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1.
Rev. AMRIGS ; 33(4): 378-80, out.-dez. 1989. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-87812

RESUMO

Os autores relatam um caso de trissomia parcial do braço curto do cromossomo 3, resultante de uma translocaçäo materna 46,XX,t(3;21) (3qter-3p25::21q22-21qter; 21qter-21q::3p25-3pter). O paciente veio a consulta genética pro apresentar malformaçäo cardíaca associada a outras alteraçöes fenotípicas. Rssalta-se a importância da avaliaçäo genética nos pacientes portadores de malformaçäo cardíaca, especialmente quando associada a outros defeitos congênitos, para a prevençäo dos casos com alto risco de recorrência familiar


Assuntos
Pré-Escolar , Humanos , Masculino , Cromossomos Humanos Par 3 , Trissomia , Cardiopatias Congênitas/diagnóstico , Aconselhamento Genético , Translocação Genética
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