Brazilian guidelines for the application of transcranial ultrasound as a diagnostic test for the confirmation of brain death / Diretrizes brasileiras para o uso do ultrassom transcraniano como teste diagnóstico de confirmação de morte cerebral

Neurosonological studies, specifically transcranial Doppler (TCD) and transcranial color-coded duplex (TCCD), have high level of specificity and sensitivity and they are used as complementary tests for the diagnosis of brain death (BD). A group of experts, from the Neurosonology Department of the Brazilian Academy of Neurology, created a task force to determine the criteria for the following aspects of diagnosing BD in Brazil: the reliability of TCD methodology; the reliability of TCCD methodology; neurosonology training and skills; the diagnosis of encephalic circulatory arrest; and exam documentation for BD. The results of this meeting are presented in the current paper.

Estudos neurossonológicos, especialmente o Doppler transcraniano (DTC) e o duplex transcraniano codificado a cores (DTCC), apresentam elevados níveis de especificidade e sensibilidade quando utilizados como exames complementares no diagnóstico de morte encefálica (ME). Um grupo de peritos do Departamento Científico de Doppler transcraniano da Academia Brasileira de Neurologia criou uma força-tarefa de forma a determinar os critérios neurossonológicos para os seguintes aspectos no diagnóstico de ME no Brasil: metodologia do DTC; metodologia do DTCC; treinamento e habilidades em Neurossonologia; diagnóstico de parada circulatória encefálica e documentação do exame para a ME. Os resultados deste encontro foram apresentados neste artigo.

Efeitos endócrinos e metabólicos das drogas antiepilépticas / Endocrine and metabolic effects of antiepileptic drugs

As drogas antiepilépticas (DAE) são utilizadas por um enorme contingente de pessoas em todo o mundo - tanto no tratamento das epilepsias como para outros fins - frequentemente por um longo tempo. Por essas razões, torna-se fundamental o conhecimento sobre os potenciais efeitos adversos desses medicamentos, muitos deles envolvendo vários aspectos hormonais e metabólicos que devem ser do conhecimento do endocrinologista. Nesta revisão, foi abordada a relação das DAE com anormalidades no metabolismo mineral ósseo, balanço energético e peso corporal, eixo gonadal e função tireoideana, além de ter sido revisado o papel terapêutico dessas medicações no tratamento da neuropatia diabética.

The antiepileptic drugs (AED) have been widely used for a great deal of people - in the treatment of epilepsy and other diseases - throughout the world. Continuous and prolonged use of AED may be associated with adverse effects in different systems, including a variety of endocrine and metabolic abnormalities. In this review, the relationship of AED with alterations in bone mineral metabolism, energy balance and body weight, gonadal function and thyroid metabolism was revised, as well as their clinical utility in the treatment of diabetic neuropathy.

Menkes' disease: case report

Menkes disease is a rare neurodegenerative disorder due to an intracellular defect of a copper transport protein. We describe a 7 months male patient who presented with seizures, hypoactivity and absence of visual contact. The investigation disclosed pilli torti and thrycorrexis nodosa in the hair, low serum levels of both copper and ceruloplasmin, brain magnetic resonance study showed atrophy and white matter hypointensities on T1-weighted images, electroencephalogram reveals moderate background activity disorganization and epileptiform activity, and muscle biopsy with type 2 fiber atrophy. The clinical, laboratorial, genetic, muscle biopsy and neurophysiological findings in MenkesÆ disease are discussed.

A doença de Menkes é uma rara desordem neurodegenerativa causada por defeito intracelular na proteína transportadora do cobre. Descrevemos um paciente de 7 meses, masculino, com crises convulsivas, hipoatividade e ausência de contato visual. A investigação demonstrou pilli torti e thrycorrexis nodosa; níveis séricos baixos de ceruloplasmina e cobre; RNM de crânio com atrofia e redução de sinal da substância branca (imagens em T1); eletroencefalograma com moderada desorganização da atividade de base e atividade irritativa; e biópsia muscular com atrofia de fibras do tipo 2. As características clínicas, laboratoriais, genéticas, biópsia muscular e estudo neurofisiológico na doença de Menkes são discutidas.

Creutzfeldt-Jakob's disease: case report with emphasis on the electroencephalographic features

Creutzfeld-Jakob's disease is a rare neurodegenerative disorder that is included among the transmissible spongiform encephalopathies. The clinical features are those of a rapid progressive dementia with mioclonic jerks, which pregoresses to death is less than one year. We report the case of a 79 years old woman, with initial complaints of vertigo, visual and gait compromise, with an initial brain MR1, EEG and CSF tha had no specific features of CID. After 12 days she was again admitted to the hospital with a worsening of her symptoms, along with global spasticity, inability to walk and a further deterioration of speech and swallowing. A new EEG disclosed periodic triphasic complexes, typical of the disease. CSF had a positive 14-3-3 protein. Sha later evolved with mioclonic jerks, coma, multiple infectius complications and, ultimately death 45 days after her second admission. We focus on the role of the EEG as an adjuctive eletrophysiological tool for the presumptive in vivo diagnosis of the disease

Bone mineral density and serum levels of 25 OH vitamin D in chronic users of antiepileptic drugs

O objetivo deste estudo transversal foi avaliar a densidade mineral óssea (DMO) e os níveis de 25hidroxi vitamina D (25OHD) em um grupo de pacientes com epilepsia e usuários crônicos de drogas antiepilépticas (DAE). Entre maio-2001 e janeiro-2003 avaliamos 58 pacientes (40 mulheres/18 homens) residentes em Curitiba ou região metropolitana da cidade, com média de idade 34,4±6 anos e tempo de tratamento entre 2 e 38 anos (10 em monoterapia/48 em politerapia). O grupo de pacientes foi emparelhado por idade, sexo e índice de massa corpórea com 29 indivíduos aparentemente sadios (20 mulheres/9 homens; 34,2±5,9 anos). Pacientes e controles foram submetidos a anamnese e exame clínico, com ênfase na história de fraturas e fatores de risco para osteoporose. Nas visitas foram coletadas amostras de sangue para dosagens de cálcio, albumina, fósforo, creatinina, fosfatase alcalina, transaminases e gama GT. Foi avaliada também a DMO na coluna lombar, fêmur e antebraço (DEXA, Hologic QDRW1000®). Entre fevereiro e abril-2003, pacientes e controles foram chamados para nova coleta de sangue para dosagem da 25OHD e parato-hormônio (PTH) intact. Desemprego e tabagismo foram mais comuns nos pacientes do que nos controles (p<0,05). Quinze pacientes relataram fraturas durante as crises epilépticas. A DMO da coluna lombar (0,975±0,13 g/cm2 vs 1,058±0,1 g/cm2; p<0,03) e do fêmur total (0,930±0,1 g/cm2 vs 0,988±0,12 g/cm2; p<0,02) foi menor nos pacientes do que controles. Em 63,5% dos pacientes e em 24,1% dos controles foi registrado escore T < -1.0 desvio-padrão em pelo menos um dos sítios avaliados. Os usuários crônicos de DAE apresentaram níveis de fosfatase alcalina mais elevados (p<0,01) e níveis de 25OHD mais baixos (p<0,02 vs controles). Não houve correlação entre a DMO e os níveis de 25OHD. O uso de fenitoína correlacionou-se positivamente com maior incidência de fraturas (RR: 2,38). Concluímos que usuários crônicos de DAE apresentam importantes alterações do metabolismo mineral ósseo, demonstrada no presente estudo através de valores menores da DMO em coluna lombar e fêmur e níveis séricos diminuídos de 25OHD.

Bizarre behavior during intracarotid sodium amytal testing (Wada test): are they predictable?

O teste do amital sódico intracarotídeo (TASI ou teste de Wada) é procedimento comum na avaliação de pacientes portadores de epilepsia clinicamente refratária candidatos a cirurgia de epilepsia. Tem por objetivo promover interrupção seletiva e temporária da função hemisferial, definindo lateralização de linguagem e risco de comprometimento de memória no pós-operatório. São esperadas mudanças comportamentais durante o teste, as quais podem durar vários minutos, porém, em geral, são sutis e facilmente manejáveis. Relatamos uma série de casos em que ocorreram comportamentos pouco usuais, bizarros, incluindo agitação e agressividade. Estes comportamentos comprometem o teste (paciente deve ser contido), podendo levar a atrasos ou mesmo abortamento do mesmo, além de produzir dados menos confiáveis. Os casos foram revisados, visando a definição de preditores de sua ocorrência. Estas reações são raras (5% dos casos). Efeito barbitúrico, perfil psiquiátrico, dominância cerebral e seletividade da injeção não puderam ser validados como preditores. Explicações detalhadas, repetição e simulações podem ser utéis na prevenção deste tipo de ocorrência.

Cerebellar hemorrhage as a complication of temporal lobectomy for refractory medial temporal epilepsy: report of three cases

A hemorragia cerebelar faz parte das potenciais complicações dos procedimentos neurocirúrgicos. De forma geral, é considerada uma condição rara. Entretanto, há aparente propensão dos pacientes sub metidos ao tratamento cirúrgico de epilepsia em apresentar este tipo de complicação, quando compara dos com outros grupos cirúrgicos. O posicionamento da cabeça, excessiva drenagem de líquido cefalorraquidiano e a excisão de tecido cerebral não expansível (ou talvez combinações entre os três) constituem as po ten ciais causas da hemorragia cerebelar remota. Entre os 118 pacientes em nossa série de LTA » AH, identifi camos 3(2.5%) casos de hemorragia cerebelar. Relatamos os três casos desta natureza, com revisão da lite ratura pertinente a esta complicação.

Hereditary motor and sensory neuropathy with congenital glaucoma

We report three siblings of a family with hereditary motor and sensory plyneuropathy (HMSN) and buphthalmos. Eletrophysiological studies showed a demyelinating neuropathy and pathological findings showed severe loss of myelinated fibers (MF), thin myelin sheaths and myelin infoldings in a few remaining MF. The presumed mode of inheritance is autosomal recesive. This family probably represents an unique form of CMT4 that may be related to one of the congenital glaucoma genic locus, particularly GLC3A and GLC3B, described in Turkish families.

Barbiturate-refractory epilepsy: safe schedule for therapeutic substitution

Barbitúricos säo considerados tratamento anti-epiléptico de primeira escolha em países do terceiro mundo devido a razöes econômicas e tradicionais. Este estudo prospectivo e näo-controlado de 52 pacientes com idades entre 15 e 64 anos (média de 24) demonstra que pacientes que se tornam refratários a barbitúricos säo principalmente aqueles com crises parciais com ou sem generalizaçäo secundária ou com uma anormalidade focal no eletrencefalograma (71%). As crises parecem se tornar refratárias aproximadamente 6 anos após o início do tratamento com barbitúricos. Retirada progressiva em um período de dois a 8 meses (média de 5) com início de tratamento com carbamazepina, difenil-hidantoína ou valproato de sódio permitiu retirada completa dos barbitúricos em 42 dos 52 pacientes (81%). Além disso a freqüência mensal de crises naqueles de quem barbitúricos foram retirados diminuiu de 7,1 para 1,7 por paciente. Melhora no estado mental foi observada, porém näo medida. Estes resultados indicam que barbitúricos näo deveriam ser drogas de primeira escolha em pacientes com doença crônica tal como epilepsia, e indicam uma forma de retirada de barbitúricos que é segura e independente de hospitalizaçäo ou de monitorizaçäo de níveis séricos de drogas anti-epilépticas