RESUMO
OBJETIVO: Descrever a frequência de anomalias cromossômicas em fetos com translucência nucal (TN) aumentada, e a frequência de malformações estruturais, a evolução e o resultado da gestação nos fetos com TN aumentada e cariótipo anormal. MÉTODOS: Estudo retrospectivo envolvendo 246 casos com medida da TN acima do percentil 95º para a idade gestacional, com cariótipo fetal conhecido ou avaliação clínica das crianças no período pós-natal. Os casos foram acompanhados no setor de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. RESULTADOS: O resultado do cariótipo fetal esteve alterado em 14,2 por cento dos casos. O acompanhamento dessas gestações revelou anormalidade estruturais em 80,8 por cento dos fetos, sendo as anormalidades cardíacas as mais comuns (61,5 por cento). Resultados gestacionais adversos, como abortamento, óbitos intraútero e neonatal ocorreram em 76,5 por cento dos fetos. CONCLUSÃO: Translucência nucal aumentada, entre 11 - 13 semanas e 6 dias, é importante marcador de anomalias cromossômicas fetais e malformações estruturais fetais, principalmente cardíacas. Diante deste achado, há aumento do risco de abortamento, óbito intrauterino e neonatal para estas gestações.
OBJECTIVES: This study aimed to evaluate the incidence of chromosomal abnormalities in fetuses with increased nuchal translucency (NT) measurement. Incidence of structural abnormalities and pregnancy outcome was also described in fetuses with increased NT and abnormal karyotype. METHODS: This was a retrospective study involving 246 fetuses with increased NT and known karyotype followed at the Fetal Medicine Unit, Hospital das Clínicas, São Paulo University Medical School. RESULTS: Fetal karyotype was abnormal in 14.2 percent of the cases. Ultrasound anomaly scan and specialized echocardiographic studies in these cases showed fetal structural abnormalities in 80.8 percent and cardiac defects were found in 61.5 percent of the fetuses. Pregnancy outcome was abnormal in 76.5 percent of these women. CONCLUSION: Increased NT measurement at 11 to 13 weeks and 6 days is an important marker for fetal chromosomal and structural abnormalities, mainly fetal cardiac defects. This finding also indicates increased risk of spontaneous fetal and neonatal death.
Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Gravidez , Aberrações Cromossômicas/estatística & dados numéricos , Anormalidades Congênitas , Medição da Translucência Nucal/métodos , Aborto Espontâneo/genética , Aborto Espontâneo , Transtornos Cromossômicos/genética , Transtornos Cromossômicos/ultraestrutura , /genética , Anormalidades Congênitas/genética , Ecocardiografia , Idade Gestacional , Resultado da Gravidez , Trimestres da Gravidez , Gravidez de Alto Risco , Prognóstico , Fatores de RiscoRESUMO
OBJETIVO: O objetivo do presente estudo foi avaliar a evolução pré e pós-natal dos fetos com translucência nucal (TN) aumentada e cariótipo normal. MÉTODOS: Duzentos e setenta e cinco fetos com TN aumentada foram avaliados no setor de Medicina Fetal da Clínica Obstétrica do HC-FMUSP. Esses casos foram submetidos à avaliação do cariótipo, ultrassonografia seriada, ecocardiografias fetal e pós-natal e avaliação clínica genética pós-natal. RESULTADOS: Em 14,2 por cento dos casos, o cariótipo esteve alterado e em 85,8 por cento o cariótipo ou fenótipo foi normal. Nos casos com cariótipo normal, a ultrassonografia morfológica de segundo trimestre esteve alterada em 24,7 por cento, destes, um terço apresentou malformações estruturais maiores, sendo 35,7 por cento cardíacas. Resultados gestacionais adversos, como abortamento, óbitos intraútero e neonatal ocorreram em 10,2 por cento dos casos. A avaliação pós-natal foi realizada em 72,7 por cento das crianças, mostrando-se alterada em 14,8 por cento. A frequência de criança viva e saudável diminuiu com o aumento da medida da TN, sendo de 37,5 por cento quando a TN foi igual ou maior que 4,5 mm. CONCLUSÃO: Nos fetos com TN aumentada e cariótipo normal, quanto maior a medida da TN maior a frequência de malformações estruturais, em especial defeitos cardíacos, resultados gestacionais adversos e alterações na avaliação pós-natal.
OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate pregnancy and postnatal outcomes of fetuses with increased nuchal translucency thickness (NT) and normal karyotype. METHODS: Two hundred seventy five fetuses with increased NT were examined with karyotyping analysis, serial ultrasound scans, echocardiography and postnatal clinical and genetic evaluation at the Fetal Medicine Unit - Department of Obstetrics - São Paulo University. RESULTS: The karyotype was abnormal in 14.2 percent of the cases and normal in 85.8 percent. In cases with normal karyotype 24.7 percent presented structural abnormalities at the anomaly scan, one third of these were major malformations with 35.7 percent of heart defects. Adverse pregnancy outcome such as miscarriages, intrauterine and neonatal deaths occurred in 10.2 percent of cases. Of the infants 72.7 percent had postnatal examination, with 14.8 percent presenting abnormalities. Chances of having a live and healthy child decreased with increased NT thickness, and were of 37.5 percent for NT above 4.5mm. CONCLUSION: In cases with increased NT thickness and normal karyotype, the frequency of fetal malformations, especially heart defects, adverse pregnancy outcome and postnatal abnormalities is related to the NT thickness.
Assuntos
Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Gravidez , Cardiopatias Congênitas , Medição da Translucência Nucal , Brasil/epidemiologia , Aberrações Cromossômicas/embriologia , Métodos Epidemiológicos , Desenvolvimento Fetal , Cardiopatias Congênitas/epidemiologia , Cardiopatias Congênitas/genética , Cardiopatias Congênitas , Cariotipagem , Nascido Vivo/epidemiologia , Nascido Vivo/genética , Cuidado Pós-Natal , Valores de ReferênciaRESUMO
Objetivo: analisar o pré/pós-natal de feto com TN aumentada. Método: 275 fetos com TN aumentada, avaliados na Medicina Fetal-HC-FMUSP, com cariótipo, USG, eco fetal e avaliação pós-natal. Resultados:14,2 por cento cariótipo anormal, 85,8 por cento normal. USG alterada em 73,1 por cento com cariótipo anormal e 24,7 por cento nos normais, 1/3 malformações maiores. 76,5por cento abortamento, óbito intra-útero e neonatal nos cariótipos anormais, 10,2 nos normais. Pós-natal alterado em 14,8 por cento. Chance de criança viva, saudável baixa com TN aumentada: 37,5 por cento nos cariótipo normal a 18,8 por cento nos cariótipo desconhecido, com TN maior 4,5mm. Conclusão: Quanto maior TN, maior risco de anomalia cromossômica, nos normais aumentam malformação estrutural, resultado gestacional adverso e pós-natal alterado. / To evaluate pregnancy, postnatal outcomes in fetuses with increased NT. 275 fetuses examined with karyotyping, ultrasound, ecocardio, postnatal evaluation at the Fetal Medicine Unit USP. karyotype was abnormal in 14,2 per cent and normal in 85,8 per cent. Anomaly scan 73,1 per cent abnormal karyotype and 24,7 per cent normal fetuses (1/3 major malformations). Miscarriage, intrauterine and neonatal death in 76,5 per cent abnormal karyotype and in 10,2 per cent of the normal. Normal karyotype had postnatal examination with 14,8 per cent abnormalities...