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1.
Med. lab ; 25(3): 593-603, 2021. tabs
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1343483

RESUMO

Las urgencias oncológicas son un reto para el clínico. El síndrome de vena cava superior es una emergencia hemato-oncológica en pediatría, el cual se define como la obstrucción intrínseca o extrínseca de la vena cava superior. La clínica más frecuente en pediatría es la aparición de circulación colateral, edema en esclavina y cianosis facial. El diagnóstico es clínico y debe hacerse lo menos invasivamente posible y de una manera rápida, para iniciar cuanto antes su manejo. Los linfomas, el uso prolongado de catéter venoso central y la cirugía cardiovascular en cardiopatías congénitas, son las principales etiologías. En algunas ocasiones, puede ser necesario un tratamiento empírico para salvar la vida del paciente, mediante el uso de esteroides y radioterapia. El objetivo del presente artículo es revisar y actualizar los aspectos más importantes sobre la etiología, las manifestaciones clínicas, el diagnóstico y el tratamiento del síndrome de vena cava superior en pediatría


Oncological emergencies are a challenge for the clinician. The superior vena cava syndrome is a hemato-oncological emergency in pediatrics; it is defined as an intrinsic or extrinsic obstruction of the superior vena cava. The most frequent clinical manifestations in children are the appearance of collateral circulation, edema in the body and facial cyanosis. The diagnosis is clinical and should been done as little invasively as possible and without delay to start its management as soon as possible. Lymphomas, prolonged use of a central venous catheter, and cardiovascular surgery in congenital heart disease are the main etiologies. In some cases, empirical treatment may be necessary to save the patient's life, through the use of steroids and radiotherapy. The aim of this article is to review and update the most important aspects of the etiology, clinical manifestations, diagnosis and treatment of the superior vena cava syndrome in pediatrics


Assuntos
Síndrome da Veia Cava Superior , Pediatria , Cuidados Críticos , Linfoma , Oncologia , Neoplasias
2.
Rev. chil. pediatr ; 91(5): 711-721, oct. 2020. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1144270

RESUMO

INTRODUCCIÓN: La nutrición adecuada durante los primeros dos años de vida es fundamental para el desarrollo pleno del potencial del ser humano. La introducción inadecuada, precoz o tardía de la alimentación complementaria trae consecuencias a corto y largo plazo. La alimentación complementaria depende en gran medida de los conocimientos del cuidador que en los países de Latinoamérica generalmente es la madre. OBJETIVO: construir y validar un instrumento para medir los conocimientos maternos y de cuidadores sobre alimentación complementaria. SUJETOS Y MÉTODO: Estudio de observación. Participaron 80 madres comunitarias y 12 pediatras expertos. Se desarrolló en dos etapas: la creación del instrumento a partir de las 7 fases propuestas por Sampieri, y la validación mediante la evaluación de validez aparente, de constructo, de contenido, consistencia interna y fiabilidad intra-observador. RESULTADOS: Se creó un instrumento autoadministrado que incluyó inicialmente 14 preguntas sobre conocimientos maternos y de cuidadores. Durante la validación de constructo se identificaron 3 dominios y se eliminaron cuatro preguntas. En la validación de contenido, 10 preguntas del instrumento definitivo obtuvieron calificaciones superiores a 9 (en una escala de 0-10) en las características: calidad, vocabulario, relevancia y actualidad. La consistencia interna global del instrumento fue moderada (Alfa de Cronbach: 0,64) y la fiabilidad intra-observador fue aceptable (k: 0,21-0,40) para el 80% de ítems del instrumento. CONCLUSIONES: Se presenta el primer instrumento autoadministrado validado en la región, que permite medir conocimientos de las madres y los cuidadores sobre alimentación complementaria. A futuro, permitirá diseñar y desarrollar estrategias de evaluación e intervención en relación con los conocimientos maternos y de los cuidadores sobre alimentación complementaria.


INTRODUCTION: Adequate nutrition during the first two years of life is crucial for the full development of human potential. Inadequate, early, or late introduction of complementary feeding has consequences in the short- and long-term. Complementary feeding depends largely on the knowledge of the caregiver who, in Latin American countries, is usually the mother. OBJECTIVE: To create and validate an ins trument to measure knowledge about complementary feeding. SUBJECTS AND METHOD: Observational study in which 80 community mothers and 12 expert pediatricians participated. It was carried out in two stages, the creation of the instrument (following the 7 phases proposed by Sampieri) and the va lidation through the evaluation of the apparent validity, construct and content validity, internal con sistency, and intra-observer reliability. RESULTS: A self-administered instrument was created that ini tially included 14 questions about maternal and caregiver's knowledge. During the validation of the construct, 3 domains were identified and four questions were eliminated. In the content validation, 10 questions of the final instrument scored higher than 9 (on a scale of 0-10) in the characteristics of quality, vocabulary, relevance, and topicality. The global internal consistency of the instrument was moderate (Cronbach's alpha: 0.64) and the intra-observer reliability was acceptable (k: 0.21-0.40) for 80% of its items. CONCLUSIONS: the first self-administered instrument validated in the region to measure the knowledge of mothers and caregivers about complementary feeding is presented. It will allow to design and develop strategies in relation to maternal and caregiver's knowledge of comple mentary feeding.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Conhecimentos, Atitudes e Prática em Saúde , Inquéritos e Questionários , Cuidadores/psicologia , Cuidado do Lactente/métodos , Fenômenos Fisiológicos da Nutrição do Lactente , Mães/psicologia , Psicometria , Variações Dependentes do Observador , Reprodutibilidade dos Testes , Cuidado do Lactente/psicologia
3.
Med. lab ; 24(2): 153-161, 2020.
Artigo em Espanhol | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1097276

RESUMO

Se presentan tres casos clínicos de niños atendidos en el Hospital Universitario San José de Popayán en Cauca, Colombia, quienes consultaron por una infección severa causada por Ascaris lumbricoides. La severidad de la infección tuvo como consecuencia en el primer caso una colangitis aguda, en el segundo caso una obstrucción intestinal con peritonitis generalizada, y en el tercer caso una perforación intestinal y choque séptico. El objetivo de mostrar estos casos es dar a conocer estas presentaciones clínicas poco frecuentes en el entorno médico. Además, se resalta la importancia del conocimiento sobre esta especie de parásito, que termina siendo un problema más de salud pública, no solo en nuestro país, sino en gran parte del mundo


We report three clinical cases of children treated at the San José University Hospital in Cauca, Colombia, who consulted with a severe infection caused by Ascaris lumbricoides. The severity of the infection resulted in acute cholangitis in the first case, in intestinal obstruction with generalized peritonitis in the second case, and in intestinal perforation and septic shock in the third case. The objective of this report is to inform the medical community about these unusual clinical presentations. In addition, the importance of this parasite is highlighted as a public health concern, not only in our country but also globally


Assuntos
Humanos , Animais , Ascaris lumbricoides , Ascaríase , Enteropatias Parasitárias
4.
Med. lab ; 24(4): 317-324, 2020. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1283807

RESUMO

El síndrome de Cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo corto de cromosoma 5, las cuales varían en tamaño, desde muy pequeñas que comprometen solo el locus 5p15.2, hasta la pérdida de todo el brazo corto. Las mutaciones se originan de novo en el 80% a 90% de los casos. Existen dos regiones críticas para el síndrome de Cri du chat; una ubicada en 5p15.3, cuya deleción se manifiesta con el llanto de maullido de gato y retraso en el habla, y otra ubicada en 5p15.2, cuya deleción se manifiesta como microcefalia, hipertelorismo, retraso psicomotor y mental severo. Se han descrito varios genes implicados localizados en estas regiones críticas; entre ellos, TERT, SEMA5A, CTNND2 y MARCHF6, cuya haploinsuficiencia se asocia con los diferentes fenotipos del Cri du chat. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente femenina de 8 meses de vida, con características clínicas y un análisis citogenético en mosaico que confirmaron el síndrome de Cri du chat. Este caso es el primero reportado de esta variante en el suroccidente colombiano.


Cri du chat syndrome is a chromosomal disorder caused by deletions in the short arm of chromosome 5, which vary in size, from very small and involving only the 5p15.2 locus, to the loss of the entire short arm. Mutations originate de novo in 80% to 90% of cases. There are two critical regions for Cri du chat syndrome; one located at 5p15.3 with a deletion that is manifested as a cat's cry and speech delay, and another located at 5p15.2 with a deletion that manifests as microcephaly, hypertelorism, severe psychomotor and mental retardation. Several involved genes located in these critical regions have been described; among them, TERT, SEMA5A, CTNND2 and MARCHF6, and whose haploinsufficiency is associated with the different phenotypes of Cri du chat. This article describes the clinical case of an 8-monthold female patient, with clinical characteristics and a mosaic cytogenetic analysis that confirmed Cri du chat syndrome. This case is the first reported of this variant in southwestern Colombia.


Assuntos
Humanos , Cromossomos Humanos Par 5 , Deleção Cromossômica , Síndrome de Cri-du-Chat , Mosaicismo
5.
Med. lab ; 23(9/10): 485-492, sept-oct. 2017. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-883837

RESUMO

Resumen: el síndrome de Werner es una patología poco frecuente, de herencia autosómica recesiva, caracterizado por signos de envejecimiento prematuro y tendencia a desarrollar tumores malignos. El diagnóstico de esta enfermedad es principalmente clínico, con hallazgos predominantes como talla baja y envejecimiento precoz. En este artículo se presenta el caso de un paciente de 49 años de edad, con signos tempranos de envejecimiento desde los 15 años y ateroesclerosis temprana asociada, que lo lleva a amputación quirúrgica de extremidad inferior derecha. De acuerdo con los criterios diagnósticos del síndrome de Werner este es el primer caso probable en el suroccidente colombiano. (AU)


Abstract: Werner syndrome is a rare, autosomal recessive pathology, characterized by signs of premature aging and tendency to develop malignant tumors. The diagnosis is principally clinical, with predominating findings as short stature and precocious aging. In this article, it's presented the case of a 49-year-old patient with early signs of aging from the age of 15 years and associated early atherosclerosis that leads to the right lower limb surgical amputation. According to the diagnostic criteria of Werner syndrome, this is the first probable case in the Colombian Southwest. (AU)


Assuntos
Humanos , Vulnerabilidade Sexual
6.
Med. lab ; 23(3/4): 187-194, mar-abr. 2017. ilus, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-883560

RESUMO

Resumen: el síndrome de Loeys-Dietz es una rara enfermedad genética, autosómica dominante, con hábito marfanoide, que pertenece a un subconjunto de enfermedades del tejido conectivo con afectación esquelética, ocular y cardiovascular, principalmente. El desarrollo de aneurismas es característico en esta patología. El síndrome de Loeys-Dietz es causado por mutaciones en los genes TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3 Y SMAD3. En este manuscrito se describe el caso clínico de un paciente masculino, de 22 meses de vida, con una dilatación importante de la raíz aórtica y arco aórtico elongado cuya prueba molecular confirma el diagnóstico de síndrome de Loeys-Dietz, asociado a una mutación en el gen TGFBR2. Este corresponde al primer caso reportado en el suroccidente colombiano. (AU)


Abstract: Loeys-Dietz syndrome is a rare, autosomal dominant genetic disease, with marfanoid habit, which belongs to a subset of diseases of the connective tissue with mainly skeletal, ocular, and cardiovascular involvement. Aneurysms development is characteristic in this pathology. Loeys-Dietz syndrome is caused by mutations in TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3 and SMAD3 genes. In this manuscript is presented the clinical case of a 22-month-old male patient with significant dilatation of the aortic root and elongated aortic arch is described. The molecular test confirms the diagnosis of Loeys-Dietz syndrome associated with a mutation in the TGFBR2 gene. This corresponds to the first case reported in the southwestern Colombian. (AU)


Assuntos
Humanos , Vulnerabilidade Sexual
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