Tratamiento de la enfermedad de Pompe / Treatment of Pompe Disease

Introducción: La enfermedad de Pompe es un trastorno de origen genético causado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que se caracteriza por el acumulo anormal de glucógeno en los músculos y otros tejidos, generando una debilidad muscular progresiva, la cual debe ser diagnosticada y tratada de forma oportuna, ya que de esto dependerá el pronóstico, la sobrevida y la funcionalidad de los pacientes con esta condición. Contenidos: El abordaje multidisciplinario incluye tanto una adecuada valoración y soporte nutricional como el inicio del tratamiento modificador de enfermedad a través de la terapia de reemplazo enzimático, que a su vez dependerá de la forma de presentación, la variante genética, el perfil inicial del paciente, las condiciones especiales que puedan existir y las metas propias para cada paciente. Para garantizar un manejo adecuado, se deben realizar estudios de seguimiento con parámetros objetivos, evaluar posibles eventos secundarios e instaurar su manejo en caso de presentarlos. Conclusiones: El pronóstico de esta enfermedad dependerá del inicio oportuno del tratamiento, la implementación de pautas nutricionales adecuadas y el establecimiento del seguimiento de los parámetros clínicos y paraclínicos para cada uno de los pacientes.

Introduction: Pompe disease is a disorder of genetic origin caused by the deficiency of the acid alpha-glucosidase enzyme, which is characterized by the abnormal accumulation of glycogen in the muscles and other tissues, generating progressive muscle weakness, which must be diagnosed and treated in a timely manner, since the prognosis, survival, and functionality of patients with this condition will depend on this. Contents: The multidisciplinary approach includes both an adequate evaluation and nutritional support as well as the initiation of disease-modifying treatment through enzyme replacement therapy, which in turn will depend on the form of presentation, the genetic variant, the initial profile of the patient, the special conditions that may exist and the specific goals for each patient. To guarantee adequate management, follow-up studies must be carried out with objective parameters, evaluate possible secondary events and establish their management in case of presenting them. Conclusions: The prognosis of this disease will depend on the timely initiation of treatment, the implementation of adequate nutritional guidelines and the establishment of monitoring of clinical and paraclinical parameters for each of the patients.

Neuropatías en el embarazo / Neuropathies in pregnancy

Las neuropatías en el embarazo aunque no muy frecuentes, sí generan un gran impacto en la calidad de vida cuando no se establece el diagnóstico y tratamiento oportunos. Existen varios mecanismos fisiopatológicos como los de origen mecánico, hormonal e inmunológico. La localización de la lesión neuronal dependerá del mecanismo y por ende tiene relación directa con el trimestre del embarazo. Así, las neuropatías de origen hormonal y mecánico asociadas con el embarazo, como la del túnel del carpo que es la más frecuente, se presentan más en el segundo y tercer trimestre, mientras las de estricta aparición mecánica como las que comprometen los miembros inferiores, ocurren en especial durante el parto. Otras neuropatías como las craneales son infrecuentes y obligan a descartar etiologías secundarias. Las polineuropatías más que estar relacionadas con el embarazo, son precipitadas o se pueden expresar durante esta condición. La siguiente revisión narrativa describe las neuropatías más comunes durante el embarazo según la localización, sintomatología, hallazgos clínicos, trimestre de aparición y presunto origen fisiopatológico...

Although neuropathies during pregnancy are not very common they can seriously affect overall quality of life when not receiving timely diagnosis and treatment. Pathophysiological mechanisms may be hormonal, mechanical or immunological. The site of neuronal lesion depends on the underlying mechanism and thus is directly related to the trimester in which symptoms appear. Accordingly, hormonal or mechanical neuropathies in pregnancy, such as carpal tunnel syndrome (CTS), the most common neuropathy during pregnancy, generally occur during the second and third trimesters, and those strictly mechanical such as lower extremity neuropathies mainly occur during delivery. Other, affecting cranial nerves are uncommon and secondary etiologies must be ruled out. Polyneuropathies are triggered or expressed during pregnancy rather than being a pregnancy-related problem. The following narrative review describes the most common neuropathies in pregnancy based on location, symptomatology, findings, trimester of pregnancy inwhich symptoms start and presumed pathophysiology...