Pneumatosis cystoides intestinalis - an incidental finding with unpredictable evolution / Pneumatose cistoide intestinal - um achado incidental com evolução imprevisível

Abstract Pneumatosis cystoides intestinalis is an uncommon disease with unknown etiology characterized by the presence of multiple gas-filled cysts within the submucosa or subserosa of the intestinal wall. Pneumoperitoneum and/or intestinal perforation are complications that may be associated with pneumatosis cystoides intestinalis. The patients are often prone to misdiagnosis or mistreatment.We are presenting a case of pneumatosis cystoides intestinalis in a 42 year-old woman affected by peritoneal free air and numerous, diffuse, bubble-like intramural gas collections into the jejunum and ileum, showed in CT-enterography images. The woman had a carcinoid tumor located in jejunum two years ago, treated with enterectomy. Recent complaints of nonspecific symptoms of abdominal discomfort and diarrhea motivated the realization of CT scan, serum chromogranin and urine 5-hidroxindolacetic acid for hypothesis of tumor carcinoid recurrence withdraw. The only change found was the presence of pneumatosis cystoides intestinalis in CT-enterography images without intestinal necrosis, bleeding or evident obstruction. For that reason no surgical procedure was realized and the patient stayed on surveillance. Actually, the patient complaints are sporadic abdominal discomfort, without pneumatosis cystoides intestinalis clinical evidence. Conclusion: The treatment plan of patient with PCI depends on underlying cause and clinical condition severity. When conservative treatment is adopted the clinical evolution of pneumatosis cystoides intestinalis is unpredictable and can even disappear in an indeterminate number of patients.

Resumo A pneumatose cistoide intestinal é uma doença incomum, de etiologia desconhecida, caracterizada pela presença de múltiplos cistos preenchidos com gás na submucosa ou subserosa da parede intestinal. O pneumoperitoneu e/ou a perfuração intestinal são complicações que podem estar associadas à pneumatose cistoide intestinal. Os pacientes geralmente estão sujeitos a erros de diagnóstico ou de tratamento.Apresentamos um caso de pneumatose cistoide intestinal em paciente do sexo feminino, 42 anos de idade, com ar livre peritoneal e numerosas coleções gasosas intramurais, difusas e semelhantes a bolhas no jejuno e íleo, visualizados em imagens de enterografia por tomografia computadorizada (TC). Há dois anos, a paciente teve um tumor carcinoide localizado no jejuno que foi tratado com enterectomia. As queixas recentes de sintomas inespecíficos, desconforto abdominal e diarreia motivaram a realização da TC e exame de cromogranina sérica e ácido 5-hidroxindolacético na urina para excluir a hipótese de recorrência do tumor carcinoide. A única alteração encontrada foi a presença de pneumatose cistoide intestinal em imagens de enterografia por TC sem necrose intestinal, sangramento ou obstrução evidente. Por esse motivo, nenhum procedimento cirúrgico foi realizado, e a paciente permaneceu em observação. Atualmente, a queixa da paciente é de desconforto abdominal esporádico, sem evidência clínica de pneumatose cistoide intestinal. Conclusão: O plano de tratamento de pacientes com PCI depende da causa subjacente e da gravidade da condição clínica. Quando o tratamento conservador é adotado, a evolução clínica da pneumatose cistoide intestinal é imprevisível e pode até desaparecer em alguns pacientes.

Extensive colectomy in colorectal cancer and hereditary nonpolyposis colorectal cancer - long-term results / Colectomia extensa em cancro colorretal e cancro colorretal hereditário sem polipose - resultados a longo prazo

ABSTRACT Background: Colorectal cancer survival is better in hereditary nonpolyposis colorectal cancer patients than in sporadic colorectal cancer patients and even for hereditary nonpolyposis colorectal cancer with colorectal cancer is not consensual that extensive colectomy is preferable to partial colectomy. This study analyzes and compares the long-term results of these two groups of patients submitted to curative subtotal colectomy or total colectomy. Methods: Between 2002 and 2018, 68 patients with colorectal cancer without familial adenomatous polyposis were submitted to a total or subtotal colectomy in a single tertiary center. The patients were divided in two groups: hereditary nonpolyposis colorectal cancer patients (with Amsterdam criteria) and sporadic colorectal cancer patients (the others). The presence of Amsterdam criteria for hereditary nonpolyposis colorectal cancer and germline mutation for mismatch repair genes was confirmed by clinical records. Results and survival were analyzed following surgery. Results: We obtained a sporadic colorectal cancer group with 31 patients and a hereditary nonpolyposis colorectal cancer group with 37 patients. The two groups differ in age but not in gender, tumor stage or surgical morbidity. The overall survival and disease-free survival were good in both groups but even better for hereditary nonpolyposis colorectal cancer group with statistical significance when comparing the two groups. Conclusion: Total or subtotal colectomy for colorectal cancer provides a good survival. These surgical procedures should be considered the first option for colorectal cancer in young hereditary non polyposis colorectal cancer patients. In those cases, they provide good long-term results, avoiding the risk of metachronous colorectal cancer and the surveillance is restricted only to the remaining need for rectum.

RESUMO Introdução: A sobrevivência do cancro colorretal é melhor em pacientes com cancro colorretal hereditário não associado a polipose do que em pacientes com cancro colorretal esporádico. Mesmo em casos de cancro colorretal hereditário sem polipose, a preferência pela colectomia total em relação à parcial não é consensual na literatura. Este estudo analisa e compara os resultados a longo prazo destes dois grupos de pacientes submetidos à colectomia curativa subtotal ou total. Métodos: Entre 2002 e 2018, 68 pacientes com cancro colorretal sem polipose adenomatosa familiar foram submetidos a colectomia total ou subtotal em um único centro terciário. Os pacientes foram divididos em dois grupos: aqueles com cancro colorretal hereditário sem polipose (de acordo com os critérios de Amsterdão) e os com cancro colorretal esporádico (os demais). Os critérios de Amsterdão para cancro colorretal hereditário sem polipose e a presença de mutação germinativa para os genes de reparação de ADN foram confirmados por consulta dos registros clínicos. Os resultados e a sobrevivência foram analisados após a cirurgia. Resultados: No presente estudo, 31 pacientes foram incluídos no grupo de cancro colorretal esporádico e 37 no grupo de cancro colorretal hereditário sem polipose. Diferenças significativas foram observadas em relação à idade, mas não ao gênero, estadio do tumor ou morbilidade cirúrgica. A sobrevivência global e a sobrevivência livre de doença foram boas em ambos os grupos, mas os resultados foram ainda melhores no grupo de cancro colorretal hereditário sem polipose, com significado estatístico. Conclusão: A colectomia total ou a colectomia subtotal para o cancro colorretal proporcionam uma boa sobrevivência e devem ser consideradas a primeira opção de tratamento em pacientes jovens com cancro colorretal hereditário sem polipose. Nestes pacientes, uma cirurgia cólica mais extensa permite a obtenção de bons resultados a longo prazo; reduz o risco de cancro colorretal metácrono e restringe a vigilância endoscópica ao reto remanescente.

Functional outcomes in patients submitted to restorative proctocolectomy with ileal pouch anal anastomosis in a single tertiary center / Resultados funcionais em pacientes submetidos a proctocolectomia restauradora com anastomose íleoanal e bolsa ileal em um centro terciário

ABSTRACT Background: Functional results after restorative proctocolectomy for ulcerative colitis and familial adenomatous polyposis are variable. We assessed functional results in patients with ileal pouch anal anastomosis and evaluated potential factors associated with poor functional results. Methods: Retrospective cohort study of 38 patients who were submitted to a restorative proctocolectomy with ileal pouch anal anastomosis, in the context of ulcerative colitis and familial adenomatous polyposis, in at tertiary referral center, in the period between 1993 and 2013. Clinical records were analyzed and telephone interviews with protocoled questionnaire to 32 patients (12 ulcerative colitis, 20 familial adenomatous polyposis) were performed. Pouch functional results were also evaluated based in the Oresland score. The functional results were analyzed at four points of the patient outcome. Results: In 25 patients were performed restorative proctocolectomy with ileal pouch anal anastomosis and in 7 patients total colectomy preceded protectomy with ileal pouch anal anastomosis. Protective ileostomy was performed in all patients. There was no mortality and post-operative complications related with the pouch was 12.5% but treated conservatively. The mean follow-up was 13.2 years. Pouch failure occurs in 9.4% (2 in familial adenomatous polyposis and 1 in ulcerative colitis). Familial adenomatous polyposis patients achieved the best outcome but the outcome was acceptable in both groups. The median Oresland score was good with small variations over the years, although the best score being reached at 5 years after the surgery. Conclusions: The long-term results in patients undergoing restorative proctocolectomy with ileal pouch anal anastomosis were good in both groups, although better in familial adenomatous polyposis. In both, the best score of functional results seems to be reached at 5 years after surgery.

RESUMO Introdução: Os resultados funcionais após proctocolectomia restauradora em casos de colite ulcerativa e polipose adenomatosa familiar são variáveis. Avaliamos os resultados funcionais em pacientes com anastomose ileoanal e bolsa ileal bem como os fatores potenciais associados a resultados funcionais fracos. Métodos: Estudo retrospectivo de coorte com 38 pacientes submetidos a proctocolectomia restauradora com anastomose ileoanal e bolsa ileal, no contexto de colite ulcerativa e polipose adenomatosa familiar, em um centro de referência terciário, no período entre 1993 e 2013. Analisamos os registos clínicos e realizamos entrevistas telefónicas com um questionário protocolado a 32 pacientes (12 colite ulcerativa, 20 polipose adenomatosa familiar). Também foram avaliados os resultados funcionais da bolsa, com base no escore de Oresland. Os resultados funcionais foram analisados em quatro pontos do desfecho de cada paciente. Resultados: Em 25 pacientes foi realizada proctocolectomia restauradora com anastomose ileoanal e bolsa ileal, e em 7 pacientes uma colectomia total precedeu a protectomia com anastomose ileoanal e bolsa ileal. Todos os pacientes foram submetidos a uma ileostomia protetora. Não ocorreram óbitos e as complicações pós-operatórias relacionadas com a bolsa chegaram a 12,5%, mas foram tratadas conservadoramente. O seguimento médio foi de 13,2 anos. Ocorreu defeito na bolsa em 9,4% (2 em polipose adenomatosa familiar e 1 em colite ulcerativa). Os pacientes com polipose adenomatosa familiar obtiveram o melhor resultado; contudo, em ambos os grupos o resultado foi considerado aceitável. A mediana do score de Oresland foi boa, tendo sido observadas pequenas variações ao longo dos anos, embora o melhor score tenha sido verificado 5 anos após a cirurgia. Conclusões: A longo prazo, os resultados para os pacientes submetidos a proctocolectomia restauradora com anastomose ileoanal e bolsa ileal foram bons em ambos os grupos, embora tenham sido considerados melhores nos pacientes com polipose adenomatosa familiar. Nos dois grupos, o melhor escore de resultados funcionais parece ser alcançado por volta dos 5 anos após a cirurgia.