What is your diagnosis?

Abstract: CLOVES syndrome is a rare, newly described, and relatively unknown syndrome, related to somatic mutations of the PIK3CA gene. Clinical findings include adipose tissue overgrowth, vascular malformations, epidermal nevi, scoliosis, and spinal deformities. This report deals with a characteristic phenotype case, highlighting peculiar cutaneous and radiological changes.

Case for diagnosis / Caso para diagnostico

Langerhans cell histiocytosis is a rare, clinically heterogeneous desease. Since there is considerable clinical overlap among the four described variants (Hand-Schüller-Christian, eosinophilic granuloma, Letterer-Siwe and Hashimoto-Pritzker), the concept of spectral disease applies to this entity. The Hashimoto-Pritzker variant was first described in 1973. Characteristically, it is present at birth or during the first days of life, impairment is limited to the skin and prognosis is favorable with spontaneous resolution. We report a newborn male patient with Hashimoto-Pritzker disease presenting as a S100 + and CD1a + single congenital perianal lesion with rapid involution in two months.

A histiocitose de células de Langerhans é doença rara, clinicamente heterogênea. Como há considerável sobreposição clínica entre as quatro variantes descritas (Hand-Schüller-Christian, granuloma eosinofílico, Letterer-Siwe e Hashimoto-Pritzker), o conceito de doença espectral aplica-se a esta entidade. A variante de Hashimoto-Pritzker foi descrita em 1973. Classicamente, está presente ao nascimento ou nos primeiros dias de vida, acomete exclusivamente a pele e o prognóstico é favorável, com regressão espontânea. Relatamos caso de paciente recém-nascido, masculino, com doença de Hashimoto-Pritzker, que se apresenta com positividade para S100 e CD1a, observando-se lesão congênita única perianal com involução rápida em dois meses.

Caso para diagnóstico / Case for diagnosis

Fibromatose hialina juvenil e hialinose sistêmica infantil são desordens autossômicas recessivas, raras da infância. À histologia, há depósito de material hialino na derme e subcutâneo. As características clínicas principais são: lesões pápulo-nodulares, hipertrofia gengival, contratura articular, lesões ósseas osteolíticas e retardo no crescimento. Mutações no mesmo gene foram identificadas nas duas condições, sugerindo que sejam espectros da mesma doença.

Juvenile hyaline fibromatosis and infantile systemic hyalinosis are rare autossomal recessive disorders with onset in infancy or early childhood. Histological examination shows deposit of hyaline material in the dermis and subcutaneous tissue. Clinical features include papulonodular skin lesions, gingival hypertrophy, flexion contractures of joints, osteolytic bone lesions and stunted growth. Mutations in the same gene were detected in both conditions, suggesting that they may be variants of the same disorder.

Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

A síndrome de Alagille, doença autossômica dominante de expressividade variável, é uma das causas mais freqüentes de hepatopatia crônica na infância. Sua principal característica é a escassez de ductos biliares intra-hepáticos, com repercussões variáveis sobre o órgão. O quadro cutâneo caracteriza-se por prurido intenso, muitas vezes intratável, e múltiplos xantomas.

Alagille syndrome, an inherited autosomal disorder of dominant trait, is one of the most common causes of chronic liver disease in childhood. Its hallmark is the paucity of intrahepatic bile ducts, with variable degrees of liver impairment. Cutaneous manifestations include intense pruritus, often refractory to treatment, and xanthomata.

Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

A síndrome de Wells é dermatose inflamatória benigna rara, de curso recorrente, descrita em todas as idades e sem predileção por sexo, de etiologia e patogênese desconhecidas. Embora sua autonomia seja questionada, a síndrome de Wells é entidade distinta cujo diagnóstico se faz pela combinação de quadro clínico marcante, achados histopatológicos típicos quando associados à clínica, e curso característico.

Wells’ syndrome is a rare, benign, recurrent, inflammatory dermatosis affecting all age groups, with no sex predilection. Its etiology and pathogenesis remain unknown. Although its autonomous existence is questioned by some, Wells’ syndrome is a distinct disease entity diagnosed by the combination of a striking clinical picture, typical histological finding when associated to the clinical features, and a characteristic time course.

Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

Trata-se de criança de oito anos, portadora de atrofia na hemiface direita, desde os seis anos. A ressonância magnética do encéfalo evidenciou espessamento cortical e formação de cistos. A hemiatrofia facial progressiva, ou síndrome de Parry-Romberg, mais freqüente nas duas primeiras décadas de vida, caracteriza-se por atrofia unilateral da face, acometendo área inervada por um ou mais ramos do trigêmeo. A relação dessa síndrome com a esclerodermia localizada é discutida.

The authors report a case of an 8-year-old child with facial hemiatrophy since the age of 6. A resonance imaging showed areas of white matter hyperintensity and cysts. Progressive facial hemiatrophy (Parry-Romberg syndrome) usually develops during the first or second decade of life. It is characterized by unilateral facial atrophy affecting dermatomes of one or multiple branches of the trigeminal nerve. The relationship between progressive facial hemiatrophy and scleroderma is discussed.

Malformações vasculares / Vascular malformations

Com o conhecimento cada vez maior da angiogênese, as anomalias vasculares foram divididas em tumores e malformações vasculares. As malformações vasculares, objeto deste trabalho, são categorizadas ou pela natureza dos canais vasculares (capilares, arteriais, venosos ou linfáticos), ou pelo tipo de fluxo (alto ou baixo), ou ainda pela distribuição (localizadas ou difusas). Além disso, há as malformações complexas combinadas, nas quais se encaixa a maioria das síndromes vasculares. Os autores apresentam uma revisão do asssunto, discorrendo sobre características clínicas, diagnóstico e tratamento dessas anomalias.

Síndrome de Proteus: relato de caso

A síndrome de Proteus é considerada hamartomatose gcongênita que afeta os três folhetos embrionários, acarretando o crescimento excessivo dos tecidos. Os autores descrevem um caso dessa síndrome rara. Trata-se de uma criança do sexo masculino portadora desde o nascimento de hiperplasia ceribriforme plantar, gigantismo do pé esquerdo, mancha em vinho do Porto, linfangioma e macrocefalia, entre outras características tipicamente descritas nessa síndrome, que apresenta grande polimorfismo clínico e evolutivo