Epilepsia mioclónica progresiva tipo Lafora y los casos diagnosticados en Costa Rica: [revisión] / Lafora's progressive myoclonus epilepsy and diagnosed cases in Costa Rica: [review]

A review of the main clinical, pathologic and genetic aspects of progressive myoclonus epilepsy Lafora type was undertaken. The diagnosed cases of this disorder in Costa Rica are mentioned.

Patrón de las asociaciones satelíticas en mujeres post-parto y en neonatos / Satellite association patterns in post partum women and neonates

Se compararon diferentes aspectos de las asociaciones satelíticas, presentes en dos grupos de 200 células cada uno (2 por individuo), correspondientes a 100 madres post-parto, con edades comprendidas entre 14 y 43 años y 100 neonatos (51 hombres y 49 mujeres), provenientes de la población de Puriscal, Costa Rica. Varios tipos de asociaciones satelíticas mostraron una proporción significativamente mayor en las madres. Las asociaciones más frecuentes en los dos grupos fueron las de dos cromosomas, seguidas en frecuencia por las de tres cromosomas. La relación D/G fue de 1,43 en los niños y de 1,40 en las madres; el número de asociaciones por células fue casi el doble en las madres; el número medio de acrocéntricos por asociación fue de 2,2 en los niños y de 2,35 en las madres. No se reveló diferencias significativas entre los valores observados y esperados de cromosomas D y G involucrados en asociaciones en ambos grupos, de manera que los factores no determinados aún, implicados en el aumento de asociaciones satelíticas en las madres, influenciaron de manera similar a los dos tipos de cromosomas acrocéntricos