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1.
J. bras. med ; 88(3): 47-51, mar. 2005.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-661645

RESUMO

A doença de Huntington (DH) é um distúrbio hereditário autossômico dominante, que está relacionado à expansão das repetições de CAG (citosina-adenina-guanina) no braço curto do cromossomo 4, o que leva à formação de uma proteína mutante associada, principalmente, à destruição neuronal do estriado. Manifesta-se por transtornos motores, cognitivos e neuropsicológicos, evoluindo progressivamente para estado demencial grave. A patogênese da doença ainda apresenta pontos obscuros. No entanto, recentes investigações têm possibilitado maior entendimento de sua origem e evolução, assim como de outras doenças neurodegenerativas


Huntington's disease is a hereditary autosomal dominant disorder which occurs due to the expansion of the repetitions CAG on the short arm of chromosome 4, which leads to the formation of a mutant protein itself associated principally to the destruction of neuronal of the striated tissue. It manifests through motor, cognitive and neuropsychological disorders where it evolves progressively to a serious demential state. The pathogenesis of this disease still presents obscure points although recent investigations made it possible to understand it better in its origin and evolution, the same as with other neurodegenerative diseases


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , /genética , Doença de Huntington/etiologia , Doença de Huntington/genética , Doença de Huntington/patologia , Proteínas Mutantes/genética , Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico , Doenças Neurodegenerativas/etiologia , Degeneração Neural , Proteínas do Tecido Nervoso , Neurônios/patologia , Repetições de Trinucleotídeos/genética
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