Síndrome de Waardenburg tipo I: relato de caso / Waardenburg syndrome type I: case report

A síndrome de Waardenburg tipo I é uma desordem auditivo-pigmentária que inclui, entre outros, perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, telecanto, distúrbios pigmentares de íris, cabelo e pele. Indivíduos afetados podem ter maior risco de: defeitos no tubo neural, fendas labial e palatina, anormalidades nos membros e doença de Hirschsprung. O diagnóstico é clínico, sendo necessários dois critérios maiores ou um maior e dois menores. PAX3 é o único gene conhecido associado à síndrome, sendo, entretanto, mais usado no aconselhamento genético. Quanto ao diagnóstico diferencial, podemos citar: outras causas de perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, outros tipo de síndrome de Waardenburg, piebaldismo, albinismo, vitiligo e síndrome de Teitz. Neste trabalho, apresenta-se um paciente masculino de 11 anos com diagnóstico de síndrome de Waardenburg tipo I. Ressalta-se a importância do oftalmologista no auxílio do diagnóstico deste raro quadro sistêmico, uma vez que inclui algumas alterações oftalmológicas. O diagnóstico precoce da síndrome permite estimulação adequada para a perda auditiva, assim como medidas preventivas em caso de gestantes afetadas no aconselhamento genético.

Waardenburg syndrome (WS) type I is a non-progressive auditory-pigmentary disorder comprising congenital sensorineural hearing loss and pigmentary disturbances of the iris, hair, and skin, along with dystopia canthorum (lateral displacement of the inner canthi). Affected individuals may have higher risk of: neural tube defects, cleft lip and palate, limb abnormalities, and Hirschsprung disease. The diagnosis is clinical and should be considered if the individual has two major or one major plus two minor criteria. PAX3 is the only known gene associated to the syndrome. Nevertheless, its use is mostly for genetic counseling. Regarding different diagnosis, we may list: other causes of non-progressive auditory-pigmentary disorder comprising congenital sensorineural hearing loss, other types of Waardenburg syndrome, piebaldism, albinism, vitiligo and Teitz syndrome. This paper presents a case of an eleven year old boy with deafness and ophthalmologic alterations, based on his files and exams. It reinforced the importance of the ophthalmologist contributing for the diagnosis of this rare systemic disease, as it includes some ophthalmologic alterations. We remind that the early diagnosis allows adequate stimulation for the hearing loss, as well as preventive measures in case of pregnant women affected by genetic counseling.

Goniossinéquia como complicação na esclerectomia profunda não penetrante por uso inadvertido de midriático: relato de caso / Goniosynechiae as a complication of non-penetrating deep sclerectomy by inappropriate use of mydriatic: case report

A esclerectomia profunda não penetrante tem sido uma alternativa à trabeculectomia, pois tem como vantagem a redução da pressão intra-ocular (PIO), sem penetrar na câmara anterior. Desta forma, evitando descompressão brusca, câmara anterior rasa. Neste trabalho, descrevemos o caso de uma paciente, 53 anos, negra, com diagnóstico de glaucoma primário de ângulo aberto, com controle clínico insatisfatório e que foi submetida à esclerectomia profunda não penetrante. A paciente evoluiu com formação de goniossinéquia na região da esclerectomia, após uso inadvertido de colírio midriático no pós-operatório, levando ao aumento da PIO e conseqüente falência da cirurgia. O uso de colírio midriático no pós-operatório da esclerectomia profunda não está indicado, pois neste caso, ocasionou o insucesso da cirurgia.

Non-penetrating deep sclerectomy has been an alternative to trabeculectomy, because it has the advantage of reducing intraocular pressure (IOP), without penetrating the anterior chamber. Thus, it avoids a sudden decompression and a plain anterior chamber. In this paper, we described a case of a female patient, 53 years old, black, with diagnosis of open-angle primary glaucoma, with unsatisfactory clinical control and who was submitted to non-penetrating deep sclerectomy. The patient developed goniosynechiae at the site of the sclerectomy, after inappropriate use of mydriatic eye-drops during the postoperative period, leading to an increase of IOP and, therefore, failure of the surgery. The use of mydriatic eye-drops during the postoperative period of deep sclerectomy is not indicated, because in this case, it led to surgery failure.