RESUMO
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una entidad de etiología autosómica recesiva, que cursa con malformaciones congénitas, retraso del crecimiento y desarrollo pre y posnatal y es causa de muerte a temprana edad. No se conoce tratamiento, por lo que solamente se cuenta con el asesoramiento genético para evitar la aparición de nuevos casos.Se presenta el caso de dos hermanos, hijos de padres consanguíneos. Ambos fueron detectados desde el nacimiento y aun cuando se diagnosticaron al mes de vida, el asesoramiento genético proporcionando a los padres no fue efectivo, ya que después del primer hijo afectado tuvieron dos embarazos más, resultando afectado el producto del segundo de éstos. Se ha encontrado una deficiencia en la síntesis de colesterol, por lo que es posible hacer el diagnóstico prenatal en las mujeres que tienen antecedentes de gestas previas con esta enfermedad