RESUMO
Un varón de 40 años se internó por dificultad creciente para la marcha que había comenzado 2 años antes y que lo había reducido a una silla o a la cama. Hacía 7 años se le había diagnosticado enfermedad de Addison y tomaba regularmente 20 mg/día de hidrocortisona oral. Su padre, un tío paterno y 2 hermanas están sanos; un hermano afectado por oligofrenia, disartria y dificultad para caminar falleció a los 9 años de edad. A su ingreso, el paciente estaba lúcido y orientado,; tenía hiperpigmentaciín leve de piel y mucosas, alopecía en cuero cabeludo y cola de cejas, testículos de 3,5 ml y paraplejía espástica; los miembros inferiores conservaban la sensibilidad táctil y dolorosa. La radiografía de tórax y la reacción de Mantoux eran normales. Las pruebas hormonales de laboratorio confirmaron la insuficiencia suprarrenal primaria (con conservación de la función de la zona glomerulosa) y un hipogonadismo primario; la función tiroidea era normal. La velocidad de conducción motora en miembros inferiores era baja (30-32 m/seg), con aumento de las latencias proximal y distal; esto y el EMG eran compatibles con polineuropatía de tipo mielinopático. Se comprobó leve atrofia cortical difusa (TAC) de cráneo); los potenciales evocados auditivos de tronco cerebral mostraron baja amplitud del complejo IV-V y tiempo de conducción central prolongado (5,3 mseg). Los ácidos grasos séricos eran cuantitativa y cualitativamente normales por cromatografía gaseosa. En la biopsia de nervio safeno se observó desmielinización segmentaria y degeneración axonal, sin infiltrados inflamatorios; el estudio ultraestructural demostró, en el citoplasma de algunas células de Schwann, inclusiones bilaminares, en su mayoría curvalíneas, que confirmaron el diagnósticos clínico de adrenomieloneuropatía. Esta rara enfermedad familiar de transmisión recesiva ligada al cromosoma X se origina en un trastorno del metabolismo de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga, con compromiso funcional del sistema nervioso y de células productoras de hormonas esteroides