Fisioterapia e qualidade de vida de paciente com amiotrofia espinal progressiva tipo I – Relato de Caso / Head and neck cancer Physical Therapy and quality of life in patients

Amiotrofia espinal progressiva é uma doença genética autossômica recessiva que afeta o corpo dos neurônios motores no corno anterior da medula espinal. Também conhecida como Síndrome de Werdnig-Hoffmann (SWH), amiotrofia espinal progressiva tipo I é a forma mais grave da doença com início da sintomatologia antes dos seis meses de vida, evoluindo para óbito até os três anos. Caracteriza-se pela progressiva atrofia muscular, hipotonia, paresia, arreflexia, miofasciculação e comprometimento respiratório grave. Objetivo do presente trabalho é relatar o caso de uma criança portadora de Síndrome de Werdnig-Hoffmann que superou a expectativa de vida relatada na literatura. Para descrição e melhor embasamento sobre o assunto, no período de fevereiro a junho de 2005, realizou-se análise crítica e objetiva da literatura nas bases de dados PUBMED, MEDLINE e SCIELO, complementada por livros-texto, selecionando-se artigos mais relevantes sobre o assunto. Comprometimentos respiratório e motor sofrem influência direta da hipotonia e atrofia musculares, nas quais a fisioterapia destaca-se como uma equipe multidisciplinar, atuando na prevenção e no tratamento dos sinais e dos sintomas dessa síndrome. A qualidade de vida proporcionada pela fisioterapia minimizou complicações motoras e respiratórias, apresentou impacto satisfatório no prognóstico de criança portadora da síndrome de Werdnig-Hoffmann e contribuiu na superação da expectativa de vida preconizada pela literatura

Distúrbios respiratórios em crianças com síndrome de Down / Respiratory disorders in children with Down syndrome

A síndrome de Down é uma condição genética caracterizada pela presença de um cromossoma a mais nas células de quem é portador e acarreta variável grau de retardo no desenvolvimento motor, físico e mental, sendo geralmente reconhecida por uma constelação de anormalidades ssociadas. O estudo teve como objetivo analisar os distúrbios pulmonares em crianças com síndrome de Down, pois é de fundamental importância relevar que essas crianças possuem más-formações congênitas e, que a presença da anormalidade cromossômica em si, pode aumentar o risco de certas complicações, como a predisposição a comprometimentos respiratórios. Mais da metade das causas de admissão hospitalar de crianças com síndrome de Down são problemas respiratórios, sendo que do total das admissões, 10% são admitidas diretamente na unidade de terapia intensiva pediátrica. Descobriu-se esta revisão que os principais distúrbios que interferem no sistema respiratório são obstrução das vias aéreas superiores, doença das vias respiratórias inferiores, cardiopatias congênitas, hipertensão pulmonar, hipoplasia pulmonar, apnéia obstrutiva do sono, imunodeficiência, obesidade relativa e hipotonia. No entanto, a maioria dos textos não faz referência a esses problemas, e há falta de pesquisa sobre o assunto