Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease / Diretriz para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento clínico de pacientes com doença de Pompe juvenil e do adulto

ABSTRACT Pompe disease (PD) is a potentially lethal illness involving irreversible muscle damage resulting from glycogen storage in muscle fiber and activation of autophagic pathways. A promising therapeutic perspective for PD is enzyme replacement therapy (ERT) with the human recombinant enzyme acid alpha-glucosidase (Myozyme®). The need to organize a diagnostic flowchart, systematize clinical follow-up, and establish new therapeutic recommendations has become vital, as ERT ensures greater patient longevity. A task force of experienced clinicians outlined a protocol for diagnosis, monitoring, treatment, genetic counseling, and rehabilitation for PD patients. The study was conducted under the coordination of REBREPOM, the Brazilian Network for Studies of PD. The meeting of these experts took place in October 2013, at L’Hotel Port Bay in São Paulo, Brazil. In August 2014, the text was reassessed and updated. Given the rarity of PD and limited high-impact publications, experts submitted their views.

RESUMO A doença de Pompe (DP) é uma doença grave, potencialmente letal, devida ao depósito de glicogênio na fibra muscular e ativação de vias autofágicas. Tratamento promissor para a DP é a reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhAGA -Myozyme®). A necessidade de organizar uma propedêutica diagnóstica, sistematizar o seguimento clínico e sedimentar as novas recomendações terapêuticas tornaram-se vitais à medida que o tratamento permite uma maior longevidade aos pacientes. Uma força-tarefa de clínicos experientes no manejo da DP foi constituída para elaborar um protocolo para o diagnóstico, acompanhamento clínico, tratamento, aconselhamento genético, entre outras considerações voltadas ao paciente adulto. O estudo foi realizado sob a coordenação da Rede Brasileira de Estudos da Doença de Pompe (REBREPOM). Diante da raridade da DP e escassez de trabalhos de alto impacto de evidência científica, os especialistas emitiram suas opiniões.

Convulsão febril: estudo de base populacional / Febrile seizures: a population-based study

Resumo Objetivos Estabelecer a prevalência das crises febris e descrever o perfil clínico e epidemiológico dessa população. Métodos Estudo transversal de base populacional feito em Barra do Bugres (MT), de agosto de 2012 a agosto de 2013. Os dados foram coletados em duas etapas. Na primeira etapa usamos um questionário validado previamente em outro estudo brasileiro, para identificação de casos suspeitos de crises epilépticas. Na segunda etapa fizemos a avaliação neuroclínica para confirmação diagnóstica. Resultados A prevalência de crise febril foi de 6,4/1.000 habitantes (IC95% 3,8; 10,1). Não houve diferença entre os sexos. As crises febris simples foram encontradas em 88,8% dos casos. A história familiar de crise febril e epilepsia em parentes de primeiro grau esteve presente em 33,3% e 11,1% dos pacientes, respectivamente. Conclusões A prevalência da crise febril na Região Centro-Oeste foi menor do que a encontrada em outras regiões brasileiras, provavelmente relacionado à inclusão apenas das crises febris com manifestações motoras e as diferenças de fatores socioeconômicos entre as regiões pesquisadas.

Abstract Objectives To determine the prevalence of benign febrile seizures of childhood and describe the clinical and epidemiological profile of this population. Methods This was a population-based, cross-sectional study, carried out in the city of Barra do Bugres, MT, Brazil, from August 2012 to August 2013. Data were collected in two phases. In the first phase, a questionnaire that was previously validated in another Brazilian study was used to identify suspected cases of seizures. In the second phase, a neurological evaluation was performed to confirm diagnosis. Results The prevalence was 6.4/1000 inhabitants (95% CI: 3.8-10.1). There was no difference between genders. Simple febrile seizures were found in 88.8% of cases. A family history of febrile seizures in first-degree relatives and history of epilepsy was present in 33.3% and 11.1% of patients, respectively. Conclusions The prevalence of febrile seizures in Midwestern Brazil was lower than that found in other Brazilian regions, probably due to the inclusion only of febrile seizures with motor manifestations and differences in socioeconomic factors among the evaluated areas.

Prevalência de Doenças Neurológicas em Uma Região Rural do Brasil / Frequency of Neurological Diseases in a Rural Region of Brazil

The World Health Organization recommends identifying the most prevalent diseases in each developing country or region to promote the optimal use of health services. Few studies have analysed the prevalence of neurological diseases in developing countries, especially in tropical regions. This study aims to describe neurological syndromes and tropical neurological diseases encountered in the mid-northern Mato Grosso region of Brazil. This study represents a retrospective, descriptive evaluation of the demographic and clinical data of patients 15 years old above living in the region and analyzing information regarding neurological diagnoses identified in the sample. In 2008, 1,402 patients were referred to neurological consultations. The mean age of the adults was 38 years; the study included slightly more women (52.2%) than men. The most common syndromes were headaches (32.2%) and epilepsy (16.3%). No tropical disease was found in our sample, and according to sanitary authorities, the number of related notifications was lower than the expected for a tropical region. The present study is the only study conducted to date in a rural region of Brazil using outpatient evaluations to define the frequency of neurological diseases. The prevalence of tropical diseases in this region is lower than the expected.

A Organização Mundial de Saúde - OMS recomenda a identificação das doenças mais prevalentes nos países ou regiões em desenvolvimento, a fim de promover melhorias direcionadas nos serviços de saúde locais. Poucos estudos analisam prevalência de doenças neurológicas em países em desenvolvimento, especialmente em regiões tropicais. Este artigo descreve síndromes neurológicas e doenças neurológicas tropicais identificadas na região do Médio Norte de Mato Grosso, Brasil. Trata-se de estudo retrospectivo descritivo, analisando dados clínicos e demográficos de pacientes com mais de 15 anos de idade que moram na região, assim como os diagnósticos neurológicos identificadas na amostra. Em 2008,1,402 pacientes foram encaminhados a consulta neurológica, sendo a média de idade de 38 anos com leve predomínio do sexo feminino (52.2%). Síndromes neurológicas mais frequentes foram cefaleia (32.2%) e epilepsia (16.3%). Nenhuma doença neurológica tropical foi identificada na amostra e, de acordo com dados oficiais da vigilância sanitária local, a notificação destas foi abaixo do esperado para uma área de clima tropical. O presente estudo é a única publicação brasileira com dados coletados em área rural no Brasil, utilizando pacientes acompanhados em ambulatório de neurologia, para definir a frequência de doenças neurológicas, que estão abaixo das taxas esperadas para a região.

Esclerose múltipla (EM): perfil clínico e evolutivo no município do Rio de Janeiro: análise das manifestaçöes neurológicas prevalentes em 291 surtos de 88 pacientes / Multiple sclerosis: clinical and evolutionary profile in Rio de Janeiro city

Com o objetivo de definir o perfil clínico da esclerose múltipla no município do Rio de Janeiro, os autores analisam uma série de 88 pacientes (21 homens e 67 mulheres) atendidos no Hospital da Lagoa - Rio de Janeiro entre 1985 a 1993. Säo apresentados dados de identificaçäo que apontam para a ocorrência da enfermidade principalmente no sexo feminino (3:1), em pacientes jovens (média de idade de início - 27,9 anos - DP: 11,3) e de cor branca (72 por cento), embora 1/3 da série feminina (25 entre 67 pacientes) seja de cor negra. A análise das manifestaçöes clínicas dos 88 pacientes estudados em 291 surtos indica prevalência das alteraçöes piramidais (62,8 por cento), seguida das sensitivas (42,09 por cento), visuais (31,9 por cento), de tronco (28,5 por cento), coordenaçäo (27,1 por cento), esfincterianas (21,6 por cento) e mentais (6,5 por cento). Estes dados foram comparados a séries nacionais e a de Kurtzke (Army Series), encontrando-se nesta o mais aproximado perfil clínico. O cálculo do EDSS ao final do último surto indicou uma evoluçäo benigna da enfermidade, já que 55,6 por cento dos pacientes apresentavem EDSS até 2,5 e 81,8 por cento - EDSS abaixo de 6,0