RESUMO
As mitocôndrias são organelas responsáveis pela produção da maior parte de energia do organismo através do processo de fosforilação oxidativa (OXPHOS). Possui um DNA de fita dupla de herança exclusivamente materna (DNAmit), com cerca de 16.500pb e 37 genes que codificam dois RNAmit ribossômicos, 22 RNAmit transportadores e 13 cadeias polipeptídicas. Mutações no DNAmit podem acarretar a síntese insuficiente de ATP, resultando em um grupo de distúrbios multissistêmicos denominado doenças mitocondriais. Com o comprometimento da produção de energia nas mitocôndrias, tecidos que exigem maior demanda de ATP e maior turnover oxidativo são mais afetados. Assim, as doenças mitocondriais envolvem comumente distúrbios dos músculos estriados esqueléticos (miopatias mitocondriais), cérebro (neuropatias como MELAS, MERRF, LHON e NARP), fígado, rins (síndrome de Fanconi), coração e glândulas endócrinas (síndromede Pearson), podendo haver ainda envolvimento secundário de outros órgãos e tecidos. A partir de 1962, quando se descreveu pela primeira vez um caso de doença mitocondrial e mais especificamente a partir do final da década de 80, quando se verificou pela primeira vez associação entre mutações específicas no DNAmit e doenças humanas, puderam ser identificadas cerca de 150 alterações no genoma mitocondrial capazes de gerar disfunções metabólicas, justificando o importante significado clínico deste grupo de doenças genéticas. Atualmente não há um protocolo totalmente aceito para o diagnóstico das síndromes mitocondriais, dada a amplitude de suas manifestações clínicas. Em pacientes com sintomas compatíveis com alteração do funcionamento mitocondrial, dados clínicos e exames laboratoriais, bioquímicos e morfológicos devem ser combinados para avaliar a atividade da cadeia respiratória e a integridade do genoma nuclear e mitocondrial. Não existe tratamento efetivo para os distúrbios mitocondriais, sendo a terapêutica atual fundamentalmente paliativa.