RESUMO
Se realizó el estudio de una población en riesgo compuesta por 700 individuos. Se detectaron 6 individuos con 6 mucopolisacaridosis, para una frecuencia de 0,85 %. En 4 individuos se confirmó enzimáticamente el trastorno, y en otros 2 se efectuó el diagnóstico por correlación entre el cuadro clínico y los resultados de un grupo de pruebas químicas en orina, que incluían cromatografía de mucopolisacáridos. Se confirmó el valor práctico del empleo de un diagrama de flujo específico en el estudio de las mucopolisacaridosis. La tecnología empleada fue suficiente para detectar individuos con mucopolisacaridosis provenientes de una población en riesgo.
RESUMO
Se describe un caso de enfermedad de Tay-Sachs diagnosticado en la región central de Cuba. Se trata de un niño que es traído a consultapor presentar severo retardo del desarrollo psicomotor, pues el paciente de 11 meses de nacido no se mantiene de pie, no se sienta ni sostiene la cabeza. Al exámen físico pudo comprobrarse disminución de la agudeza visual y una típica reacción de sobresalto ante los ruidos metálicos. Se informan los resultados del estudio clínico-bioquímico efectuado, el cual permitió confirmar el diagnóstico