RESUMO
Introdução: O trabalho conjunto da genética médica e da fonoaudiologia é essencial, contribuindo para o desenvolvimento de procedimentos que auxiliam no tratamento de pacientes com distúrbios da comunicação. Objetivo: Analisar as características fonoaudiológicas de pacientes pediátricos atendidos por um serviço de genética clínica. Método: Estudo transversal observacional, realizado com pacientes atendidos pelo serviço de genética de um hospital em Porto Alegre. Para a coleta de dados, aplicou-se um questionário relacionado as áreas de audição, deglutição, motricidade orofacial, voz e linguagem. Resultados: A amostra foi constituída por 54 participantes com idades entre 8 meses e 17 anos (média de idade 6 anos e 5 meses). 24,07% (n=13) dos pacientes apresentaram diagnóstico de síndrome, e 59,26% (n=32) tinham atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Com relação ao perfil fonoaudiológico, 81,48% (n=44) apresentaram algum hábito oral deletério durante a infância. 16,67% (n=9) percebiam alguma dificuldade para ouvir e 29,62% (n=16) para deglutir. 85,19% (n=46) dos participantes manifestaram a linguagem oral desenvolvida e, destes, 71,74% (n=33) apresentavam trocas na fala. 33,33% (n=18) já estavam em atendimento fonoaudiológico, e outros 24,07% (n=13) estavam na fila de espera para este atendimento. Conclusões: Uma parte significativa dos pacientes apresentou queixas e/ou manifestações nas áreas da comunicação humana, principalmente em relação à linguagem, à fala e aos hábitos orais deletérios. Esses dados destacam a importância do encaminhamento para a equipe de fonoaudiologia. (AU)
Introduction: The collaborative efforts of medical genetics and speech therapy are essential, contributing to the development of procedures that assist in treating patients with communication disorders. Objective: To analyze the speech therapy characteristics of pediatric patients seen by a clinical genetics service. Methods: Observational cross-sectional study conducted with patients seen at the genetics service of a hospital in Porto Alegre. A questionnaire related to hearing, swallowing, orofacial motricity, voice, and language areas was used for data collection. Results: The sample consisted of 54 participants aged between 8 months and 17 years, with an average age of 6 years and 5 months. 24.07% (n=13) of the patients had a diagnosis of syndrome, and 59.26% (n=32) had delayed neuropsychomotor development. Regarding the speech therapy profile, 81.48% (n=44) had some harmful oral habit during childhood. 16.67% (n=9) reported some difficulty in hearing, and 29.62% (n=16) in swallowing. 85.19% (n=46) of the participants showed developed oral language, and of these, 71.74% (n=33) made speech substitutions. 33.33% (n=18) of the patients were already undergoing speech therapy, and another 24.07% (n=13) were on the waiting list for this treatment. Conclusions: A significant portion of the patients presented complaints and/or manifestations in the areas of human communication, especially regarding language, speech, and harmful oral habits. These data highlight the importance of referral to the speech therapy team. (AU)
Introducción: La colaboración entre genética médica y foniatría es esencial para desarrollar procedimientos que ayuden en el tratamiento de pacientes con trastornos de la comunicación. Objetivo:Analizar las características de patología del habla y lenguaje de pacientes pediátricos atendidos por un servicio de genética clínica. Método: Estudio transversal observacional con pacientes atendidos por el servicio de genética de un hospital en Porto Alegre. Se aplicó un cuestionario sobre audición, deglución, motricidad orofacial, voz y lenguaje. Resultados: La muestra consistió en 54 participantes con edades comprendidas entre 8 meses y 17 años (media: 6 años y 5 meses). El 24,07% (n=13) de los pacientes tenían un diagnóstico de síndrome, y el 59,26% (n=32) presentaron retraso en el desarrollo neuropsicomotor. En cuanto al perfil foniatra, el 81,48% (n=44) presentaron algún hábito oral perjudicial durante la infancia. El 16,67% (n=9) reportaron dificultades para oír, y el 29,62% (n=16) para tragar. El 85,19% (n=46) manifestaron lenguaje oral desarrollado y, de ellos, el 71,74% (n=33) realizaban intercambios en el habla. El 33,33% (n=18) de los pacientes ya estaban en tratamiento foniatra y el 24,07% (n=13) estaban en lista de espera para este tratamiento. Conclusiones: Una parte significativa de los pacientes presentó quejas y/o manifestaciones en las áreas de la comunicación humana, especialmente en relación con el lenguaje, el habla y los hábitos orales perjudiciales, enfatizando la importancia de la derivación al equipo de foniatría. (AU)