Ataxias cerebelosas hereditarias: principales avances neurofisiológicos, clínicos y genéticos / Main neurophysiological, clinical and genetics advances on Hereditary cerebellar ataxias

RESUMEN El término ataxias cerebelosas hereditarias comprende un amplio espectro de trastornos neurológicos en los cuales la ataxia es el síntoma principal. Conforman un complejo grupo de entidades cuyo reconocimiento es esencial para el correcto asesoramiento genético, el adecuado control clínico y, en algunos casos, el apropiado abordaje terapéutico. La riqueza clínico-semiológica y los avances en la biología molecular han convertido a las ataxias hereditarias en uno de los temas más apasionantes de la neurología. El diagnóstico clínico de los subtipos de ataxias es complicado, por la prominente superposición de fenotipos entre los subtipos genéticos. En este artículo abordamos los principales avances neurofisiológicos, clínicos y genéticos de las ataxias cerebelosas hereditarias.

ABSTRACT The term "Hereditary cerebellar ataxia" comprises a wide spectrum of neurological disorders where ataxia is the main symptom. Hereditary ataxias are a complex group of entities, in which detection is essential for an adequate genetic assessment, satisfactory clinical control and in some cases, a suitable therapeutic approach. Clinical semiology variety and molecular biology advanceshave become hereditary ataxias one of the most interesting subjects inside neurology. Subtypes clinical diagnosis of ataxias is complicated by the salient overlap of phenotypes between genetic subtypes. In this article, we refer to the most important neurophysiological, clinical and genetics advances of hereditary cerebellar ataxias.

Divertículo de Meckel a forma obstructiva en el recién nacido / Meckel's Diverticulum to Obstructive Form in the Newborn

El divertículo de Meckel es el resultado de un cierre incompleto del conducto onfalomesentérico, con una incidencia estimada de 2 al 3%; manifiesta gran variedad en su presentación, sin embargo, la forma obstructiva en el recién nacido aparece aproximadamente en el 12% de los pacientes y se diagnostica como resultado de sus complicaciones. El diagnóstico preoperatorio es difícil y constituye un reto diagnóstico para cirujanos, radiólogos y pediatras. Se presentó un recién nacido a término con el diagnóstico de divertículo de Meckel en el Hospital Pediátrico Octavio de la Concepción y de la Pedraja de Holguín, con manifestaciones clínicas de una obstrucción intestinal en el neonato. La evolución postoperatoria fue satisfactoria.

Meckel's diverticulum is the result of an incomplete closure of omphalomesenteric duct, with an estimated incidence from two to three per cent. A great variety in presentation was showed, however, the obstructive form in the newborn occurs in approximately 12% of patients and it is defined as a result of its complications. Preoperative diagnosis is difficult and represents a diagnostic challenge for surgeons, radiologists and pediatricians. A patient with Meckel's diverticulum, with intestinal obstruction of Octavio de la Concepción and Pedraja Hospital of Holguin was presented in this paper.The postoperative progress was satisfactory.