Comorbilidades en personas con síndrome de Down, habitantes de La Paz - Bolivia, 2015 / Comorbidities in down's syndrome people, residents of La Paz-Bolivia, 2015

El Síndrome de Down (SD), es una condición genética debida a la trisomía 21, caracterizada por afección multisistémica con principal daño neurobiológico. Se presenta con una frecuencia de 1/700 recién nacidos vivos (RNV) dependiendo de la población estudiada. Conlleva un efecto de exceso de dosis y genes, que desempeña un rol importante en la patogénesis las distintas comorbilidades del SD, tales como cardiopatías congénitas, disgenesia tiroidea, errores de refracción, alteraciones hematológicas, entre otras. El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de comorbilidades en personas con SD habitantes de ciudad de La Paz- Bolivia, por medio de un estudio descriptivo, de corte transversal, con evaluaciones multidisciplinarias e interinstitucionales. La mayor parte de las comorbilidades observadas están dentro de los parámetros reportados por estudios en otras poblaciones, sin embargo llama la atención una elevada frecuencia de hipertensión arterial pulmonar (93%), hipoplasia de glándula tiroidea (90%), errores de refracción (90%), pieloectasia renal (30%) y eritrocitosis (10%), como hallazgos propios de nuestra población (carga genética, condiciones ambientales y culturales). La prevalencia de patología médica en personas con SD repercute negativamente en su calidad y esperanza de vida. Sin embargo, existen estrategias médicas, educativas y sociales para las persona con SD, en busca de la prevención y seguimiento para mejorar su calidad y cantidad de vida.

Down syndrome (DS) is a genetic condition caused by 21 chromosome trisomy, characterized by multisystemic disease with main neurobiological damage. The frequency is 1/700 live births. It entails an effect of gene dose excess that plays an important role in the pathogenesis of various comorbidities in DS such as congenital heart disease, thyroid dysgenesis, refractive errors, hematological disorders, etc. The study's objective was determine the comorbidities frequency in people with DS from La Paz city in Bolivia through a descriptive cross-sectional survey with multidisciplinary and interinstitutional assessments. Most of observed comorbidities are in parameters reported in other population studies, however striking a high frequency of pulmonary arterial hypertension (93%), thyroid gland hypoplasia (90%), refractive errors (90 %), kidney pieloectasy (30%) and eritrocitosis (10%), as our population findings regarding the genetic and environmental conditions ( high altitude over the sea level). The prevalence of medical conditions in people with SD affects negatively their life quality and expectancy. However, there are medical, educational and social strategies for DS persons, searching for prevention and monitoring to improve their life quality and quantity.

Tamiz neonatal: detección de hipotiroidismo congénito. Hospital Materno Infantil de la Caja Nacional de Salud / Neonatal Screening: detection congenital hypothyroidism. Hospital Materno Infantil of Caja Nacional de Salud

Introducción: el hipotiroidismo congénito es una de las endocrinopatías más frecuentes en la edad pediátrica, con secuelas irreversibles cuando no se realiza un diagnóstico y tratamiento tempranos. Objetivo: detección del Hipotiroidismo Congénito a través del tamizaje neonatal en el Hospital Materno Infantil de la C.N.S. Método: se realizó la cuantificación de TSH en recién nacidos (8957), mediante el método de inmunofluorescencia a tiempo retardado (DELFIA), de junio del 2012 a diciembre del 2013. Valores de TSH superiores a 10 uUI/mL se consideran sospechosos, y se solicitó perfil tiroideo completo en sangre venosa para confirmación. Para el diagnóstico etiológico se realizó centellografía tiroidea sin retrasar el tratamiento. Resultados. La cobertura del tamiz fue del 80,3%. Se confirmó hipotiroidismo congénito primario en 3 niños. La centellografía en 2, describió tiroides sublingual. Se inició tratamiento antes de la tercera semana de vida. Conclusiones: la incidencia encontrada fue de 1:2985, similar a la descrita en la bibliografía internacional. La causa más frecuente es la disgenesia tiroidea. La cobertura lograda está aún por debajo de los estándares mundiales.

Introduction: congenital hypothyroidism is one of the most common endocrinopathies in children with irreversible consequences when early diagnosis and treatment isn t performed. Objective: detection of congenital hypothyroidism through newborn screening in the Hospital Materno Infantil of the CNS. Methods: quantification of TSH in newborns (8957) was performed by the method of immunofluorescence to time delayed (DELFIA), since June 2012 to December 2013. TSH levels greater than 10 mIU/ml is considered suspicious, and full thyroid profile in venous blood is requested for confirmation. For etiologic diagnosis thyroid scintigraphy was performed without delay treatment. Results: screen coverage was 80.3%. Primary congenital hypothyroidism in 3 children was confirmed. Scintigraphy in 2 described sublingual thyroid. Treatment was initiated before the third week of life. Conclusions: 1:2985 incidence was found, similarly as described in the international literature. The most common cause is thyroid dysgenesis. The coverage achieved is still below world standards.