Miotonía o neuromiotonía: a propósito de dos casos de síndrome de Schwartz-Jampel / Miotonyes or neuromiotonyes: two cases of Schwartz-Jampel Syndrome

Se presentan dos pacientes con las manifestaciones clínicas clásicas del SSJ. Algunas de las alteraciones electromiográficas encontradas sugirieron miotonía, mientras que otras alteraciones como la ausencia de crescendo y decrescendo y la frecuencia de algunas de las descargas encontradas sugirieron neuromiotonía. Estos hallazgos refuerzan el concepto según el cual, en la fisiopatología de esta entidad podrían participar dos mecanismos: uno miogénico y otro neurogénico, al menos en algunos pacientes

Síndrome de apneas del sueño (muerte súbita del recien nacido): evaluación farmacológica de la hipotesis opiopeptidérgica / Sleep apnea syndrome (sudden death of newborn infants): pharmacological evaluation of opioid peptidergic hypothesis

La teofilina se ha usado con éxito en neonatología para el tratamiento sintomático del Síndrome de Apneas del Sueño (SAS). Buscando un modelo experimental de este cuadro, estudiamos las interaciones de la xantina con un depresor respiratorio conocido: la morfina. Los efectos tipo naloxona (antagonista de los narcóticos) de la teofilina en preparaciones in vivo e in vitro nos condujeron a ensayar este fármaco en el SAS. La administración de hasta 3 mg. de naloxona en 3 sujetos apnéicos no mostró cambios significativos a nivel de la frecuencia respiratoria y cardiaca. Se discute la posible existencia de un error congénito de los opiáceos endógenos (endorfinas) en el SAS