Possible discrimination between genotypes of lactase persistence phenotype

A persistência da atividade da lactase na vida adulta tem sido aceita como um fenótipo autossômico dominante. Uma investigaçäo da frequência da hipolactasia do tipo adulto em caucasóides brasileiros sugere, entretanto, que, entre os indivíduos capazes de absorver lactose, os homozigotos podem ser distinguidos dos heterozigotos. Um teste de tolerância à lactose foi realizado em 88 voluntários adultos, sendo a glicemia determinada em amostras de sangue venoso colhido antes e 20, 40 e 60 minutos depois do teste. Ao invés da esperada distribuiçäo bimodal, a distribuiçäo do aumento máximo da glicemia (MBGR) dos indivíduos examinados sugeriu trimodalidade correspondente a três fenótipos: a hipolactasia do tipo adulto (MBGR menor que 16 mg%), a persistência da atividade da lactase heterozigótica (MBGR entre 16 e 56 mg%) e a persistência da lactase homoizigótica (MBGR igual ou superior a 56 mg%). A distribuiçäo observada e a esperada de acordo com a lei de Hardy e Weinberg mostraram bom ajustamento

Deficiencia de lactase intestinal e intolerancia ao leite. / Intestinal lactase deficiency and milk intolerance

As industrias de laticinios tem estimulado o aumento do consumo de leite per capita em todas as partes do mundo. Entretanto, a maioria das populacoes humanas, inclusive a brasileira, sao compostas de pessoas que manifestam perda progressiva de lactase intestinal apos o desmame. Em consequencia, tais pessoas perdem a capacidade de digerir e absorver o acucar do leite (lactose) e podem sofrer perturbacoes digestivas de gravidade variavel apos a ingestao de leite. Alem disso, a ingestao de leite pode ser desastrosa para criancas hipolactasicas subnutridas das regioes tropicais, visto que elas sao mais frequentemente expostas a infeccoes gastrointestinais. O presente trabalho e uma revisao sobre a natureza da deficiencia de lactase do tipo adulto, as consequencias da hipolactasia, os metodos para avaliar a atividade da lactase, as caracteristicas geneticas da hipolactasia do tipo adulto e os estudos brasileiros sobre hipolactasia

Mabsorcao primaria de lactose em brasileiros adultos caucasoides, negroides e mongoloides sadios. / Primary lactose malabsorption in healthy Brazilian adult caucasoid, negroid and mongoloid subjects

Oitenta brasileiros adultos e sadios de Campinas, SP., Brasil (40 caucasoides, 20 negroides e 20 mongoloides - descendentes nao miscigenados de japoneses), sem deficiencia secundaria de lactase, submeteram-se a um teste de tolerancia a lactose, que consistiu da administracao de 50% g desse acucar em solucao aquosa a 10%. A mabsorcao de lactose foi manifestada por 45% dos caucasoides, 85% dos negroides e 100% dos mongoloides. A deficiencia de lactase do tipo adulto, averiguada por intermedio do teste de sobrecarga de lactose mostrou-se mais fortemente associada aos sintomas de intolerancia a lactose (colicas, meteorismo e diarreia), do que a alteracoes fecais (pH acido e presenca de glicose e de substancias redutoras nas fezes)

Sindrome de Gilbert em pacientes com esplenomegalia. / Gilbert's syndrome in patients with splenomegaly

Sao descritos tres pacientes com ictericia e esplenomegalia. Os testes de restricao calorica e da inducao enzimatica permitiram estabelecer o diagnostico de sindrome de Gilbert. A esplenomegalia foi atribuida a esferocitose, cujo diagnostico foi de certeza em dois casos e provavel no terceiro caso