Fenótipos de imunodeficiência em dois irmãos com Síndrome de Bloom / Immunodeficiency phenotypes in two siblings with Bloom Syndrome

A síndrome de Bloom é um raro distúrbio de instabilidade cromossômica, devido a defeitos de reparo do DNA. O gene responsável BLMfoi mapeado no cromossomo 15q e causa redução significante da expressão da enzima DNA-helicase no núcleo celular. Esta enzima é importante para os mecanismos de reparo do DNA. Pacientes geralmente apresentam elevada suscetibilidade para desenvolvimento de câncer e infecções, bacterianas recorrentes. Nós avaliamos o sistema imunológico de dois irmãos (menino de 13 anos e menina de 6 anos) com síndrome de Bloom, os quais tinham similar suscetibilidade para infecções respiratórias recorrentes, mas diferentes anormalidades imunológicas. O menino apresentou níveis persistentemente baixos de IgM e de células CD4+. Os níveis de IgA diminuíram quando ele tinha 11 anos. A menina apresentou níveis persistentemente baixos dos níveis de IgM e IgA, e não respondeu à vacina polissacarídica. Os níveis de IgG diminuíram quando ela tinha 6 anos. As diferentes anormalidades imunológicas são discutidas

Metabolic and hematologic changes occurring after rapid intravenous infusion of gammaglobulin in patients with antibody deficiency syndromes

We wished to investigate whether increased IgG infusion rates are associated with metabolic and hematologic changes in pediatric patients with antibody deficiency syndromes. Methods: We studied 7 patients (2-16 years old) with primary antibody deficiencies who had been on regular IgG replacement treatment, 350-600 mg/kg/dose every 3 weeks with a 3 per cent IVIG preparation, for periods ranging from 6 months to 4 years. Initially, the IgG concentration of IVIG preparations was increased to 6, 9 and 12 per cent in consecutive infusions at a constant IgG infusion rate of 4 mg/kg/min. Subsequently the infusion rates were increased to 8, 12, and 16 mg/kg/min using the IVIG 12 per cent preparation. Results: Clinically, all patients tolerated increases in IVIG concentrations white the infusion rate was 4 mg/kg/min. However, 3 patients presented side effects when the infusion rate was increased to 8 and 16 mg/kg/min. Conclusion: We conclude that metabolic and hematologic sides effects, occur with rapid infusion of IVIG even in patients who tolerate the increased infusion rate clinically. The advantages of using high infusion rates have to be re-evaluated.

Amplificación de un segmento del gen BCG en el hombre / Segment amplification of the BCG gen in man

Estudios recientes en animales de experimentación han identificado la participación de un gen, denominado BCG, en la inmunidad innata frente a la infección por mycobacterium tuberculosis. En el hombre se desconoce aún su existencia, sin mebargo, hay antecedentes que apoyan la presencia de un gen homólogo en el cromosoma 2q. El objetivo de nuestro estudio fue confirmar en animales de experimentación, la presencia de este gen, y buscar una secuencia homóloga a nivel humano. Se estudiaron los DNA de 2 cepas de ratones resistentes, 2 susceptibles a la infección tuberculosa y los DNA de 10 niños sanos y 10 tuberculosos por medio de la técnica de reacción de polimerasa en cadena con oligonecleótidos específicos. Los resultados permitieron comprobar la presencia de este gen en ratones con la amplificación del segmento de DNA esperado. En el hombre se obtuvo la amplificación de un segmento de DNA, con un tamaño molecular diferente al del ratón. Estos hallazgos sugieren la existencia del gen BCG en humanos, el que presentaría diferencias importantes a nivel molecular con el descrito en animales de experimentación

Aspectos inmunológicos de la vacuna BCG / Inmunological aspects of BCG vaccination

Los ensayos controlados de vacunación con el bacilo de Calmette y Guerin (BCG), han demostrado que ella es razonablemente segura, pero su eficacia para conferir potrección contra la tuberculosis ha variado en diversos estadios entre 0 y 80%. La mayoría de las investigaciones relacionadas con inmunidad y protección inducida por la vacuna BCG se han centrado en la variabilidad dependiente del tipo y dosis de la vacuna, su técnica de administración, la reactividad tuberculínica previa en los vacunados y el papel de la inmunidad causada por la infección con micobacterios atípicos. En esta revisión se discuten los factores genéticos y adquiridos que pueden modificar la respuesta a la vacuna BCG en recién nacidos