Miopatia mitocondrial e deficiência auditiva neurossensorial: estudo de caso / Mitochondrial myopathy and sensorineural hearing loss: case study

Resumo A miopatia mitocondrial é causada pela ausência e/ou insuficiência de uma enzina quaternária, L-carnitina, responsável por transportar ácidos graxos livres para a parte interna da mitocôndria. A função da mitocôndria é produzir energia, contribuindo para o bom funcionamento das células. A Lipidose Muscular é uma doença que provoca anomalias em enzimas que metabolizam gordura e por consequência causa acúmulo de toxinas de subprodutos com gordura nos tecidos. O objetivo deste trabalho é apresentar o estudo de caso da paciente B.D., 37 anos, diagnosticada com Lipidose Muscular aos seis anos, com deficiência de L-Carnitina e relatar o acompanhamento fonoaudiológico realizado em um serviço de saúde auditiva. A abertura de prontuário da paciente foi realizada em 05/03/1989. Foi prescrito pelo neurologista o uso contínuo de 2g/dia de L-carnitina. A mãe relatou que B.D. apresentava dificuldades em ouvir, pois era muito desatenta, o que foi mais evidente quando começou a frequentar a escola. Em 1988, a paciente foi diagnosticada com perda auditiva neurossensorial de grau moderado bilateral e começou a fazer uso de aparelhos de amplificação sonora individual retroauriculares em 1989. O desempenho escolar e comunicação melhoraram. Em 1998, passou a utilizar aparelhos tipo micro canal, o que a favoreceu esteticamente, promoveu melhora da localização sonora e maior ganho em altas frequências. Os limiares de audibilidade apresentaram uma leve piora e a paciente atualmente é pós-graduada e trabalha em uma grande instituição financeira. Conclui-se que o diagnostico neurológico e a intervenção fonoaudiológica precoces possibilitaram o adequado desenvolvimento de linguagem da paciente.

Abstract Mitochondrial myopathy is caused by the absence and/or insufficiency of L-carnitine, a quaternary enzyme responsible for transporting free fatty acids into the mitochondria. The primary function of the mitochondria is to produce energy, contributing to proper cell functioning. Muscular lipidosis causes abnormalities in enzymes that metabolize fat, resulting in the accumulation of harmful amounts of fats in tissues. The aim of this study was to present the case study of patient B.D., a 37-year-old woman diagnosed with muscular lipidosis with L-carnitine deficiency at 6 years old, and describe the speech-language follow-up performed at a hearing care clinic. The first entry in the patient's medical chart was on 03/05/1989, with continuous use of 2g/day of L-carnitine prescribed by a neurologist. The mother reported that B.D. had difficulty hearing and was inattentive, which became more evident when she started school. In 1988 the patient was diagnosed with moderate bilateral sensorineural hearing loss and began using behind-the-ear (BTE) hearing aids in 1989, after which her academic performance and communication improved. In 1998 she switched to Completely in Canal (CIC) hearing aids, which are more discreet, provided better sound localization and greater high frequency gain, although her hearing thresholds worsened slightly. She completed her graduate studies and currently works at a large financial institution. It was concluded that early neurological diagnosis and speech-language intervention enabled adequate language development in the patient.

Incidentes e eventos adversos no transporte intra-hospitalar em terapia intensiva / Incidentes y eventos adversos en el transporte intrahospitalario em terapia intensiva / Incidents and adverse events in intra-hospital transport in intensive care

Objetivo: identificar os incidentes e eventos adversos no transporte intra-hospitalar em terapia intensiva. Método: estudo descritivo, prospectivo, quantitativo, cuja coleta de dados ocorreu com 103 transportes e envolvendo 100 profissionais de saúde que atuavam em uma unidade de terapia intensiva de um hospital público. Os dados foram obtidos por meio de um roteiro de observação e analisados descritivamente. Resultados: a maioria dos incidentes encontrados foi com equipamentos e os eventos adversos observados foram relativos às alterações fisiológicas. Conclusão: o transporte intra-hospitalar é considerado um procedimento de risco para o paciente, cujas complicações podem ser minimizadas com a elaboração de protocolos institucionais ede capacitações da equipe para realização de um transporte seguro

Objective: to identify incidents and adverse events in intra-hospital intensive care transport. Method: a descriptive, prospective,quantitative study, of which data collection occurred with 103 transports and involving 100 health professionals who worked in anintensive care unit of a public hospital. The data was obtained through an observation script and was analyzed descriptively.Results: the majority of the incidents found were with equipment and the observed adverse events were related to thephysiological alterations. Conclusion: Intra-hospital transportation is considered a risky procedure for the patient, whosecomplications can be minimized through the elaboration of institutional protocols and the team's qualifications to carry out safetransportation

Objetivo: identificar los incidentes y eventos adversos en el transporte intrahospitalario en terapia intensiva. Método: estudiodescriptivo, prospectivo, cuantitativo, cuya recolección de datos ocurrió con 103 transportes e incluyendo 100 profesionales desalud que actuaban en una unidad de terapia intensiva de un hospital público. Los datos fueron obtenidos por medio de un guiónde observación y analizados descriptivamente. Resultados: ocurrieron incidentes y eventos adversos durante la realización deltransporte. La mayoría de los incidentes fueron con equipos y los eventos adversos observados fueron relativos a las alteracionesfisiológicas. Conclusión: el transporte intrahospitalario es considerado un procedimiento de riesgo para el paciente, cuyascomplicaciones pueden ser minimizadas con la elaboración de protocolos institucionales y de capacitaciones del equipo para larealización de un transporte seguro

Visibilidade do transporte intra-hospitalar em unidade de terapia intensiva: estudo descritivo / Visibilidad del transporte intrahospitalario en unidad de terapia intensiva: estudio descriptivo / Visibility of intrahospital transport in an intensive care unit: a descriptive study

RESUMO Objetivo Verificar a percepção dos profissionais de enfermagem sobre a segurança do paciente durante o transporte intra-hospitalar do paciente internado em unidade de terapia intensiva. Método Estudo descritivo, qualitativo, com participação de 21 profissionais de enfermagem que atuavam em unidade de terapia intensiva de um hospital público na região sul do Brasil. Os dados foram obtidos por meio de entrevistas semiestruturadas em novembro de 2012 e analisados através da análise de conteúdo de Minayo. Resultados Foram evidenciadas três categorias: responsabilidade do profissional de saúde no transporte intra-hospitalar; situação de risco para o paciente no transporte intra-hospitalar; qualidade em estrutura para o transporte intra-hospitalar, revelando preocupação dos profissionais em realizar um transporte seguro. Conclusão Os profissionais de enfermagem têm conhecimento sobre a segurança do paciente durante o transporte intra-hospitalar, porém, há a necessidade de protocolos institucionais e de capacitações para o manejo desta prática, com a finalidade de reduzir ocorrências de eventos adversos.

RESUMEN Objetivo Verificar la percepción de los profesionales de enfermería sobre la seguridad del paciente internado en unidad de terapia intensiva durante el transporte intrahospitalario. Método Estudio descriptivo, cualitativo, con participación de 21 profesionales de enfermería que actuaban en unidad de terapia intensiva de un hospital público en la región sur de Brasil. Los datos fueron obtenidos por medio de entrevistas semiestructuradas en noviembre de 2012 y analizados a través del análisis de contenido de Minayo. Resultados Fueron evidenciadas tres categorías: responsabilidad del profesional de salud en el transporte intrahospitalario; situación de riesgo para el paciente en el transporte intrahospitalario; calidad en estructura para el transporte intrahospitalario, revelando la preocupación de los profesionales en realizar un transporte seguro. Conclusión Los profesionales de enfermería tienen conocimiento sobre la seguridad del paciente durante el transporte intrahospitalario, pero son necesarios protocolos institucionales y capacitaciones para el manejo de esta práctica con la finalidad de reducir ocurrencias de eventos adversos.

ABSTRACT Objective To verify the perception of the nursing staff about patient´s safety during the intrahospital transport of patients in an intensive care unit. Method Qualitative, descriptive study with the participation of 21 nursing professionals who worked at the intensive care unit of a public hospital in the southern region of Brazil. The data were collected using semi-structured interviews, in November 2012, and analysed using Minayo's content analysis. Results The results led to three main categories: responsibility of the health professional in intra-hospital transport; risk situation for the patient in intra-hospital transport; quality in the structure for intra-hospital transport, revealing the concern of professionals in providing safe transport. Conclusion Although the nursing professionals are aware of the patient safety during intra-hospital transport, there is a need for institutional protocols and training on this practice to reduce the incidence of adverse events.

Guideline das ações no cuidado de enfermagem ao paciente adulto queimado / Guía de acciones del cuidado de enfermería al paciente adulto quemado / Nursing care guideline actions in burnt adult patients

Elaborar um guideline para o cuidado de enfermagem ao paciente adulto queimado a partir das ações de enfermagem identificadas pelos enfermeiros e respaldadas na literatura científica atual. Método: Para a elaboração do guideline, foram utilizadas duas estratégias: a primeira foi um estudo de abordagem qualitativa, que teve como método a Pesquisa Convergente Assistencial, realizada com enfermeiros que atuam na Emergência, Unidade de Terapia Intensiva, Centro Cirúrgico e uma Unidade de Internação Cirúrgica de um hospital universitário da região Sul do Brasil. A segunda estratégia se deu por meio de duas revisões: literatura e integrativa, esta última realizada em sete bases de dados. Resultados: Para a coleta dos dados, foi utilizada a Entrevista e Discussão em Grupos. Conclusão: O guideline contemplou as ações de cuidados de enfermagem relativos ao Contexto Assistencial, Educativo e Gerencial na Fase Imediata, Intermediária e Tardia, constituindo-se em uma ferramenta para a prática do cuidado da enfermagem ao paciente adulto queimado...

To elaborate a nursing care guideline to burnt adult patients from nursing actions identified by nurses and supported by the current scientific literature. Methods: For the guideline development two strategies were used: the first one was a qualitative study that used a Convergent Care Research method, conducted with nurses from Emergency, Intensive Care Unit, Operating room and Surgery hospitalization units at University Hospital from the south of Brazil. The second strategy was performed by two reviews: literature and integrative, this last was performed in seven data bases. Results: To collect data was used Interview and group Discussion. Conclusion: The guideline template nursing care actions related to assistant context, educative and management in initial, intermediate and posterior phase, constituting a tool for nursing care practice to burnt adult patients...

Elaborar una guía de cuidado de enfermería al paciente adulto quemado a partir de las acciones de enfermería identificadas por los enfermeros y respaldada por la literatura científica actual. Metodo: Para la elaboración de la guía se utilizaron dos estrategias: la primera fue un estudio de enfoque cualitativo que utilizó como método la Pesquisa Convergente Asistencial, realizada con enfermeros que trabajan en Emergencia, Unidad de Terapia Intensiva, Centro Quirúrgico y una Unidad de Internación Quirúrgica de un hospital universitario de la región sur del Brasil. La segunda estrategia se dio por medio de dos revisiones: literatura e integradora, ésta última realizada en siete bases de datos. Resultados: Para la colecta de los datos fue utilizada la Entrevista y Discusión em Grupos. Conclusión: La guía contempló las acciones de cuidados de enfermería relativos al Contexto Asistencial, Educativo y Gerencial en la Fase Inmediata, Intermedia y Tardía, constituyéndose una herramienta para la práctica del cuidado de la enfermería al paciente adulto quemado...

Checklist for the intrahospital transport of patients admitted to the Intensive Care Unit / Checklist para el transporte intrahospitalario de pacientes internados en una unidad de terapia intensiva / Checklist para o transporte intra-hospitalar de pacientes internados na Unidade de Terapia Intensiva

Checklists represent a simple tool incorporating barriers for protecting patient safety. The objective was to develop a script for patient evaluation for the intrahospital transport of patients admitted to the Intensive Care Unit of a hospital in the Triângulo Mineiro region, based on two strategies. The first: a descriptive, prospective and quantitative study; the second: integrative research, undertaken in four databases. It was ascertained that the incidents are related to breakdowns and problems related to poor functioning in equipment and devices, with adverse events being frequent involving variation in blood pressure, agitation, drops in peripheral arterial saturation and tachycardia. Emphasis is also placed on the need to verify the effectiveness of the present script for patient evaluation for intrahospital transport in relation to patient safety, and its level of practicality through its use in the varying hospital spaces, such that the same may become a checklist.

El Checklist representa una herramienta sencilla que introduce barreras de protección para la seguridad del paciente. El objetivo fue crear un guión de evaluación para el transporte intrahospitalario de los pacientes internados en la Unidad de Terapia Intensiva de un hospital en la región del Triangulo Mineiro a partir de un estudio descriptivo, prospectivo y cuantitativo y de una investigación integrada realizada en cuatro bases de datos. Fue comprobado que los incidentes están relacionados con problemas de mal funcionamiento de los equipos y las adversidades más frecuentes fueron la variación de la presión arterial, la agitación psicomotora, la disminución de la saturación arterial periférica y taquicardia. Resaltamos todavía la necesidad de investigar la efectividad del presente guión para la evaluación del paciente para el transporte intrahospitalario para garantizar su seguridad y cuál es el nivel de practicidad en su utilización en los hospitales para que él se torne un Checklist.

O checklist representa uma ferramenta simples que incorpora barreiras de proteção para a segurança do paciente. O objetivo foi elaborar um roteiro para avaliação do paciente para o transporte intra-hospitalar de pacientes internados na Unidade de Terapia Intensiva de um hospital da região do Triângulo Mineiro, a partir de duas estratégias. A primeira: estudo descritivo, prospectivo, quantitativo; e a segunda: pesquisa integrativa, realizada em quatro bases de dados. Verificou-se que os incidentes estão relacionados a panes e problemas de mau funcionamento nos equipamentos e dispositivos, sendo eventos adversos frequentes a variação da pressão arterial, a agitação, a queda da saturação arterial periférica e a taquicardia. Ressalta-se, ainda, a necessidade de verificar a efetividade do presente roteiro para avaliação de paciente para transporte intra-hospitalar para a segurança do paciente e qual seu nível de praticidade por meio de sua utilização nos diversos espaços hospitalares, a fim de que o mesmo se torne um checklist. .

Evaluation of annexin V and Calcein-AM as markers of mononuclear cell apoptosis during human immunodeficiency virus infection

Evaluation of apoptosis by flow cytometry is generally accomplished by methods that use annexin V-FITC as vital dye, which access phosphatidylserine exposed on the external membrane at the beginning of this process. In addition, the concomitant use of propidium iodide makes possible to verify the characteristic nuclear alterations in the late stages of apoptosis, as a consequence of the increase in membrane permeability. On the other hand, the use of calcein-AM in association with ethidium homodimer (EthD-1) allows the evaluation of cell apoptosis through detection of esterase activity and cellular membrane physical and chemical alterations. The aim of this study was to compare the sensibility of calcein-AM and EthD-1 with annexin V-FITC and propidium iodide for early apoptosis evaluation in peripheral blood mononuclear cell culture, obtained from HIV-infected patients. Apoptosis and cellular viability were detected and quantified by flow cytometry after 24 and 48 hours incubation times. Our results showed that calcein-AM/EthD-1 was more sensitive for apoptotic cell quantification in both incubation times than annexin V-FITC/propidium iodide (mean of 46.95 percent ± 3.56, p < 0.0001, for 24 hours and mean of 37.67 percent ± 2.47, p < 0.0014 for 48 hours), besides allowing to clearly define viable, apoptotic and dead cell populations.

Avaliação dos pacientes submetidos à quantificação de células CD34+ por citometria de fluxo / Patients avaliation submitted to quantification of CD34+ cells therapy by flow cytometry

O número absoluto de células CD34+ em sangue periférico permite predizer o momento ideal de coleta das células-tronco periféricas oferecendo segurança para a realização do transplante autólogo de medula óssea. A citometria de fluxo, através de um fluxo laminar, permite a análise e quantificação destas células baseada numa plataforma única. No presente trabalho foram considerados 62 pacientes submetidos a terapia de mobilização e quantificação de células CD34+, internados na Unidade de Transplante Medula Óssea do Hospital Governador Celso Ramos em Florianópolis. As análises foram feitas no Centro de Hematologia e Hemoterapia de Santa Catarina (HEMOSC).