describe un caso de porfiriaeritropoyética, con la presentación clínica dermatológica muy característica.
SUMMARY Porphyrias are a group of disorders caused by defects in the synthesis pathway of heme. Congenital erythropoietic porphyria is characterized by uroporphyrinogen synthase deficiency, which causes accumulation of large amounts of uroporphyrin Iin all tissues; resulting in photosensitivity with mutilating skin lesions, erythrodontia, hemolytic anemia, splenomegaly, and bone fragility. Definitive diagnosis is based on demonstrating poor uroporphyrinogen synthase activity or determination of specific mutations in the respective gene; treatment requires multidisciplinary collaboration. A case of erythropoietic porphyria, with classical dermatological clinical presentation is reported.
RESUMO
La granulomatosis de Wegener es una vasculitis granulomatosa necrotizante, que afecta las vías aéreas y los glomérulos. Ésta y la poliangitis microscópica son enfermedades vasculares, asociadas con anticuerpos anticitoplasma del neutró?lo (ANCA). La granulomatosis de Wegener es una enfermedad rara, de causa aún no de?nida, con incidencia de 0.4 casos por cada 100.000 habitantes. Se reporta el caso de un paciente masculino de 14 años de edad, sin antecedentes médicos de importancia pero con reporte de C3 y C4 normales, ANA positivo y c-ANCA positivos 1:40. La revisión bibliográ?ca pone al día los conocimientos acerca de esta enfermedad, que permiten al clínico tenerla en mente para diagnosticarla con oportunidad.
Wegener's granulomatosis is a necrotizing granulomatous vasculitis, that affects the upper respiratory tract, lower and glomeruli. This and microscopic polyangiitis are vascular diseases associated with neutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA). Wegener's granulomatosis is a rare disease, cause not yet de?ned, with an incidence of 0.4 cases per 100.000 inhabitants. We report the case of a male patient of 14 years old, no medical history of importance but with C3 and C4 report normal, positive ANA and positive c-ANCA 1:40. The literature review updates the knowledge about this disease that allows the clinician to diagnose keeps it in mind to try.
RESUMO
La pubertad precoz es una patología poco común en la práctica médica cotidiana, sin embargo, hay factores independientes que pueden afectar el inicio de la misma, como son: la raza, el bajo peso al nacer y la obesidad. Los cambios físicos tempranos, característicos en el comienzo de la pubertad aparecen como resultado de la producción de hormonas sexuales, en relación con la actividad del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal, en nuestro paciente aparecen a los 7 años de edad. El inicio de la pubertad, comienza con el desarrollo de las mamas en las niñas y con el aumento del tamaño testicular en los niños. La pubertad precoz se clasifica en: central, también llamada dependiente de la hormona liberadora de gonadotrofinas (GnRH) y periférica, conocida como independiente de GnRH. El primer paso en la evaluación del paciente con sospecha de pubertad precoz, consiste en obtener una cuidadosa y detallada historia familiar y del paciente, seguida de un examen físico completo. El diagnóstico de pubertad precoz se basa en estudios de imagen y en pruebas de laboratorio. Los picos de LH o de FSH y el pico de la relación LH/FSH, pueden ser utilizados para determinar el diagnóstico.
Precocious puberty is a rare pathology in everyday medical practice, however there are independent factors can affect the onset of puberty, such a race, low birth weight and obesity. The activation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis results in a production of sex hormones with development of breasts in girls and increase testicular size in boys. It's classified as central also called gonadotrophin releasing hormone (GnRH)-dependent, and peripheral. The first step in the evaluation of the suspected precocious puberty is to obtain a careful and detail family and patient clinical history, follow by a complete physical examination, it's diagnostic approach is based on imaging and laboratory tests. The LH or FSH levels and a peak LH/FSH ratio can be used to determine the diagnostic.
RESUMO
Se presenta el caso de un lactante del sexo femenino de nueve meses de vida, con una dermatitis generalizada caracterizada por: eritema, descamación y formaciones escamo-costrosas secas y adherentes de tinte amarillento, zonas atrófico-blanquecinas en área genito-perianal y alopecia, cursando con cuadros diarreicos a repetición. Representó un desafío diagnóstico para los médicos tratantes.
A nine-months old baby girl with a generalized dermatitis characterized by: erythema, desquamation and dry and adherent scale-crusty formations of yellowish tint, white atrophic lesions in the genito-perianal area and alopecia, with diarrheal episodes of repetition. It represented a diagnostic challenge to the physicians.