RESUMO
Se presenta una revisión de la genética de la Enfermedad de Alzheimer (EA). Cerca de un tercio de los casos, especialmente los de iniciación precoz, presentan familiaridad consistente, en general, con herencia autosómica dominante. La asociación de la EA con el síndrome de Down, llevó a la investigación del cromosoma 21 en la etiología de la EA. Estudios moleculares realizados a partir de 1987, evidenciaron por lo menos 3 genes, en los cromosomas 21, 19 y 14, vinculados a la enfermedad en diferentes familias indicando heterogeneidad genética de la enfermedad. La proteína beta amiloide se deposita intensamente en el cerebro de los afectados y su sustancia presursora fue mapeada en el cromosoma 21q21'q22. Estudios citogenéticos mostraron como sitio frágil el locus del gen de una enzima antioxidante, la superóxido dismutasa mitocondrial. Las perspectivas de estos estudios y el consejo genético de la EA también son discutidos