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1.
Medicina (B.Aires) ; 42(1): 50-4, 1982.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-7234

RESUMO

En este trabajo se presenta el estudio genetico de seis pacientes afectados de ictiosis con el fin de precisar en cada caso su patron de herencia y variedad. El analisis genealogico evidencio la presencia de tres casos de ictiosis recesiva ligada al cromossoma X. Se investigo la segregacion del gen del grupo sanguineo Xg, confirmandose un ligamento moderado entre el locus de este y el del gen recesivo de la ictiosis ligada ao X, ambos ubicados en el brazo corto del cromossoma X. La valoracion del intercanbio de cromatides hermanas indico um promedio de 7.76 intercambios por metafase. Este valor nos permite sugerir uma baja inestabilidad cromosomica en los diferente tipos de ictiosis aqui analizados. Por ultimo, se discute la asociacion existente entre la ictiosis recesiva ligada ao X y el defecit congenito de sulfatasa placentaria, y se destaca el interes que presenta actualmente el diagnostico de dicha insuficiencia enzimatica durante el embarazo


Assuntos
Aberrações Cromossômicas , Ictiose , Troca de Cromátide Irmã
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