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1.
An approach to diagnosis of hepatic glycogenosis.
Bharucha, B A; Savliwala, A S; Koppikar, G V; Naik, G G; Kumta, N B.
Indian Pediatr ; 1984 Nov; 21(11): 855-63
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-6773

Assuntos
Criança , Diagnóstico Diferencial , Glucagon/diagnóstico , Teste de Tolerância a Glucose , Doença de Depósito de Glicogênio/diagnóstico , Humanos , Fígado/metabolismo , Hepatopatias/diagnóstico , Métodos , Fatores de Tempo
2.
Siblings with the Austin variant of metachromatic leukodystrophy multiple sulfatidosis.
Bharucha, B A; Naik, G; Savliwala, A S; Joshi, R M; Kumta, N B.
Indian J Pediatr ; 1984 Jul-Aug; 51(411): 477-80
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-80035

Assuntos
Criança , Pré-Escolar , Humanos , Leucodistrofia Metacromática/genética , Masculino , Mucopolissacaridoses/genética , Sulfatases/deficiência
3.
Camptomelic dwarfism syndrome (a case report).
Bharucha, B A; Savliwala, A S; Koppikar, G V; Kumta, N B.
J Postgrad Med ; 1983 Oct; 29(4): 268-70
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-115905

Assuntos
Anormalidades Múltiplas , Diagnóstico Diferencial , Nanismo/complicações , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Perna (Membro)/anormalidades , Síndrome
4.
Siblings with Larsen's syndrome.
Bharucha, B A; Savliwala, A S; Koppikar, G V; Kumta, N B.
Indian Pediatr ; 1983 May; 20(5): 375-7
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-7355

Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Criança , Pré-Escolar , Fissura Palatina/genética , Luxações Articulares/genética , Ossos Faciais/anormalidades , Deformidades Congênitas do Pé , Humanos , Masculino , Síndrome
5.
Trisomy 18: Edward's syndrome (a case report of 3 cases).
Bharucha, B A; Agarwal, U M; Savliwala, A S; Kolluri, R; Kumta, N B.
J Postgrad Med ; 1983 Apr; 29(2): 129-32
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-117263

Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Aberrações Cromossômicas , Transtornos Cromossômicos , Cromossomos Humanos 16-18 , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Cariotipagem , Masculino , Razão de Masculinidade , Síndrome , Trissomia
6.
Sandhoff's disease GM2 gangliosidosis: Type-2.
Savliwala, A S; Naik, G; Bharucha, B A; Khare, R D; Kumta, N B.
Indian Pediatr ; 1983 Feb; 20(2): 134-7
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-7183

Assuntos
Feminino , Humanos , Lactente , Doença de Sandhoff/diagnóstico
7.
Rieger's syndrome.
Kumta, N B; Agarwal, U; Savliwala, A S.
Indian Pediatr ; 1982 Feb; 19(2): 183-5
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-7026

Assuntos
Anormalidades Múltiplas/etiologia , Pré-Escolar , Anormalidades do Olho , Face/anormalidades , Humanos , Masculino , Linhagem , Síndrome , Anormalidades Dentárias/etiologia
8.
An etiological study of juvenile cataract.
Mhaiskar, U; Kumta, N B; Savliwala, A S; Naik, G; Ursekar, T N.
Indian Pediatr ; 1981 Oct; 18(10): 731-4
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-14140

Assuntos
Catarata/etiologia , Pré-Escolar , Diabetes Mellitus Tipo 1/complicações , Síndrome de Down/complicações , Feminino , Galactosemias/complicações , Humanos , Gravidez , Efeitos Tardios da Exposição Pré-Natal , Rubéola (Sarampo Alemão)/complicações
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