Reacciones de hipersensibilidad a alglucosidasa alfa en enfermedad de Pompe: dos casos de desensibilización exitosa / Hypersensitivity reactions to alglucosidase alfa in Pompe disease: two cases of successful desensitization

La enfermedad de Pompe es un desorden neuromuscular autosómico recesivo de baja prevalencia, causado por la deficiencia total o parcial de la enzima alfa glucosidasa ácida (GAA), cuya única terapia de reemplazo enzimático disponible es la alglucosidasa alfa recombinante. Las reacciones adversas asociadas a la infusión se presentan con frecuencia. Se reportan dos casos de desensibilización exitosa con alglucosidasa alfa utilizando protocolos con dosis meta de 20 mg/kg, administrados quincenalmente; el primero de ellos, en una niña con historia de reacción adversa grave a los 15 meses de edad, en quien se utilizó un esquema con una dilución inicial de 1/10.000.000 de 28 pasos y una duración total de 13,1 horas. En el segundo caso, la paciente tuvo una reacción adversa grave a los 4 años de edad, se utilizó el protocolo de 22 pasos, concentración inicial de 1/1.000.000 y duración total de 7,2 horas. Se concluye que en pacientes con enfermedad de Pompe que presentan reacciones adversas durante la terapia de reemplazo enzimático, es posible realizar la desensibilización cada dos semanas con la dosis estándar de 20 mg/kg de forma exitosa, y progresivamente lograr la administración usual de la infusión

Pompe disease is a low prevalence autosomal recessive neuromuscular disorder, caused by total or partial deficiency of the acid alpha-glucosidase (GAA) enzyme, and its only available enzyme replacement therapy is the recombinant alglucosidase alfa. Infusion-associated adverse reactions occur frequently. Two cases of successful desensitization with alglucosidase alfa using protocols with a target dose of 20 mg/kg administered biweekly are reported; the first was a girl who had a history of serious adverse reaction at the age of 15 months, and undergone to a scheme with an initial dilution of 1/10,000,000 with 28 steps and a total duration of 13.1 hours. In the second case, the patient had a severe adverse reaction at the age of 4 years, a 22-step protocol was used with an initial concentration of 1/1,000,000 and a total duration of 7.2 hours. In conclusion, in patients with Pompe disease who presented adverse reactions during enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa, it is possible to perform desensitization every two weeks with the standard dose of 20 mg/kg, and progressively achieve the usual administration of the infusion

Enfermedad de Erdheim-Chester: primer caso pediátrico reportado en Colombia / Erdheim-Chester disease: First pediatric case report in Colombia

Resumen | La enfermedad de Erdheim-Chester es una condición extremadamente rara en la edad pediátrica. Se presenta el caso de una niña de 12 años con diagnóstico histológico y radiológico de enfermedad de Erdheim-Chester multisistémica y mutación en el gen BRAF, que requirió tratamiento con dabrafenib. Hasta el momento, se han reportado 22 casos pediátricos en el mundo y este es el segundo en Latinoamérica. Se observó el hallazgo radiológico denominado signo oscuro paraselar, descrito hasta ahora en pacientes con hipofisitis autoinmunitaria para diferenciarlos de aquellos con adenomas hipofisarios. Este reporte contribuye a la literatura médica en dos aspectos fundamentales: las manifestaciones clínicas de la enfermedad y su diagnóstico en la población pediátrica.

Abstract | The Erdheim-Chester's disease is extremely rare in children. We present the case of a 12-year-old girl with histological and radiological diagnosis of this disease and mutation of the BRAF gene, who developed multisystemic compromise requiring treatment with dabrafenib. We identified 22 reports of this condition among children worldwide and this is the second pediatric case in Latin America. Diagnostic imaging is critical to confirm Erdheim-Chester disease and for the surgical planning of the biopsy. Additionally, we identified the parasellar dark sign, which has previously been reported on lymphocytic hypophysitis. This report contributes to the current practice as it shows the clinical presentation and the diagnostic workout of this disease in pediatrics.

Reacciones adversas asociadas a vacunas contra la COVID-19 / Adverse reactions associated with vaccines against COVID-19

Resumen Con el advenimiento de la pandemia por COVID-19 se generó la necesidad de diseñar estrategias que ayudaran a mitigar la morbimortalidad causada por el virus y una de las más prometedoras es la vacunación masiva. Sin embargo, la vacunación puede asociarse a reacciones adversas, entre ellas, reacciones de hipersensibilidad a los componentes de las diferentes vacunas, por lo que es fundamental conocer dichos componentes y la población que requiere una valoración previa por Alergología. Todo paciente que lo requiera se debe remitir oportunamente con el fin de reconocer el componente implicado en la reacción por medio de pruebas adecuadas y ofrecer una conducta que permita continuar un esquema de vacunación que sea seguro. Este artículo busca recopilar los datos de reacciones adversas, con énfasis en reacciones de hipersensibilidad, que se han presentado en ensayos clínicos con la aplicación de las vacunas contra el SARS-CoV-2 para ser aplicadas en Colombia. Adicionalmente, se realiza una propuesta de abordaje de los pacientes con antecedentes de reacciones de hipersensibilidad con respecto a la conducta que se debe tomar para su vacunación.

Abstract With the occurrence of the COVID-19 pandemic, the need to design strategies to help mitigate the morbimortality caused by the virus arose and one of the most promising is mass vaccination. However, vaccination may be associated with adverse reactions, including hypersensitivity reactions to the components of the different vaccines, so it is essential to know these components and the population that requires prior assessment by Allergology. Any patient who requires it should be referred in a timely manner, in order to recognize the component involved in the reaction by means of appropriate tests and to offer a course of action that allows continuing a safe vaccination schedule. This article seeks to compile data on adverse reactions, with emphasis on hypersensitivity reactions, which have occurred in clinical trials with the application of vaccines against SARS-CoV-2 to be applied in Colombia. Additionally, a proposal is made to approach patients with a history of hypersensitivity reactions with respect to the conduct that should be taken for their vaccination.