Tamizaje para cáncer de mama con resonancia magnética en mujeres portadoras de mutaciones BRCA y no-BRCA / Magnetic resonance imaging breast cancer screening in women who are carriers of BRCA and non-BRCA gene mutations / Rastreamento de câncer de mama com ressonância magnética em mulheres com mutações BRCA e não BRCA

Introducción: la predisposición hereditaria causada por mutaciones patogénicas de la línea germinal (MPG) explica hasta el 10% de los cánceres de mama. Para reducir su impacto en mujeres mutadas se han propuesto diferentes estrategias, tales como las cirugías reductoras de riesgo o el screening con resonancia magnética (RM) de mamas. Métodos: en este estudio observacional retrospectivo se analizaron los registros de mujeres portadoras de MPG para evaluar las diferentes acciones tomadas luego del test genético. A las pacientes no mastectomizadas se les recomendó ingresar a un programa anual de cribado con RM y se evaluó el porcentaje de adherencia al plan, el número de biopsias efectuadas y el número de cánceres de mama detectados. Resultados: se incluyeron 134 mujeres con MPG, con una distribución en tercios iguales de los genes BRCA1, BRCA2 y genes no-BRCA. Entre las mutadas con indicación de seguimiento, 64% ingresaron al programa de cribado con RM. Las razones que llevaron a las mujeres a no ingresar al programa de seguimiento fueron: la oposición del médico tratante (53%), oposición de la paciente (38%), y falta de recursos (9%). Se realizaron seis biopsias por hallazgos en la RM entre las cuales se detectó un cáncer de mama. La incidencia de cáncer fue de 11 cada 1.000 mujeres-años de riesgo. Conclusiones: nuestro programa de seguimiento con RM de pacientes mutadas logró captar un porcentaje alto de candidatas. Una proporción significativa de las mujeres no ingresó debido la desaprobación del médico tratante o de la propia paciente. La evidencia obtenida revela una necesidad imperiosa de reforzar los programas educativos que destaquen la importancia del seguimiento con RM de las pacientes de alto riesgo en nuestro país.

Summary: Introduction: genetic propensity caused by germline pathogenic mutations explain up to 10% of breast cancer cases. Different strategies have been proposed to reduce its impact on women who are carriers of mutations, such as risk-reducing surgeries or breast magnetic resonance screening. Method: observational, retrospective study analyzing the medical records of women who are carriers of germline pathogenic mutations to assess the different measures taken after the genetic test. Non-mastectomized patients were advised to join an annual MRI screening program and the percentage of adherence to plan was evaluated, along with biopsies performed and the number of breast cancer cases detected. Results: 134 women carriers of germline pathogenic mutations were included in the study, with equal distributions in thirds for BRCA1, BRCA2 and non-BRCA genes. 64% of carriers of mutations who were subject to follow-up checkups joined the RMI screening program. The reasons why women failed to join the follow-up program were: the treating physician objected to the program (53%), the patients opposed to program (38%) and lack of resources (9%). Six biopsies were performed as a consequence of findings in the RMI, and one case of breast cancer was detected. Cancer incidence was 11 out of 1000 women - risk years. Conclusions: our RMI follow-up program for women who are carriers of mutations managed to attract a high percentage of candidates. A significant amount of women failed to join the program because of their treating physician's or their own disapproval. Evidence obtained reveals the dramatic need to reinforce educational programs that emphasize on the importance of RMI follow-up of high risk patients in our country.

Introdução: a predisposição hereditária causada por mutações germinativas patogênicas (GMP) explica até 10% dos cânceres de mama. Para reduzir seu impacto em mulheres com mutações, diferentes estratégias têm sido propostas, como cirurgias de redução de risco ou ressonância magnética (RM) das mamas. Métodos: neste estudo observacional retrospectivo, os registros de mulheres portadoras de MPG foram analisados para avaliar as diferentes ações tomadas após o teste genético. Pacientes não mastectomizadas foram recomendadas a entrar em um programa anual de triagem por ressonância magnética e foram avaliados o percentual de adesão ao plano, o número de biópsias realizadas e o número de cânceres de mama detectados. Resultados: foram incluídas 134 mulheres com MPG, com uma distribuição de terços iguais dos genes BRCA1, BRCA2 e não-BRCA. Entre as mulheres com mutações com indicação de acompanhamento, 64% entraram no programa de triagem por ressonância magnética. Os motivos que levaram as mulheres a não ingressarem ao programa de acompanhamento foram: oposição do médico assistente (53%), oposição da paciente (38%) e falta de recursos (9%). Seis biópsias foram realizadas devido a achados de ressonância magnética, entre os quais foi detectado um câncer de mama. A incidência de câncer foi de 11 por 1.000 mulheres-ano de risco. Conclusões: nosso programa de acompanhamento de ressonância magnética para pacientes com mutação conseguiu capturar uma alta porcentagem de candidatas. Uma proporção significativa de mulheres não entrou devido à falta de aprovação do médico assistente ou da própria paciente. As evidências obtidas revelam a necessidade urgente de reforçar programas educacionais que destaquem a importância do acompanhamento por RM de pacientes de alto risco no Uruguai.

Cáncer de mama y ovario hereditario en Uruguay: resultados del screening para mutaciones en genes de susceptibilidad por secuenciación de nueva generación / Hereditary breast and ovary cancer in Uruguay: screening results for mutations in susceptibility genes by new generation sequencing

Introducción: el cáncer de mama representa la primera causa de muerte por cáncer en mujeres de Uruguay. Se estima que cerca de 7% son causados por mutaciones en el ácido desoxirribonucleico germinal. Los costos de la secuenciación genética han descendido dramáticamente gracias a la aparición de la secuenciación de nueva generación (NGS). El cambio tecnológico abrió una nueva etapa en el estudio del cáncer hereditario en nuestro país. Objetivo: comunicar los resultados de la utilización de tecnología NGS y paneles multigénicos en familias uruguayas con alto riesgo de cáncer de mama hereditario. Pacientes y método: se secuenciaron 135 familias de alto riesgo que provenían de la consulta de consejería genética que funciona en el Grupo Colaborativo Uruguayo: Investigación de afecciones oncológicas hereditarias. Cuando la historia familiar sugería claramente un síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario se efectuó secuenciación NGS exclusiva de los genes BRCA1 y 2; cuando el patrón familiar no configuraba claramente se utilizó un panel multigénico. Resultados: se efectuó NGS exclusiva de genes BRCA1 y 2 en 62 familias y un panel multigénico en 73 familias. Se identificaron en total 29 mutaciones patógenas (21 en genes BRCA y 8 en otros genes). Dos de ellas fueron noveles y tres pueden considerarse recurrentes en la población uruguaya. Conclusiones: este trabajo es el primero en Uruguay en reportar el resultado de esta nueva tecnología en el cáncer de mama hereditario. El hallazgo de 29 mutaciones patógenas nos ayuda a delinear el perfil mutacional de nuestro país.

Introduction: breast cancer is women's first cause of death in Uruguay. According to estimations, around 7% of cases result from germinal mutations by deoxyribonucleic acid. The cost of genetic sequencing has dramatically dropped thanks to the arrival of next-generation sequencing (NGS). This technological change opened a new era in the study of hereditary cancer in our country. Objective:to communicate the results of using NGS technology and multigenic panels in Uruguayan families with high risk of hereditary breast cancer. Method: 135 high risk families referred by the genetic counselling consultation that is provided at the Uruguayan Collaborative Group (Hereditary Oncological Conditions Research) were sequenced. When the family history clearly suggested hereditary breast and ovary cancer was a possibility, exclusive NGS sequencing was done for BRCA1 and BRCA2 genes; when the family pattern was not clear to this respect, multigenic panels were used. Results: exclusive NGS sequencing for BRCA1 and BRCA2 genes was done in 62 families, and multigenic panels were used in 73 families. 29 pathogenic mutations were identified (21 in BRCA genes and 8 in other genes). Two of them were new to the disease and three could be considered recurrent in the Uruguayan population. Conclusions:this study is the first one in Uruguay to report the results of this new technology in hereditary breast cancer. The finding of 29 pathogenic mutations contributes to outlining the mutational profile of our country.

Introdução: o câncer de mama é a primeira causa de morte por câncer em mulheres no Uruguai. Estima-se que aproximadamente 7% sejam causados por mutações no ácido desoxirribonucleico germinal. Os custos da sequenciação genética diminuíram dramaticamente graças ao aparecimento da sequenciação de nova geração (NGS). Esta nova tecnologia deu inicio a uma nueva etapa no estudo do câncer hereditário no nosso país. Objetivo: comunicar os resultados da utilização de tecnologia NGS e painéis mutagênicos em famílias uruguaias com alto risco de câncer de mama hereditário. Pacientes e método: 135 famílias de alto risco originárias do aconselhamento genético que funciona no Grupo Colaborativo Uruguaio: Pesquisa de afecções oncológicas hereditárias foram sequenciadas. Quando a história familiar sugeria uma síndrome de câncer de mama e ovário hereditários fez-se a secuenciacao NGS exclusivamente dos genes BRCA1 e 2; quando o padrão familiar não era claro foi utilizado um painel multigênico. Resultados: realizou-se NGS exclusivamente de genes BRCA1 e 2 em 62 famílias e um painel multigênico em 73 famílias. Foram identificadas 29 mutações patogênicas (21 em genes BRCA e 8 em outros genes). Duas eram novas e três podem ser consideradas como recorrentes na população uruguaia. Conclusões: este trabalho é o primeiro que apresenta os resultados desta nova tecnologia aplicada ao câncer de mama hereditário no Uruguai. O achado de 29 mutações patogênicas ajuda a definir o perfil mutacional do nosso país.

Patrones de reducción luego de quimioterapia neoadyuvante por cáncer de mama: implicancias en la cirugía conservadora / Reduction patterns after neoadjuvant chemotherapy for breast cancer. Implications for conservative surgery

Introducción: existen dos formas de respuesta tumoral a la quimioterapia neoadyuvante: concéntrica o dispersa. Los pacientes con respuesta dispersa no son buenos candidatos a cirugía conservadora porque sus microfocos tumorales pueden pasar desapercibidos en el tejido que rodea el tumor residual principal. Este tipo de respuesta se ha identificado como marcador de recurrencia ipsilateral luego de cirugía conservadora. Objetivo: el objetivo de este estudio es evaluar el porcentaje de respuesta de cada patrón y la suficiencia del margen obtenido en los casos de cirugía conservadora. Material y método: se analizaron los registros médicos de pacientes sometidos a cirugía luego de quimioterapia neoadyuvante entre mayo de 2004 y diciembre de 2013. Se efectuó un análisis detallado del tipo de quimioterapia recibida y de los informes patológicos para determinar el patrón de respuesta así como la de los fenotipos moleculares y el grado tumoral en cada caso. Resultados: 14 de los 55 casos (25%) presentaron un patrón de respuesta dispersa (diez con microfocos distantes de cáncer invasor y cuatro con microfocos distantes de cáncer in situ). El porcentaje de respuesta patológica completa fue de 15,4%. No hubo diferencias significativas en el tipo de respuesta entre los diferentes inmunofenotipos ni entre diferentes grados tumorales, ni entre las pacientes que recibieron taxanos y las que no los recibieron. Conclusiones: un cuarto de las pacientes de nuestra serie presentó un patrón de respuesta dispersa luego de quimioterapia neoadyuvante. Este es un signo de advertencia para aquellos que abogan por la cirugía conservadora luego de neoadyuvancia, ya que la respuesta difusa aumenta el riesgo de márgenes insuficientes y recurrencia ipsilateral.

Abstract Introduction: there are two patterns of tumor response to neoadjuvant chemotherapy: concentric or scattered. Patients with scattered response are not good candidates for conservative surgery since its tumor microfoci can go unnoticed in the tissue around the main residual tumor. The kind of response has been identified as an ipsilateral recurrence factor after conservative surgery. Objective: the study aims to evaluate the response percentage for each pattern and sufficiency of the surgical resection margin obtained in the cases of conservative surgery. Method: the medical records of patients who underwent surgery after neoadjuvant chemotherapy between May 2004 and December 2013 were analysed. The type of chemotherapy and the histopathology reports were thoroughly analysed to determine the reponse pattern, as well as the molecular phenotypes and the degree of tumor for each case. Results: 14 out of 55 cases (25%) presented a scattered response pattern (ten of them with distant microfoci from the invasive cancer and four with distant microfoci of in situ cancer). Percentage of pathologic complete response was 15.4%. There were no significant differences in the response patterns among the different immunophenotypes or among different degrees of tumors, and neither was there a significant difference between those who received taxenes and those who did not receive it. Conclusions: one fourth of patients in our series presented a scattered reponse pattern after neoadjuvant chemotherapy. This may be a warning signal for those who advocate for conservative surgery after neoadjuvant treatment, since scattered response increases the risk of insufficient margins and ipsilateral recurrence.

Resumo Introdução: existem duas formas de resposta tumoral à quimioterapia neoadjuvante: concêntrica ou dispersa. Os pacientes com resposta dispersa não são bons candidatos à cirurgia conservadora porque seus microfocos tumorais podem passar despercebidos no tecido que rodea o tumor residual principal. Este tipo de resposta foi identificado como marcador de recorrência ipsilateral pós-cirurgia conservadora. Objetivo: avaliar a porcentagem de resposta de cada padrão e a suficiência da margem obtida nos casos de cirurgia conservadora. Material e método: os prontuários médicos dos pacientes submetidos à cirurgia pós-quimioterapia neoadjuvante no período maio de 2004 - dezembro de 2013 foram analisados. Foi realizada uma análise detalhada do tipo de quimioterapia recebida e dos laudos patológicos para determinar o padrão de resposta bem como dos fenótipos moleculares e do grau tumoral em cada caso. Resultados: 14 dos 55 casos (25%) apresentaram um padrão de resposta dispersa (dez com microfocos distantes de câncer invasor e quatro com microfocos distantes de câncer in situ). A porcentagem de resposta patológica completa foi de 15,4%. Não foram encontradas diferenças significativas no tipo de resposta entre os diferentes imunofenótipos nem entre os diferentes graus tumorais, nem entre os pacientes que receberam taxanos e os que não os receberam. Conclusões: um quarto dos pacientes da nossa serie apresentou um padrão de resposta dispersa pós-quimioterapia neoadjuvante. Este é um sinal de advertência para os que defendem a cirurgia conservadora pós neoadjuvancia, considerando que a resposta difusa aumenta o risco de margens insuficientes e recorrência ipsilateral.

Análisis de sobrevida según perfil biológico de pacientes uruguayas con cáncer de mama / Survival data analysis by biological profile of uruguayan patients with breast cancer

Introducción: el cáncer de mama (CM) constituye una enfermedad heterogénea reconociéndose subtipos con diferentes características mediante, entre otras técnicas, el estudio del nivel de expresión tumoral de los receptores hormonales (RRHH) y del HER2. Previamente reportamos la relación entre estos subtipos y características clínico-patológicas en pacientes uruguayas. Objetivo:analizar la sobrevida libre de enfermedad (SVLE) de pacientes uruguayas con cáncer de mama de acuerdo a su subtipo biológico, definido en base a la expresión tumoral de HER2 y RRHH evaluada mediante inmunohistoquímica. Material y método:se revisaron historias clínicas de pacientes intervenidas quirúrgicamente por CM estadios I-III en un período de dos años, realizándose el cálculo de SVLE para todas las pacientes y según subtipo biológico. Resultados:con seguimiento mediano de 40 meses, la SVLE a dos años para el total de las pacientes fue de 92,3%; 94% para las pacientes RRHH+/HER2-, 91% para las triple negativas (TN) y 71,4% para las HER2+. La comparación de las curvas de SVLE, según los diferentes subtipos, mostró menor SVLE para las pacientes HER2+ (p = 0,03) y similar SVLE de las pacientes RRHH+/HER2- y TN (p = 0,86). Conclusiones: las pacientes uruguayas con CM presentan una SVLE a dos años acorde a los reportes internacionales. Las pacientes HER2+ presentan una mayor tasa de recidivas,lo cual también es coincidente a lo reportado. La similar SVLE a dos años de las pacientes RRHH+/HER 2- y de las TN no se explicaría por diferencias en características clínico-patológicas, planteándose como hipótesis una mayor proporción de pacientes del subtipo luminal B entre las pacientes RRHH+/ HER 2-.

Introduction: breast cancer constitutes an heterogeneous disease. Two sub-types have been distinguished through the study of the tumor expression level of hormone receptors tumors, and level of HER2 expression, among other techniques. We previously reported therelation between these sub-types and the clinical and pathological characteristics of Uruguayan women.Objective: to analyse the disease-free survival (DFS) of Uruguayan patients with breast cancer, according to their biological sub-type, defined based on the tumor expression of hormone receptors and HER2 expression which were assessed by immune-histologicalchemistry staining. Method: all clinical records of patients who had undergone breast cancer surgery (Stages I-III) during a two year period were reviewed. The disease-free survival rate was calculated for all patients and according to their biological profile.Results: forty months follow up revealed disease-free survival upon two years of 92.3% for all patients;94% for hormone receptor positive /HER2 negative patients, 91% for triple negative patients, and 71.4% for hormone receptor positive patients.Comparing the DFS curves, for the different sub-types, evidenced a lower DFS for HER2+ patients (p = 0.03), and similar DFS for hormone receptor positive/HER2 negative and triple negative (p = 0.86). Conclusions:uruguayan patients with breast cancershow a two-year-DFS that matches international reports. HER2+ patients evidence a higher relapse rate, also consistent with international reports. Similar DFS upon two years, between hormone receptor positive/HER2 negative patients and triple negative patients cannot be due to differences in the clinical-pathologicalcharacteristics, thus a hypothesis is considered: there is a larger proportion of patients of the luminal B breast cancer sub-type among hormone receptor positive/HER2 negative patients.

Introdução: o câncer de mama (CM) é uma patologia heterogênea, apresentando subtipos com diferentes características determinadas, entre outras técnicas, pelo estudo do nível de expressão tumoral dos receptoreshormonais (RRHH) e do HER2. Em um artigo anterior descrevemos a relação entre esses subtipos e as características clínico-patológicas em pacientes uruguaias. Objetivo: analisar a sobrevida livre de enfermidade(SVLE) de pacientes uruguaias com CM de acordo a seu subtipo biológico, definido pela expressão tumoral deHER2 e RRHH avaliada por imunohistoquímica. Material e método:foram revisados os prontuários de pacientes operadas por cirurgia por CM estadios I-III em um período de dois anos; realizou-se o cálculo de SVLE de todas as pacientes e de acordo com o subtipo biológico. Resultados: o seguimento com uma mediana de 40meses mostrou uma SVLE aos dois anos para todas as pacientes de 92,3%; 94% para as pacientesRRHH+/HER2-, 91% para a triple negativa (TN) e 71,4% para as HER2+.A comparação das curvas de SVLE, segundo os diferentes subtipos, mostrou uma menor SVLE para as pacientes HER2+ (p = 0,03) e similar SVLE para as pacientes RRHH+/HER2- y TN (p = 0,86). Conclusões: as pacientes uruguaias com CM apresentam uma SVLE a dois anos compatível com resultados internacionais. As pacientes HER2+ apresentaram uma taxa maior de recidivas, resultados que coincidemcom resultados internacionais. A SVLE aos dois anos similar para pacientes RRHH+/HER2- e TN não pode serexplicada pelas diferenças nas características clínico-patológicas, considerando-se como hipótese umaproporção maior de pacientes do subtipo luminal B entre as pacientes RRHH+/HER2-.

Expresión tumoral de HER-2, receptores de estrógenos y de progesterona y su relación con características clínico-patológicas en pacientes uruguayas con cáncer de mama / Tumor expression of HER-2, estrogen and progesterone receptors and their relationship with clinical-pathological characteristics in Uruguayan patients with breast cancer

Introducción: el cáncer de mama (CM), principal causa de muerte por cáncer en la mujer uruguaya, constituye una enfermedad heterogénea. El estudio de la expresión tumoral del receptor del factor de crecimiento epidérmico-2 (HER2), el receptor de estrógenos (RE) y el receptor de progesterona (RP) permite reconocer subtipos con diferentes características clínico-patológicas y evolutivas. Objetivos: conocer el perfil de expresión tumoral de HER2, RE y RP y su relación con características clínico-patológicas en pacientes uruguayas con CM. Material y método: se revisaron las historias clínicas de pacientes intervenidas quirúrgicamente por CM invasivo en un período de dos años, seleccionándose las que contaban con la determinación de RE, RP y HER2 mediante inmunohistoquímica. Se comparó el perfil de expresión de estos marcadores con la edad al diagnóstico, tipo y grado histológico (GH) y estadio patológico (TNM). Resultados: se seleccionaron 197 pacientes cuyas características fueron edad media: 55 años, carcinoma ductal: 85%, GH 1-2: 59%, estadio: I-II: 75%, metástasis axilares: 51%, RE/RP+: 78%, HER2+: 10%. Se definieron tres subtipos: HER2- RE/RP+ (73%), HER2+ (10%) y triple negativo (TN) (17%). Los subtipos TN y HER2+ se asociaron con mayor grado histológico (p<0,05) y el TN con menor edad al diagnóstico (p<0,05) que el subtipo HER2-, RE/RP+. Conclusiones: el porcentaje de pacientes con CM invasivo subtipo HER2+ (10%) es menor que el reportado por otros estudios (17%-28%). En concordancia con estudios previos, los subtipos TN y HER2+ se correlacionaron con tumores más indiferenciados y el TN se presentó en pacientes más jóvenes

Summary Introduction: breast cancer, the main cause of death of Uruguayan women, is an heterogeneous disease. Study of the tumoral expression of the Human Epidermal growth factor Receptor-2 (HER2), the estrogen receptor and the progesterone receptor enables the recognition of sub-types with different clinical, and pathological characteristics and evolution. Objectives: to learn about the HER2, estrogen receptor and progesterone receptor tumoral expression profile and their relationship with clinical-pathological characteristics in Uruguayan patients with breast cancer. Method: we reviewed the medical record of patients who underwent surgery for invasive breast cancer within a two year period, and we selected those who had determination of estrogen receptor, progesterone receptor and HER2 through immune-histochemestry. We compared the expression profile of these markers with the age at the time of diagnosis, the histological type and degree and the pathological status. Results: we selected 197 patients with the following characteristics: average age: 55 years old, ductal carcinoma: 85%, histological degree 1-2: 59%; stage I-II: 75%, axillary metastasis: 51%, progesterone receptor/estrogen receptors+ (RE/RP+): 78%, HER2+: 10%. Three subtypes were defined: HER2- RE/RP+ (73%), HER2+ (10%) and triple negative (TN) (17%). Subtypes TN and HER2+ were associated with a greater histological degree (GH) (p<0,05) and the TN with lower age at the time of diagnosis than the HER2-, RE/RP+ subtype. Conclusions: the percentage of patients with HER2+ subtype invasive breast cancer (10%) is lower than the one reported in others studies. In accordance with previous studies, TN and HER2+ subtypes correlated with less differentiated tumors and TN subtype occurred in younger patients

Résumé Introduction: le cancer de sein (CS), principal responsable de mort par cancer des uruguayennes, est une maladie hétérogène. L’étude de l’expression tumorale du récepteur du facteur de croissance épidermique 2 (HER-2), le récepteur d’oestrogène (RE) et le récepteur de progestérone (RP) permet de reconnaître des sous-types à caractéristiques cliniques pathologiques et évolutives variées. Objectif: connaître le profil de expression tumorale de HER-2, RE et RP et leur lien avec des données cliniques pathologiques chez des patientes uruguayennes atteintes de cancer de sein. Matériel et méthode: on fait la révision clinique des patientes atteintes de CS ayant subi une intervention chirurgicale pour une période de deux ans, choisissant celles portant la détermination de HER-2, RP et RE par immunohistochimie. On compare le profil de manifestation de ces marqueurs à l’âge au diagnostic, type et degré histologique (GH) et stade pathologique (TNM). Résultats: 197 patientes furent sélectionnées dont voici les caractéristiques: 55 ans (moyenne), 85% carcinome ductal, 59% GH 1-2; 75% stade I- II; 51% métastase axillaire; 78% RE-RP +; 10% HER2+; trois sous-types furent définis: HER2- RE/RP+ (73%), HER2+ (10%) et triple négatif (TN) (17%). Les sous-types TN et HER2+ furent associés à un degré histologique plus grand (p<0,05) et le TN à un âge plus bas au diagnostic (p<0,05) que le sous-type HER2-, RE/RP+. Conclusions: le pourcentage de patientes avec CM invasif sous-type HER2+ (10%) est inférieur à celui reporté par d’autres études (17%-28%). En concordance avec des études préalables, les sous-types TN y HER2+ ont été mis en relation avec des tumeurs plus indifférenciées et le TN a été présent chez des patientes plus jeunes.

Resumo Introdução: o câncer de mama (CM), principal causa de morte por câncer em mulheres uruguaias, é uma doença heterogênea. O estudo da expressão tumoral do receptor do fator de crescimento epidérmico-2 (HER2), do receptor de estrógeno (RE) e do receptor de progesterona (RP) permite reconhecer subtipos com diferentes características clínico-patológicas e de evolução. Objetivos: conhecer o perfil de expressão tumoral de HER2, RE e RP e sua relação com as características clínico-patológicas em pacientes uruguaias com CM. Material e método: os prontuários de pacientes submetidas a cirurgia por CM invasivo em um período de dois anos foram revisados. Foram selecionadas as que incluíam a determinação de RE, RP e HER2 por imuno-histoquímica. O perfil de expressão destes marcadores foi comparado com a idade no momento do diagnóstico, tipo e grau histológico (GH) e estádio patológico (TNM). Resultados: foram selecionadas 197 pacientes cujas características eram idade media: 55 anos, carcinoma ductal: 85%, GH 1-2: 59%, estádio: I-II: 75%, metástases axilares: 51%, RE/RP+: 78%, HER2+: 10%. Foram definidos três subtipos: HER2- RE/RP+ (73%), HER2+ (10%) e triplo negativo (TN) (17%). Os subtipos TN e HER2+ estavam associados a um maior grau histológico (p<0,05) e o TN com menor idade no momento do diagnóstico (p<0,05) que o subtipo HER2-, RE/RP+. Conclusões: a porcentagem de pacientes com CM invasivo subtipo HER2+ (10%) é menor que o informado por outros estudos (17%-28%). No entanto houve concordância com estudos anteriores nos quais os subtipos TN e HER2+ estavam correlacionados com tumores mais indiferenciados e o TN em pacientes más jovens.

Disección axilar selectiva en el cáncer de mama. La técnica del ganglio centinela / Selective axillary disection in breast cancer. Technique of sentinel lymph node

Se presenta la serie de validación de la técnica del ganglio centinela para el manejo selectivo de la axila en el cáncer de mama. Las tasas de identificación (95 por ciento) y el valor predictivo negativo (95 por ciento) avalan su eficacia en la predicción del compromiso axilar por carcinoma mamario.