Sarcoidosis en la infancia. Una rara enfermedad sistémica / Sarcoidosis in childhood. A rare systemic disease

Resumen: Introducción: La sarcoidosis es una enfermedad sistémica de etiología desconocida que raramente se presenta en la infancia. Generalmente afecta los pulmones; sin embargo, puede involucrar diversos órganos. Ocasionalmente afecta el estado general, y origina fiebre, hepatomegalia y esplenomegalia. Caso clínico: Se presenta el caso de un adolescente de doce años de edad con sarcoidosis infantil de inicio tardío, cuyo diagnóstico fue confirmado con un estudio histopatológico de ganglio linfático. El paciente cursó con afección general, hipercalcemia, eritema nodoso, alteraciones pulmonares graves, adenopatías, hepatomegalia y masa testicular. Recibió tratamiento con esteroides, con excelente respuesta clínica. Conclusiones: Se resalta la importancia de considerar el diagnóstico de sarcoidosis en los pacientes con hepatomegalia, adenopatías, daño pulmonar difuso, eritema nodoso, masa testicular e hipercalcemia, así como la necesidad del abordaje multidisciplinario para valorar el compromiso orgánico múltiple y el inicio oportuno de la terapia con esteroides, con el fin de evitar la progresión de la enfermedad.

Abstract: Background: Sarcoidosis is a systemic disease of unknown etiology that rarely occurs in children. It usually affects the lungs, however, it may involve various organs. It occasionally affects the general condition, and causes fever, hepatomegaly and splenomegaly. Case report: We report the case of a twelve-year-old adolescent with late-onset childhood sarcoidosis which diagnosis was confirmed by lymph node histopathological study. The patient presented general condition, hypercalcemia, erythema nodosum, severe lung disorders, lymphadenopathy, hepatomegaly and testicular mass. He received treatment with steroids, with excellent clinical response. Conclusions: We highlight the importance of considering the diagnosis of sarcoidosis in patients with hepatomegaly, lymphadenopathy, diffuse lung damage, erythema nodosum, testicular mass and hypercalcemia, as well as the need for a multidisciplinary approach to assess multiple organ involvement and the early beginning of steroid treatment in order to prevent the progression of the disease.

Incontinencia pigmenti con defecto en la inmunidad celular / Incontinentia pigmenti with defect in cellular immunity

ResumenIntroducción: La incontinencia pigmenti es una enfermedad genética rara ligada al cromosoma X, letal en el varón, que afecta a todos los tejidos derivados del ectodermo, como piel, faneras, ojos, dientes y sistema nervioso central, y presenta alteraciones de grado variable en la inmunidad celular. Se caracteriza por la disminución de la melanina en la epidermis y su incremento en la dermis.Caso clínico: Se presenta el caso de una lactante de dos meses de edad con incontinencia pigmenti grave, confirmada con estudio histopatológico de piel, que cursó con alteraciones neurológicas severas y crisis convulsivas. Además, presentó inmunodeficiencia celular grave que condicionó el desarrollo de infecciones que le ocasionaron la muerte.Conclusiones: Se resalta la importancia del diagnóstico clínico temprano, así como la importancia del manejo multidisciplinario de las alteraciones neurológicas y de las complicaciones infecciosas.

AbstractBackground: Incontinentia pigmenti is a rare, X-linked genetic disease and affects all ectoderm-derived tissues such as skin, appendages, eyes, teeth and central nervous system as well as disorders of varying degree of cellular immunity characterized by decreasing melanin in the epidermis and increase in the dermis. When the condition occurs in males, it is lethal.Case report: We present the case of a 2-month-old infant with severe incontinentia pigmenti confirmed by histological examination of skin biopsy. The condition evolved with severe neurological disorders and seizures along with severe cellular immune deficiency, which affected the development of severe infections and caused the death of the patient.Conclusions: The importance of early clinical diagnosis is highlighted along with the importance of multidisciplinary management of neurological disorders and infectious complications.

Burkholderia cepacia y enfermedad granulomatosa crónica: Informe de un caso / Burkholderia cepacia and chronic granulomatous disease: a case report

Introducción. La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una inmunodeficiencia que se caracteriza por un defecto en la fagocitosis, por lo que generalmente sus manifestaciones iniciales son las de las infecciones con las que cursa. Se trata de una enfermedad poco frecuente cuyo diagnóstico siempre es un reto. Caso clínico. Se presenta el caso de un escolar previamente sano, quien acudió por presentar fiebre de origen oscuro. Se estableció el diagnóstico de neumonía persistente que requirió decorticación. En el cultivo de la biopsia pulmonar creció Burkholderia cepacia. Debido a que esta bacteria se ha relacionado con pacientes inmunodeficientes, se realizaron pruebas para descartar inmunodeficiencia, con lo que se estableció el diagnóstico de EGC. Conclusión. Se propone que el aislamiento de B. cepacia debe obligar al clínico a descartar inmunodeficiencia.

Introduction. Chronic granulomatous disease (CGD) is an immunodeficiency characterized by a defect of phagocitosis, so initial manifestations are those from the secondary infection. It is an uncommon disease, whose diagnosis is always a challenge. Case report. The case of a previously healthy boy who came to the hospital with fever of unknowns origin is presented. He was diagnosed with persistent pneumonia that required decortication. Burkholderia cepacia grew from the lung biopsy culture. Because this bacteria has been related to immunodeficient patients, screening for immunodeficiency were performed and the diagnosis of CGD was established. Conclusion. Immunodeficiency should be ruled out in patients with infections due to B. cepacia.