RESUMO
INTRODUCCIÓN: En Chile, la norma técnica de la Ley N° 21.030 de 2017 considera tres aneuploidías como letales; las trisomías 9, 13 y 18, cuyo diagnóstico se confirma con un cariograma. No existe a la fecha registro nacional de frecuencia prenatal de estas patologías. OBJETIVO: Determinar la frecuencia de trisomías 9, 13 y 18 en los estudios citogenéticos prenatales en muestras de células obtenidas con amniocentesis y cordocentesis, procesados en el Laboratorio de Citogenética del Hospital Clínico Universidad de Chile. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo y retrospectivo de los resultados de cariograma de líquido amniótico (LA) y sangre fetal (SF), procesados desde enero de 2000 a diciembre de 2017. RESULTADOS: Se incluyeron 2.305 muestras (402 de SF y 1.903 de LA), de ellas 442 (19%) fueron trisomías letales (TL), dentro de ellas fueron TL libres 416 (95%), TL estructurales 15 (2,7%) y mosaicos 11 (2,3%). La trisomía 18 fue en ambos tipos de muestra la más frecuente (73,5%), seguida de trisomía 13 (24,2%) y trisomía 9 (2,3%). Se desglosan resultados conforme al tipo de TL, muestra, motivo de derivación, edad materna y edad gestacional. CONCLUSIONES: El cariograma confirma el diagnóstico de aneuploidías y aporta datos relevantes para el consejo genético. La cromosomopatía letal más frecuente fue la trisomía 18. Se observó que uno de cada cinco cariogramas referidos por anomalías congénitas y/o marcadores de aneuploidía revelaban una TL.
INTRODUCTION: In Chile, the technical standard of Law No. 21,030 of 2017 considers three aneuploidies as lethal; trisomies 9, 13 and 18, whose diagnosis is confirmed with a Karyotype. To date there is not a national registry of prenatal frequency of these pathologies. OBJECTIVE: To determine the frequency of trisomies 9, 13 and 18 in prenatal cytogenetic studies in samples of cells obtained with amniocentesis and cordocentesis, processed in the Cytogenetics Laboratory of the Universidad de Chile Clinical Hospital. MATERIALS AND METHODS: Descriptive and retrospective study of the results of karyotypes of amniotic fluid (LA) and fetal blood (SF) processed from January 2000 to December 2017. Results: 2,305 samples (402 of SF and 1,903 of LA) were included, of which 438 (19%) were lethal trisomies (TL), corresponding to free TL 416 (95%), structural TL 12 (2,7%) and mosaics 10 (2.3%). Trisomy 18 was the most frequent in both types of sample (73,5 %), followed by trisomy 13 (24,2%) and trisomy 9 (2.3%). RESULTS are shown according to the type of TL, sample, reason for referral, maternal age and gestational age. CONCLUSIONS: The karyotype confirms the diagnosis of aneuploidies and provides relevant data for genetic counseling. The most frequent lethal chromosomopathy was trisomy 18. It was observed that one in five karyotypes referred for congenital anomalies and / or aneuploidy markers revealed a TL.
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Análise Citogenética , Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13/diagnóstico , Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/diagnóstico , Diagnóstico Pré-Natal/estatística & dados numéricos , Trissomia , Epidemiologia Descritiva , Estudos Retrospectivos , Sangue Fetal , Cariótipo , Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13/genética , Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13/epidemiologia , Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/genética , Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/epidemiologia , Amniocentese , Líquido Amniótico , AneuploidiaRESUMO
In march - october 1987 were analyzed 1295 coprological specimens in a sample of the human population who lives in riverside localities in the Valdivia river basin, Chile. A 23,6 for percent of examined persons presented infection by one or more helminth species. The prevalence of infection by ascaris lumbricoides, trichuris trichiura and trichostrongylidae gen. sp were 15,5; 12,7 and 0,2 for percent, respectively. The prevalence of human ascariosis and trichuriosis were greater in pre-school and school children. The sex of the host and prevalence of geohelminthosis did not show any relationship. Prevalences of ascariosis and trichuriosis were higher in persons from houses no sanitary fecal and water disposal. Over 35 for percent and 20,7 for percent of family groups showed infection by A. lumbricoides and T. trichiura, respectively in over 40 for percent of the members of each group. Fecal samples from domestic mammals revealed the following prevalences rates helminth infections: in dogs 19,0 and 15,2 for percent for toxocara canis and uncinaria stenocephala respectively, in cats 65,1 for percent for toxocara cati, and in pigs 25,4 and 3,2 for percent for ascaris suum and trichuris suis respectively. Some of these species are clearly demostrated agents of zoonoses
Assuntos
Humanos , Animais , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Adolescente , Adulto , Lactente , Animais Domésticos/parasitologia , Helmintíase/epidemiologia , Prevalência , Zoonoses/epidemiologia , Distribuição por Idade , Ancylostomatoidea/isolamento & purificação , Ancylostomatoidea/patogenicidade , Ascaris lumbricoides/isolamento & purificação , Ascaris lumbricoides/patogenicidade , Fezes/parasitologia , Contagem de Ovos de Parasitas , Saneamento , Distribuição por Sexo , Amostragem Estratificada , Toxocara/isolamento & purificação , Toxocara/patogenicidade , Trichuris/isolamento & purificação , Trichuris/patogenicidadeRESUMO
Se presenta un raro caso de criptococoma cerebral desarrollado por un varón de 46 años, criador de palomas, y con serología negativa para el VIH. El diagnóstico se hizo mediante biopsia cerebral y con la prueba de aglutinación de látex en LCR. El paciente fue tratado con Anfotericina B y fluocitosina con muy buenos resultados
Assuntos
Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Criptococose , Sistema Nervoso , Anfotericina B , Fluocinolona AcetonidaRESUMO
Foram examinadas 1.295 pessoas de seis localidades situadas às margens da bacia do rio Valdivia (Chile), encontrando-se uma prevalência de infecçäo por Diphyllobothrium igual a 1,2% em Rinihue e Las Huellas. Em cäes a prevalência foi de 5,3% e 9,8% em Rinihue e Malihue, respectivamente, näo tendo sido observada infecçäo em gatos nem porcos. Os parasitas obtidos apòs tratamento foram identificados como Diphyllobothrium latum. A infecçäo humana por Diphyllobothrium latum nas áreas afetadas foi produzida pela ingestäo de peixes defumados ou cozidos insuficientemente. A pesquisa realizada em 1.450 peixes pertencentes a 4 espécies introduzidas e 11 autoctones capturadas na bacia do rio Valdivia mostrou a existência de plerocercoides de Diphyllobothrium latum e/ou D. dendriticum nas espécies introduzidas Salmo gairdneri e S. trutta além de outras autoctones. A prevalência ou intensidade média das infecçöes nos peixes bem como o grau de agregaçäo das subpopulaçöes variaram nos diferentes locais estudados. Na bacia do rio Valdivia, alguns peixes atuaram como hospedeiros intermediários e outros como paratênicos das espécies de Diphyllobothrium encontradas. Como medidas de controle nos pontos de difilobotríase nas áreas estudadas sugere-se a melhoria das condiçöes de saneamento básico, educaçäo sanitária e tratamento das pessoas infectadas .