Marcadores de oxigenación para la predicción de mortalidad por neumonía causada por la COVID-19

Introducción: En el Hospital General Docente "Dr. Agostinho Neto" no se ha evaluado el valor de los marcadores de oxígeno para la predicción de mortalidad por neumonía causada por la COVID-19. Objetivo: Determinar el valor de los marcadores de oxigenación para la predicción de mortalidad por neumonía causada por la COVID-19 en el Hospital General Docente "Dr. Agostinho Neto" de Guantánamo, Cuba, en el bienio 2020-2021. Método: Se realizó un estudio de una cohorte de 276 pacientes con neumonía causada por la COVID-19. Se estudiaron la saturación periférica de oxígeno (SpO2), saturación arterial de oxígeno (SaO2), diferencia alveolo-arterial de oxígeno (DA-aO2), relación presión arterial de oxígeno (PaO2) y fracción inspirada de oxígeno (FiO2) [PaO2/FiO2]. Se determinó la asociación entre variables y el egreso fallecido mediante la técnica de Ji cuadrado de independencia y el cálculo de Odds Ratio (OR). Resultados: La variable con mayor valor predictivo positivo fue la SpO2 (87,3 %) menor de 90 mmHg al momento del ingreso. El mayor valor predictivo negativo se registró para la variable DA-aO2 menor de 20 mmHg a las 48 h del ingreso (95,6 %). El riesgo atribuible fue superior para la relación PaO2/FiO2 menor de 300 mmHg (0,59) al momento del ingreso (0,52). El riesgo atribuible porcentual fue mayor para la variable DA-aO2 mayor o igual a 20 mmHg al momento del ingreso (95,8 %) y a las 48 h del ingreso (95,3 %). Conclusiones: La anormalidad de la DA-aO2, la relación PaO2/FiO2, la SaO2 y la SpO2, al momento del ingreso y a las 48 horas de este, son predictores de mortalidad en pacientes con COVID-19.

Introduction: The value of oxygen as a prognostic maker of mortality due to COVID-19 pneumonia has not been evaluated at the Hospital General Docente "Dr. Agostinho Neto". Objective: To identify the values of oxygenation markers for prognosing mortality caused by COVID-19 pneumonia at the Hospital General Docente "Dr. Agostinho Neto" de Guantánamo, Cuba, throughout period 2020-2021. Method: A cohort of 276 patients with COVID-19 pneumonia was studied. Peripheral oxygen saturation (SpO2), arterial oxygen saturation (SaO2), the difference between the oxygen concentration in the alveoli and arterial system (DA-aO2), arterial oxygen pressure ratio (PaO2) and inspired oxygen fraction (FiO2) [PaO2/FiO2] were studied. The association between variables and deceased discharge was determined using the Chi-square technique and the Odds Ratio (OR) calculation. Results: The variable with the highest positive predictive value was SpO2 (87.3 %) with a value lower than 90 mmHg at admission. The highest negative predictive value was recorded for the DA-aO2 variable (95.6%), less than 20 mmHg at 48 hours after admission. Attributable risk was higher for PaO2/FiO2 ratio, less than 300 mmHg (0.59), at admission (0.52). Attributable risk percent was higher for the variable DA-aO2 ≥ 20 mmHg at admission (95.8 %) and at 48 hours after admission (95.3 %). Conclusions: Abnormal DA-aO2, PaO2/FiO2 ratio, SaO2 and SpO2, at admission and 48 hours after admission, are predictive markers of mortality in patients with COVID-19.

Introdução: No Hospital General Docente "Dr. Agostinho Neto" não avaliou o valor dos marcadores de oxigênio para a previsão de mortalidade por pneumonia causada pelo COVID-19. Objetivo: Determinar o valor dos marcadores de oxigenação para a predição de mortalidade por pneumonia causada por COVID-19 no Hospital General Docente "Dr. Agostinho Neto" de Guantánamo, Cuba, no biênio 2020-2021. Método: Foi realizado um estudo de coorte de 276 pacientes com pneumonia causada por COVID-19. Saturação periférica de oxigênio (SpO2), saturação arterial de oxigênio (SaO2), diferença alvéolo-arterial de oxigênio (DA-aO2), relação pressão arterial de oxigênio (PaO2) e fração inspirada de oxigênio (FiO2) [PaO2/FiO2]. A associação entre variáveis e alta por óbito foi determinada por meio da técnica Qui-quadrado de independência e cálculo de Odds Ratio (OR). Resultados: A variável com maior valor preditivo positivo foi SpO2 (87,3%) inferior a 90 mmHg no momento da admissão. O maior valor preditivo negativo foi registrado para a variável DA-aO2 inferior a 20 mmHg 48 h após a admissão (95,6%). O risco atribuível foi maior para relação PaO2/FiO2 inferior a 300 mmHg (0,59) no momento da admissão (0,52). O percentual de risco atribuível foi maior para a variável AD-aO2 maior ou igual a 20 mmHg no momento da admissão (95,8%) e 48 horas após a admissão (95,3%). Conclusões: A anormalidade da AD-aO2, da relação PaO2/FiO2, SaO2 e SpO2, no momento da admissão e 48 horas após a admissão, são preditores de mortalidade em pacientes com COVID-19.

Disección aórtica Stanford tipo B no complicada tratada con reparación aórtica endovascular / Stanford Type B Uncomplicated Aortic Dissection Treated with Endovascular Aortic Repair

Resumen La disección aórtica aguda es una urgencia médica asociada a una alta mortalidad, por lo que es fundamental el diagnóstico precoz a partir de una historia clínica detallada, hallazgos a la exploración física y estudios de imagenología, pilares fundamentales para su diagnóstico. El tratamiento depende de su localización, con recomendación de abordaje quirúrgico urgente para las disecciones agudas de tipo A y principalmente el tratamiento farmacológico en la disección aórtica tipo B no complicada. Presentamos el caso de un paciente del sexo masculino, de origen mexicano, que desarrolló disección aórtica tipo B no complicada, a quien se decidió abordar con tratamiento farmacológico y reparación aórtica endovascular, y presentó una adecuada evolución del cuadro clínico, sin complicaciones al egreso ni durante su seguimiento.

Abstract Acute aortic dissection is a medical emergency associated with high mortality, so an early diagnosis based on a detailed clinical history, physical examination findings, and imaging studies is essential for its diagnosis. The treatment depends on its location, with the recommendation of an urgent surgical approach for acute type A dissections and mainly pharmacological treatment in uncomplicated type B aortic dissection. We present the case of a Mexican male patient who developed uncomplicated type B aortic dissection, that was treated with pharmacological treatment and endovascular aortic repair, and presented an adequate clinical evolution without complications at discharge or during follow-up.

Análisis clínico, molecular y bioinformático de paciente con enfermedad de Cori-Forbes en el Suroccidente Colombiano / Clinical, molecular and bioinformatic analysis a patient with Cori-Forbes disease in the Southwest of Colombia

Introducción: La enfermedad por almacenamiento del glucógeno tipo III (GSDIII, Glycogen storage disease type III) o Enfermedad de Cori Forbes es un trastorno del proceso de glucogenólisis ocasionado por variantes del gen AGL que codifica la enzima desramificante del glucógeno; se encuentra ubicado en el cromosoma 1p21.2 y su alteración genera una degradación incompleta del glucógeno, llevando a una acumulación de dextrina límite en órganos blanco, ocasionando organomegalia y disfunción. Objetivo: Caracterizar molecularmente un paciente lactante mayor con diagnóstico clínico y bioquímico sospechoso de GSDIII. Materiales y Métodos: Paciente lactante mayor masculino con antecedente de displasia broncopulmonar, infección respiratoria aguda, reflujo gastroesofágico, hepatomegalia e intolerancia a la lactosa. Se realizó estudio molecular mediante secuenciación de exoma completo; las variantes reportadas fueron evaluadas por Software de predicción como: Mutation Tas-ter, PROVEAN, UMD-Predictor, POLYPHEN, SIFT, Human Splicing Finder. Finalmente, se realizó una red de interacción génica mediante el programa GeneMania para determinar asociaciones génicas cercanas. Resultados: Se identifi caron 3 variantes heterocigotas ubicadas en el gen AGL: p.Arg910* que ocasiona pérdida del dominio amilo-1,6 glucosidasa y el dominio de unión al glucógeno, y las variantes p.Trp373Cys, p.Asn565Ser que generan cambios missense en la proteína. El análisis de significancia clínica por medio de métodos in-sílico determinó una clasificación patogénica para todas las variantes. La red de interacción permitió observar asociaciones entre el gen AGL y los genes FOXA2, PPP1R3B, NHLRC1 y GCK, que tienen relación con procesos metabólicos. Conclusión: una sospecha clínica inicial, a través de una buena historia clínica y la pertinencia de estudios bioquímicos-metabólicos-genómicos dirigidos, permite brindar un correcto diagnóstico, tratamiento y seguimiento, acercándonos a la medicina de precisión.

Introduction: Glycogen storage disease type III (GSDIII) or Cori Forbes disease is a disorder of the glycogeno-lysis process caused by variants of the AGL gene that encodes the glycogen debranching enzyme; It is located on chromosome 1p21.2 and its alteration generate an incomplete degradation of glycogen, leading to an accumu-lation of borderline dextrin in target organs, causing organomegaly and dysfunction. Objective: To characterize at the molecular level an elderly male lactating patient from southwestern Colombia with a clinical, biochemical diagnosis suspected of GSDIII. Materials and methods: An elderly male infant with a history of bronchopul-monary dysplasia, acute respiratory infection, gastroesophageal refl ux, hepatomegaly, and lactose intolerance. A molecular study was performed by whole exome sequencing; the reported variants were evaluated by prediction software such as Mutation Taster, PROVEAN, UMD-Predictor, POLYPHEN, SIFT, Human Splicing Finder. Fi-nally, a gene interaction network was performed using the GeneMania program to determine close gene associa-tions. Results: 3 heterozygous variants located in the AGL gene were identifi ed: p.Arg910 * that causes loss of the amyl-1,6 glucosidase domain and the glycogen-binding domain, and the variants p.Trp373Cys, p.Asn565 in the protein. The analysis of clinical signifi cance by means of in-silico methods determined a pathogenic classifi cation for all the variants. The interaction network will observe associations between the AGL gene and the FOXA2, PPP1R3B, NHLRC1 and GCK genes, which are related to metabolic processes. Conclusion: an initial clinical suspicion, through a good clinical history and the relevance of directed biochemical-metabolic-genomic studies, allows us to provide a correct diagnosis, treatment, and follow-up, bringing us closer to precision medicine

Trauma craneoencefálico penetrante / Penetrating traumatic brain injury

El trauma craneoencefálico tiene relevancia a nivel global, con incidencia mundial estimada de 200 casos por 100 000 personas, generando una carga importante también para el sistema de salud de Latinoamérica. El objetivo del presente documento es describir la experiencia exitosa en un Centro de Trauma en la atención de un paciente con trauma craneoencefálico penetrante con objeto a "baja velocidad", un destornillador, realizándose además una sucinta revisión acerca de la literatura relacionada actual.

Trauma brain injury has relevance at the global level, with worldwide estimated incidence of 200 cases per 100 000 people, also generating a significant burden to the health system in Latin America. The aim of this document is to describe the successful experience in a Trauma Center in the management of a patient with penetrating brain trauma injury secondary to a "low speed" object, a screwdriver, in addition a concise review about the current related literature is performed.

Morbilidad y mortalidad por disfunción renal aguda en la unidad de terapia intensiva del Hospital General Docente Dr. Agostinho Neto / Morbidity and mortality for acute kidney failure in the intensive care unit of the General Teaching Hospital ¨Dr. Agostinho Neto¨

RESUMEN Introducción: En el Hospital General Docente "Dr. Agostinho Neto", de Guantánamo, no se ha caracterizado la problemática del daño renal agudo en la unidad de terapia intensiva. Objetivo: caracterizar esta afección en pacientes ingresados en la citada unidad en el periodo 2018-2019. Método: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y longitudinal, aprobado por el comité de ética. El universo de estudio se constituyó por el total de pacientes con este diagnóstico según la clasificación Acute Kidney Injury Network (AKIN). Se estudiaron las características de los pacientes (edad, sexo, comorbilidad, etiología, estadía en la unidad de terapia intensiva, necesidad de hemodiálisis, estado al egreso) y del daño renal agudo (estadio según los criterios de la escala AKIN). Resultados: En el 35,6 % de los pacientes se diagnosticó esta enfermedad, sobre todo en hombres (56,7 %) y con edad de 66,3 ± 24,3 años. El 41,4 % padeció hipertensión arterial sistémica. En el 48,9 % la enfermedad se presentó un en estadio 1, y en el 69,4 % la sepsis fue la principal causa. La mortalidad al egreso hospitalario fue de 16,4 %, y a los 30 días fue de 25,4 %. Se realizó hemodiálisis al 13,8 % de los pacientes, en los que el riesgo de muerte fue superior. Conclusiones: En la unidad de terapia intensiva es elevada la proporción de pacientes con daño renal agudo y resulta útil la escala que se utilizó para el diagnóstico y la evaluación de la gravedad y el pronóstico de los pacientes afectados.

ABSTRACT Introduction: Acute kidney injury in the intensive care unit in the General Teaching Hospital ¨Dr. Agostinho Neto¨ in Guantanamo has not been characterized. Objective: To characterize this disease in patients in the intensive care unit in the mentioned institution in the period 2018-2019. Method: A descriptive, retrospective and longitudinal study was undertaken, all approved by the ethics committee. The study population was made out of the total amount of the patients diagnosed according to the classification of the Acute Kidney Injury Network (AKIN). The variables taken into account were: age, gender, comorbidity, etiology, time in the intensive care unit, requirement for hemodialysis and status of the patient at the time of discharge, plus the stages of the acute kidney injury according to the AKIN scale. Results: Acute kidney injury was diagnosed in the 35.6% of the patients, especially in male patients (56.7%) with ages between 66.3 ± 24.3 years. 41.4% of the patients suffered of systemic arterial hypertension. Stage 1 was found in the 48.9% of the cases, and sepsis was the main cause in 69.4%. Mortality at the time of discharge represented the 16.4%; and after the following 30 days went up to 25.4%. Hemodialysis was required in the 13.8% of the patients; in wich the risk of death was significatively higher. Conclusions: There is a high number of patients with acute kidney injury in the intensive care unit, and it was really useful the scale implemented for diagnosis and evaluation of the severity of the condition and the prognosis of the patients.

Espacio muerto y destete de ventilación mecánica invasiva en residentes de la gran altitud / Dead space and weaning from invasive mechanical ventilation in high-altitude residents

RESUMEN Objetivo Determinar el valor predictivo del cálculo del espacio muerto a través de la fracción espacio muerto/volumen corriente en el destete de la ventilación mecánica invasiva en pacientes críticamente enfermos en la gran altitud. Materiales y métodos Estudio epidemiológico, observacional, analítico y prospectivo realizado en la Unidad de Terapia Intensiva Adultos del Hospital del Norte de la ciudad de El Alto, Bolivia (4090 m s. n. m. y presión barométrica de 453 mmHg) del 01 de noviembre de 2016 al 31 de marzo de 2017. Se estudiaron a los residentes de la gran altitud en ventilación mecánica invasiva. Los criterios de inclusión fueron los siguientes: a) residentes de la altitud hospitalizados en la Unidad de Terapia Intensiva en ventilación mecánica invasiva, b) pacientes con evidencia de resolución de la causa que motivó su conexión al ventilador mecánico invasivo, c) paciente con criterios e índices de destete positivos, d) prueba de respiración espontanea positivo. Las variables estudiadas fueron el espacio muerto a través de la fracción Vd/Vt y su relación con el éxito o fracaso del proceso de destete de ventilación mecánica. Se calculó la fracción Vd/Vt en los pacientes incluidos en el estudio para luego proceder al destete de la ventilación mecánica invasiva. Se dividió a los pacientes en dos grupos según la necesidad de reintubación y reconexión al ventilador mecánico dentro de las 72 horas. Resultados Se incluyeron 21 pacientes: 7 mujeres (33 %) y 14 varones (67 %). La media de edad fue 41 años con desviación estándar de 22,38 años. Dieciocho pacientes (86 %) presentaron éxito y tres (14,00 %) fracasaron en el proceso de destete de la ventilación mecánica invasiva. El valor de Vd/Vt en el grupo éxito y fracaso correspondió a 0,43 vs. 0,53 (p < 0,011109), con una sensibilidad de 0,61 y especificidad de 1; con valor predictivo positivo de 1 y valor predictivo negativo de 0,3. Conclusiones El cálculo del espacio muerto a través de la medida de la fracción espacio muerto/volumen corriente predice el éxito del destete de pacientes críticamente enfermos bajo ventilación mecánica invasiva a gran altitud.

ABSTRACT Objective To determine the predictive value of the dead space calculation through the dead space/tidal volume fraction at weaning from invasive mechanical ventilation in critically ill patients at high altitude. Materials and methods An epidemiological, observational, analytical and prospective study carried out in the Adult Intensive Care Unit of the Hospital del Norte in the city of El Alto, Bolivia (4,090 m a.s.l.; barometric pressure: 453 mm Hg) from November 01, 2016 to March 31, 2017. High-altitude residents under invasive mechanical ventilation were studied. The inclusion criteria were: a) Altitude residents hospitalized in the Invasive Mechanical Ventilation Therapy Intensive Care Unit. b) Patients with evidence of resolution of the cause that prompted their connection to the invasive mechanical ventilator. c) Patients with positive weaning criteria and rates. d) Positive spontaneous respiration test. The study variables were the dead space through the Vd/Vt fraction and its relationship with the success or failure of the weaning process from mechanical ventilation. The Vd/Vt fraction was calculated in the study patients and then weaning from invasive mechanical ventilation was performed. Patients were divided into two groups according to the need for reintubation and reconnection to the mechanical ventilator within 72 hours. Results Twenty-one (21) patients were included: 7 (33 %) women and 14 men (67 %). The mean age was 41 years with a standard deviation of 22.38 years. Eighteen (18) patients (86 %) succeeded and 3 (14 %) failed in the weaning process from invasive mechanical ventilation. The Vd/Vt values in the success and failure groups were 0.43 and 0.53 (p < 0.011109), respectively, with a sensitivity of 0.61 and specificity of 1; a positive predictive value of 1 and a negative predictive value of 0.3. Conclusions The calculation of the dead space through the measurement of the dead space/tidal volume fraction predicts the success of weaning of critically ill patients under invasive mechanical ventilation at high altitude.

Daño renal agudo en pacientes con ventilación mecánica invasiva, Guantánamo 2018-2019 / Acute kidney injury in patients with invasive mechanical ventilation in Guantanamo, 2018-2019

RESUMEN Introducción: El daño renal agudo es una complicación frecuente en las Unidades de Terapia Intensiva, sobre todo en pacientes con ventilación mecánica. Objetivo: Caracterizar el daño renal agudo en los pacientes tratados con ventilación mecánica invasiva en la Unidad de Terapia Intensiva del Hospital General Docente "Dr. Agostinho Neto" durante el periodo 2108-2019. Método: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y longitudinal, que se aprobó por el Comité de Ética. El universo de estudio se constituyó por el total de pacientes con este diagnóstico según la clasificación Acute Kidney Injury Network (AKIN). Se estudiaron las características de los pacientes (necesidad y duración de la VAM, necesidad de hemodiálisis, estado al egreso) y del daño renal agudo (estadio y etiología). Resultados: El 47,5 % de los pacientes tratados con este soporte vital presentó un daño renal agudo, sobre todo los que la demandaron por siete o más días (68,4 %). El riesgo de muerte fue superior en los pacientes que requirieron ventilación mecánica o hemodiálisis. En los pacientes con daño renal estadio 2 y 3 de la clasificación que se utilizó presentaron un riesgo tres veces o más superior comparado con los que no necesitaron estas terapias. La sepsis (69,4 %) fue la principal causa del daño renal agudo. Conclusiones: El uso de ventilación mecánica invasiva y la presentación de un daño renal agudo son condiciones con una fuerte asociación, juntas y separadas se correlacionan con la mortalidad.

ABSTRACT Introduction: Acute kidney injury is a very common complication in the intensive care units, especially in patients with invasive mechanical ventilation. Objective: To characterize acute kidney damage in patients with invasive mechanical ventilation in the intensive care unit at the General Teaching Hospital ¨Dr. Agostinho Neto¨ within the period 2018-2019. Method: A descriptive, retrospective and longitudinal study approved by the Ethics Committee was carried out. The study population was constituted by the total of patients with the diagnosis, according to the Acute Kidney Injury Network (AKIN). Characteristics and variables like: reason for the invasive mechanical ventilation, its duration, hemodialysis, and status of the patient at time of discharge were taken into account, along with the characteristics of the kidney injury (stages and etiology). Results: 47.5 % of the patients treated with life support showed acute kidney injury, especially the ones with more than a week of mechanical ventilation (68.4 %). The risk of death was higher in the patients with mechanical ventilation and hemodialysis. In the patients with stage 2 and 3 of the scale used for kidney injury presented 3 times more risk compared to those who did not require these treatments. Sepsis was the main cause of acute kidney injury (69.4 %). Conclusions: the use of invasive mechanical ventilation and acute kidney injury are deeply related to each other, both of them constitute main issues in the variables of mortality.

Edema agudo de pulmón de reentrada a gran altitud / Acute re-entry high-altitude pulmonary edema

RESUMEN El edema agudo de pulmón de altura es una condición médica potencialmente mortal. Se conoce también como edema agudo de pulmón de altura "de reentrada" y puede ocurrir en residentes de la altura que retornan de una estadía en una zona de menor altitud. Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de 14 años de edad, nativo y residente de la ciudad de El Alto (La Paz, Bolivia), a 4090 metros sobre el nivel del mar, que presenta un cuadro de edema agudo pulmonar de altura a su regreso de una localidad a 500 metros sobre el nivel del mar. Este paciente requirió tratamiento intensivo y tuvo una evolución favorable.

ABSTRACT Acute high-altitude pulmonary edema is a potentially life-threatening medical condition. Also known as acute re-entry high-altitude pulmonary edema, it may occur in highland dwellers who return to their hometown after having stayed at a lower-level area. This is the case of a 14 year-old male patient, native to and resident of the city of El Alto (La Paz, Bolivia), located at 4,090 meters above sea level. The patient developed acute high-altitude pulmonary edema when returning from a town at 500 meters above sea level. He required intensive care and showed a favorable evolution.

Consideraciones anestésicas en pacientes con COVID-19 sometidos a traqueostomía: reporte de caso / Anesthetic considerations in COVID-19 patients undergoing tracheostomy: case report

Resumen: A finales de 2019 se identificó en Wuhan, una provincia de China, el virus causante de la enfermedad por coronavirus (COVID-19), el cual ha afectado a más de 1.5 millones de personas en todo el mundo. La fácil transmisión por aerosoles y contacto directo representa un reto para el personal que manipula la vía aérea de estos pacientes. Presentamos el caso de una mujer de 33 años con diagnóstico de neumonía por COVID-19, a quien se realizó una traqueostomía percutánea por intubación prolongada. El objetivo de esta publicación es revisar las consideraciones anestésicas durante este procedimiento en este grupo de pacientes para lograr disminuir el riesgo de contagio en el personal de salud.

Abstract: At the end of 2019, the virus causing the coronavirus disease (COVID-19) was identified in Wuhan, China, wich has affected more than 1.5 million people worldwide. The easy transmission by aerosols and direct contact, represents a challenge for personnel who manipulate the airway of these patients. We present the case of a 33-year-old woman diagnosed with COVID-19 pneumonia, under prolonged intubation scheduled for tracheostomy. The aim of this report is to review the anesthetic considerations during this procedure in this group of patients, in order to reduce the risk of contagion in health personnel.

Integración de la Bioinformática en la caracterización Clínica y Genómica de Retinitis Pigmentosa, Síndrome de Noonan y Síndrome de Retraso Mental Martin-Probs, en un mismo individuo. Reporte de un Caso / Integration of Bioinformatics in the Clinical and Genomic Characterization of Retinitis Pigmentosa, Noonan Syndrome and Martin-Probs Mental Retardation Syndrome, in the Same Individual. Case report

Introducción: El avance en las técnicas bioinformáticas ha permitido realizar acercamientos y mejoras en los diagnósticos clínicos, correlacionando genotipo ­ fenotipo y permitiendo el acercamiento a una terapia personalizada. Objetivo: Realizar mediante técnicas bioinformáticas, la caracterización molecular y de expresión génica de una paciente con manifestaciones clínicas (dismorfias, retraso en el desarrollo) de una enfermedad compleja (poligénica). Materiales y métodos: Se realizó la secuenciación de exoma completo a partir de una muestra de sangre periférica. Se analizaron los datos obtenidos mediante análisis in-sílico, utilizando programas como SIFT, Mutation Tester, UMD y Provean, para determinar la significancia clínica de variantes encontradas; además se usó programa GeneMania para determinar las interacciones génicas. Resultados:Se encontraron 3 variantes en los genes SEMA4A, PTPN11 y RAB40A, asociados a Retinitis pigmentosa 35, Síndrome de Noonan y Sindrome de retraso mental Martin-Probs, respectivamente; encontrando según los softwares predictores, en el primer caso un significado clínico aparentemente benigno, y en los dos últimos genes un significado clínico patogénico. El análisis de redes génicas reveló alteraciones en funciones biológicas como la señalización mediada por fosfatidilinositol, respuesta al factor del crecimiento fibroblástico, vía de señalización de neutrofina y la morfogénesis de vasos sanguíneo que permitieron explicar gran parte de la sintomatología observada. Conclusión: El análisis personalizado de las patologías complejas mediante el uso de la clínica, herramientas genómicas y bioinformaticas han permitido un avance significativo en las técnicas para el procesamiento y análisis de datos, beneficiando los estudios científicos que permiten el acercamiento a un correcto diagnóstico y adecuada consejería genética.

Introduction: Advances in bioinformatics techniques have allowed approaches and improvements in clinical diagnoses, correlating genotype - phenotype and allowing the approach to personalized therapy. Objective: In order to perform the molecular characterization and gene expression in a patient with complex clinical manifestations through bioinformatics techniques, complete exome sequencing was performed by a peripheral blood sample to a woman with facial dysmorphisms and developmental disorders. Material and methods: We analyzed the data obtained by in-silico analysis, using programs such as SIFT, Mutation Tester, UMD and Provean, to determine the clinical significance of the found variants and GeneMania program was used to determine gene interactions. Results: 3 variants were found in the genes SEMA4A, PTPN11 and RAB40A, associated with Retinitis pigmentosa 35, Noonan Syndrome and Mental Retardation Syndrome Martin-Probs, respectively; according to the predictive softwares, in the first case an apparently benign clinical meaning, and in the last two genes a clinical pathogenic meaning. The analysis of gene networks revealed alterations in biological functions such as signaling mediated by phosphatidylinositol, response to the fibroblastic growth factor, neutrophin signaling pathway and blood vessel morphogenesis that allowed us to explain a large part of the observed symptomatology. Conclusion: The personalized analysis of complex pathologies through the use of clinical, genomic and bioinformatic tools has allowed a significant advance in techniques for processing and analyzing data, benefiting scientific studies that allow the approach to a correct diagnosis and adequate genetic counseling.

Variantes del Complejo MPS en población Colombiana / Variants of the MPS Complex in the Colombian population

Introducción: Las Mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades de depósito lisosomal que se caracterizan por la acumulación excesiva de sulfato de Glucosaminoglicanos (GAGs) en órganos y tejidos, debido a la alteración en los genes que codifican para enzimas involucradas en la degradación lisosomal de glucosaminoglicanos. Se reconocen siete tipos distintos de trastornos de MPS (I, II, III, IV, VI, VII y IX) con 11 deficiencias específicas de enzimas lisosomales. El país no tiene datos exactos sobre la carga de la enfermedad, ni datos de frecuencia alélica que permita conocer la presencia de variantes poblacionales y posibles individuos afectados y portadores. Objetivo: Determinar la frecuencia alélica poblacional de las variantes del complejo MPS en una población sin diagnóstico clínico y molecular de esta patología. Materiales y métodos: Estudio descriptivo observacional donde se determinó la frecuencia alélica de variantes presentes en los genes IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB ,GUSB ,HYAL1, asociados a MPS por medio de la secuenciación de 320 exomas completos de pacientes sin diagnóstico clínico de MPS del Suroccidente Colombiano; los resultados fueron tabulados y fueron utilizadas fórmulas de frecuencia alélica para determinar los valores asociados a cada uno de los genes. Resultados: Se reportaron 509 alelos asociadas al complejo MPS, de las cuales 262 no se habían informado previamente. Los genes con presencia alélica más frecuentes fueron IDUA, GLB1 y GALNS, involucrados en MPS I y MPS IV A / B. Las frecuencias totales oscilaron entre 0,00393 (2 alelos) y 0,47937 (248 alelos). Estos estudios nos permiten conocer la frecuencia poblacional de cada una de las variantes asociadas al complejo MPS, lo que facilita la identificación oportuna de posibles pacientes, y portadores, realizar intervenciones oportunas que incluya además asesoramiento genético. Conclusiones: Con el avance en los métodos diagnósticos genómicos es posible ampliar el conocimiento sobre el impacto de presencia de variantes de los genes asociados al complejo MPS en nuestra población, identificación e instauración de programas integrales que nos acerca a la medicina de precisión.

Introduction: Mucopolysaccharidoses (MPS) are lysosomal storage diseases characterized by the excessive accumulation of glycosaminoglycan sulfate (GAGs) in organs and tissues, due to the alteration in the genes that code for enzymes involved in the lysosomal degradation of glycosaminoglycans. Seven different types of MPS disorders (I, II, III, IV, VI, VII, and IX) are recognized with 11 specific lysosomal enzyme deficiencies. Colombia does not have exact data on the burden of the disease, nor data on the allelic frequency that allows knowing the presence of population variants and possible affected individuals and carriers. Objective: To determine the population allelic frequency of the variants of the MPS complex in a population without a clinical and molecular diagnosis of this pathology. Materials and methods: An observational descriptive study was carried out where the allelic frequency of variants present in the IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB, GUSB, HYAL1 genes associated with MPS was determined by means of the sequencing of 320 exomes from patients without a clinical diagnosis of MPS from the Southwest of Colombia; the results were tabulated and allelic frequency formulas were used to determine the values associated with each of the genes. Results: 509 alleles associated with the MPS complex were reported, of which 262 have not been previously reported. The genes with the most frequent allelic presence were IDUA, GLB1 and GALNS, involved in MPS I and MPS IV A. These studies allow us to know the population frequency of each of the variants associated with the MPS complex, which facilitates the timely identification of possible patients and carriers, and to carry out timely interventions that also include genetic counseling. Conclusions: With the advancement in genomic diagnostic methods, it is possible to expand the knowledge about the impact of the presence of variants of the genes associated with the MPS complex in our population, identification and establishment of comprehensive programs that bring us closer to precision medicine.

Otorhinolaryngological Findings in Patients from Southwestern Colombia with Clinical, Enzymatic and Molecular Diagnosis of Mucopolysaccharidosis II, IV-A and VI

ABSTRACT Mucopolysaccharidosis is characterized by excessive accumulation of glycosaminoglycan sulfate in organs and tissues. Otorhinolaryngological and upper respiratory tract pathologies are among the earliest clinical manifestations. We realized a retrospective study of clinical and otorhinolaryngologic findings of 35 patients diagnosed with MPS type II, IV-A and VI of the Colombian southwest. As a result, we found that 64% of the patients evaluated had hearing loss, 11.3% had hypertrophy of the tonsils,17.10% short neck and macroglossia. Additionally, 47.8% of the patients presented otitis media. 20% received treatment with hearing aids. no patient reported otosclerosis or tinittus. In patients with different types of MPS, there is a high frequency and progressive tendency to suffer audiological losses and recurrent infections, so it is important an opportune diagnosis, permanent monitoring and adequate therapy to avoid the repercussion of the pathology in the quality of life of patients.

Caracterización del índice sao2/fio2 a gran altitud / Index characterization of sao2/fio2 at high altitude

Objetivo: Describir el valor del índice SaO2/FiO2 en nativos residentes sanos, pacientes con diferentes patologías así como gestantes durante el control prenatal a gran altitud. Material y métodos: Serie de casos llevada a cabo en el Hospital del Norte de la ciudad de Alto, La Paz (Bolivia) localizado a 4 090 metros sobre el nivel del mar, durante el periodo 01 Octubre 2018-31 Enero de 2019. Se incluyeron 119 participantes en quienes se calculó el índice SaO2/FiO2 con respiración a aire ambiente de manera casual, al momento de ingreso o control prenatal de los participantes. Resultados: El promedio del índice SaO2/FiO2 en nativos residentes sanos es de 426, en pacientes no neumópatas 376, neumópatas 312 y gestantes normoevolutivas 423. Existe una correlación negativa alta por r de Pearson entre el desarrollo de la gestación y el índice SaO2/FiO2. Conclusión: El presente estudio ofrece información novedosa acerca de los valores de referencia de SaO2/FiO2 para gran altitud, tanto de nativos residentes "sanos" así como pacientes neumópatas, no neumópatas y gestantes.

Objective. To describe SaO2/FiO2 (oxygen saturation/fraction of inspired oxygen) index in healthy native dwellers, patients with or without chronic lung diseases and pregnant women at high altitude. Material and methods. Case series at Hospital del Norte from El Alto city, La Paz-Bolivia, located at 4090 meters above sea level, during 1 October 2018 to 31 January 2019. 119 participants were included, and SaO2/FiO2 index was measured by using a pulse oximeter. Results. SaO2/FiO2 index average was 426 in healthy dwellers, 376 in patients with non-respiratory pathologies, 312 in patients with pulmonary diseases, and 423 in pregnant women. A high negative correlation (r of Pearson) was observed between pregnancy evolution and SAO2/FIO2 index. Conclusion. This study provides novel data about SaO2/FiO2 index at high altitude either of healthy native dwellers, patients with or without pulmonary diseases and pregnant women.

Intoxicación aguda por piretroides: reporte de caso / ACUTE PYRETHROID POISONING: CASE REPORT

Paciente masculino de 21 años de edad, procedente y residente de la provincia de Chulumani, acudió al servicio de Emergencias del Hospital de Chulumani tras la ingesta accidental de insecticida que tenía como principal componente "cipermetrina" que es un piretroide sintético, presento paro respiratorio rápidamente, asociado a deterioro de estado de conciencia por lo que fue intubado y requirió asistencia ventilatoria mecánica, y posteriormente transferido a la Unidad de Terapia Intensiva del Hospital Juan XXIII del departamento de La Paz, tras su internación se pudo evidenciar las características clínicas propias de intoxicación por piretroides, que no es una entidad común en nuestro medio, entre los síntomas presentes en el paciente encontramos: deterioro de estado de conciencia, pupilas puntiformes, fasciculaciones fasciales, temblores e hiperexcitabilidad en extremidades superiores e inferiores frente a estímulos externos, hipotermia, sialorrea, diaforesis profusa y persistente, bradicardia, diarrea y debilidad proximal de extremidades con perdida de la fuerza muscular, lo que llevo a una estadía prolongada en la UTI, destete prolongado y fracaso de extubación en una oportunidad. Se logró el retiro definitivo de ventilador mecánico después de 20 días de internación e intubación. Ante síntomas semejantes a la intoxicación por organofosforado recibió tratamiento en base a atropina y medidas de soporte vital propias de la Unidad de Terapia Intensiva, optimizando la rehabilitación integral y respiratoria del paciente.

A 21-years-old male patient, dweller from Chulumani province, went to the Hospital of Chulumani Emergency Service after accidental intake of cypermethrin which is a synthetic pyrethroid insecticide. Patient presented respiratory arrest associated to deterioration of his state of consciousness, intubation and mechanical ventilation was performed. Subsequently, patient was transferred to the intensive care unit of Hospital Juan XXIII in La Paz city. After hospital admission, clinical proper characteristics of a pyrethroid intoxication, which is not a common entity in our environment, were observed. Signs such as deterioration in the state of consciousness, pinpoint pupils, fascial fasciculation, tremors and hyperexcitability in upper and lower limbs to external stimuli, hypothermia, sialorrhea, profuse and persistent diaphoresis, bradycardia, diarrhea and proximal weakness of limbs with loss of muscle strength were evidenced. This leaded to patient's prolonged staying in ICU and weaning as well as extubation failure at an opportunity. Definitive removal of mechanical ventilator was achieved after 20 days of hospitalization and intubation. Given symptoms similar to organophosphate poisoning patient received a treatment based on atropine and life support measures of the Intensive Care Unit, optimizing in this way patient's respiratory and integral rehabilitation.

Attitudes towards physician-assisted suicide and euthanasia in Spanish university students / Actitudes hacia la eutanasia y el suicidio medicamente asistido en estudiantes universitarios españoles / Atitudes em relação a eutanásia e suicídio medicamente assistido em estudantes universitários espanhóis

Abstract Attitudes toward physician-assisted death among medical students differ between populations. The aim of this study was to explore attitudes towards euthanasia and physician-assisted suicide among Spanish university students. A cross-sectional survey was conducted by asking undergraduate students (Medicine, Nursing and Law) of the University of Santiago de Compostela to complete an anonymous 17-item questionnaire. Most participants exhibited a positive attitude towards physician-assisted suicide (54%) and euthanasia (75%), as well as towards their legalization. Attitudes were consistent with the underlying ethical reasoning, with no differences in terms of age, gender or academic degree. In addition, consistency was found between attitudes and willingness to participate in physician-assisted suicide and euthanasia, should they be legal. The results showed that the attitudes of medical students towards euthanasia and physician-assisted suicide were positive and similar to non-medical students.

Resumen La actitud de los estudiantes de Medicina ante a la muerte médicamente asistida difiere entre poblaciones. El objetivo de este estudio ha sido explorar las actitudes hacia la eutanasia y el suicidio médicamente asistido en estudiantes universitarios españoles. Se realizó una encuesta transversal en estudiantes de grado (Medicina, Enfermería y Derecho) de la Universidad de Santiago de Compostela que completaron un cuestionario anónimo de 17 preguntas. La mayoría de los participantes mostraron una actitud positiva hacia el suicidio médicamente asistido (54%) y la eutanasia (75%), así como hacia su legalización. Las actitudes fueron coherentes con los argumentos éticos, no encontrando diferencias en relación con la edad, el sexo o la titulación. Asimismo, las actitudes estaban de acuerdo con la intención de participar en estos procedimientos, si fueran legales. Los resultados muestran que la actitud de los estudiantes de medicina hacia la eutanasia y el suicidio asistido es positiva y similar a la de estudiantes de enfermería y derecho.

Resumo A atitude dos estudantes de medicina ante a morte medicamente assistida difere entre populações. O objetivo deste estudo foi explorar as atitudes para a eutanásia e o suicídio medicamente assistido em estudantes universitários espanhóis. Foi realizada uma pesquisa transversal em estudantes de graduação (medicina, enfermagem e direito) da Universidade de Santiago de Compostela que completaram um questionário anônimo de 17 perguntas. A maioria dos participantes mostrou atitude positiva para o suicídio medicamente assistido (54%) e a eutanásia (75%), bem como para a sua legalização. As atitudes foram coerentes com os argumentos éticos, não encontrando diferenças em relação a idade, sexo ou titulação. Assim mesmo, as atitudes estavam de acordo com a intenção de participar nestes procedimentos, se fossem legais. Os resultados mostram que a atitude dos estudantes de medicina para a eutanásia e o suicídio assistido é positiva e similar à de estudantes de enfermagem e direito.

Incidencia de la sífilis en la provincia Cienfuegos. 2013-2017 / Incidence of syphilis in the Cienfuegos province. 2013-2017

RESUMEN Introducción: La sífilis es una de las infecciones de transmisión sexual que ha representado a través de los siglos, una de las causas más frecuentes de muerte. Objetivo: Analizar la incidencia de sífilis en Cienfuegos durante el año 2013-2017. Método: Se realizó estudio descriptivo, retrospectivo de una serie de casos en CPHEM (Centro Provincial de Higiene, Epidemiología y Microbiología) de Cienfuegos, de pacientes con diagnóstico de sífilis en el período 2013 - 2017. Se trabajaron variables como: grupo etáreo, sexo, conducta sexual, clasificación de diagnóstico por tipo de sífilis, factores de riesgo y orientación sexual. Resultados: Los municipios mas afectados fueron Rodas y Aguada. El año de mayor incidencia 2013(21.2%), aunque en los últimos dos años estudiados no hay una diferencia marcada, existiendo 162 pacientes en 2016 y 2017(20.9%), demostrando una alta incidencia de la sífilis en la provincia. El grupo etáreo que prevalece de 25 a 59 años, con un total 477 pacientes (61.7%), el sexo masculino predominó con 482 pacientes (62,3%) sobre el femenino con 291 pacientes (37,6%). De acuerdo a clasificación del diagnóstico por tipo, 395 (51 %) correspondieron a sífilis temprana adquirida latente y adquirida sintomática 378 (49%). Referente a conducta sexual, se constató que los heterosexuales aportaron mayor número de casos, así como el no uso del condón en cuanto a factores de riesgo fue el de mayor frecuencia. Conclusiones: Existe incidencia marcada de sífilis en la provincia. Prevalece la sífilis temprana adquirida latente en el sexo masculino. Se pretende incrementar aún más la vigilancia epidemiológica en pacientes con comportamientos sexuales de riesgo.

ABSTRACT Introduction: Syphilis is one of the sexually transmitted infections which, surpassed only by HIV / AIDS, has had devastating effects on humanity and is still a health problem. Objective: To analyze the incidence of syphilis in Cienfuegos during the year 2013-2017. Method: A descriptive, retrospective study was conducted in a series of cases in PCHE (Provincial Center of Hygiene and Epidemiology of Cienfuegos), of patients diagnosed with syphilis in the period 2013 - 2017. The variables used were: age group, sex, behavior sexual, diagnostic classification by type of syphilis, risk factors and sexual orientation. Results: The most affected municipalities were Rodas and Aguada. The highest incidence was in 2013 (21.2%), although in the last two studied years there is no significant difference, with 162 patients in 2016 and 2017 (20.9%), demonstrating a high incidence of syphilis in the province. The prevailing age group was 25 to 59 years, with a total of 477 patients (61.7%), the male sex predominated with 482 patients (62.3%) over the female with 291 patients (37.6%). According to diagnostic classification by type, 395 (51%) corresponded to early latent acquired syphilis and symptomatic acquired 378 (49%). Regarding sexual behavior, it was found that heterosexuals contributed more cases, as well as non-use of the condom in terms of risk factors was the most frequent. Conclusions: There is a significant incidence of syphilis in the province. Early acquired latent syphilis prevails in males. The aim is to increase epidemiological surveillance even more in patients with risky sexual behavior.

Asma: uso adecuado de dispositivos para inhalación / Asthma: correct use of inhalation drug-delivery devices

Resumen La terapia inhalada se considera la piedra angular del manejo del asma. Sin embargo, a pesar de ser la forma ideal de administración de estos medicamentos, solamente el 70% de los pacientes cumple el tratamiento adecuadamente y sólo del 39 al 67% de los médicos conocen y pueden explicar de forma adecuada las distintas técnicas de inhalación. La terapia inhalada tiene características muy particulares. El depósito pulmonar de un medicamento inhalado a través del tracto respiratorio es más complejo que cuando se administra por vía oral, y varía dependiendo de varios factores, tanto inherentes al medicamento como a la forma de administrarlo. Para que la terapia inhalada sea exitosa, se requiere que se generen partículas del medicamento de un tamaño apropiado que penetren más allá de la orofaringe y la laringe, y que puedan depositarse en los pulmones. Existen múltiples dispositivos para la administración de medicamentos en la vía respiratoria baja. Cada uno ha probado tener una eficacia similar, siempre y cuando se utilicen con la técnica correcta. La decisión para su uso se realiza con base en la edad del paciente, la capacidad de coordinar entre la inhalación y la activación del dispositivo y la presencia de síntomas agudos. La elección del dispositivo a utilizar siempre deberá hacerse de forma conjunta, evaluando pros y contras de cada uno de los dispositivos y siempre de forma individualizada.

Abstract Inhaled therapy is considered the cornerstone of asthma treatment. However, despite being the ideal form of drug delivery, it is recognized that only 70% of patients have an adequate attachment to their treatment and only 39-67% of physicians can explain the optimal inhaler technique. Inhaled therapy has very specific characteristics. Pulmonary deposit of an inhaled medication through the respiratory tract is more complex than when administered orally and depends on several factors inherent to both the medication and the administration. For successful inhaled therapy, the drug needs to be converted into particles of an appropriate size, which can enter beyond the oropharynx and larynx, and be deposited in the lungs. There are multiple devices for the administration of drugs in the lower respiratory tract, each one with a similar efficacy as long as it is used with the correct technique. The decision of which device should be used is made based on the age of the patient, the ability to coordinate between the inhalation and activation of the device, and the presence of acute symptoms. The choice of the device must be evaluated individually.