Análisis mutacional de la acondroplasia en 20 pacientes colombianos / Mutational analysis of achondroplasia in 20 Colombian patients

Antecedentes. La acondroplasia es la más común de las displasias esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa. Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3). El 90% o más de los casos se deben a mutaciones nuevas que se originan en las células germinales de padres sanos, asociada a una edad incrementada. Se ha calculado una frecuencia al nacimiento de 1:10.000 a 1:30.000. En la mayoría de los casos (97%) la mutación presente es la transición G1138A, en el dominio transmembranal de gen. En el resto se presenta la transversión en el mismo nucleótido, G1138C. Objetivo. Detectar mutaciones del gen FGFR3 en un grupo de pacientes colombianos con acondroplasia. Material y métodos. Estudiamos un grupo de 20 pacientes con diagnóstico clínico de acondroplasia. Se utilizó el método, ARMS-PCR (Amplification Refractory Mutation System - Polymerase Chain Reaction) que emplea dos pares primers diseñados específicamente para amplificar respectivamente los dos diferentes nucleótidos de una mutación puntual. Resultados. 19 pacientes (95%), presentaron la mutación G1138A y un paciente presentó la mutación G1138C (5%). Conclusión. No obstante la acondroplasia presentar un fenotipo considerado distinguible de otras displasias esqueléticas, algunas veces la hipocondroplasia, que se presenta por mutaciones en el mismo gen FGFR3, puede ser difícil de discriminar clínicamente, por lo que el análisis mutacional permite la correcta clasificación, así como de eventualmente otras displasias esqueléticas por mutaciones en otros genes.

Situación de violencia intrafamiliar en las trabajadoras de los tres centros de salud del Distrito VI del municipio de Managua: SILAIS Managua: septiembre 2004

Muestra parte de la realidad que sufren las mujeres en el entorno de la violencia intrafamiliar a la cual no escapan aun siendo estas trabajadoras de la salud, empleadas y con buen nivel educativo.

La guerra en Colombia en una perspectiva historica-antropologica y bioetica / Colombian war: historic-antropologic and bioethics approach

Con una perspectiva histórica se analiza la actual guerra en Colombia. El esfuerzo de guerra que mantienen contra el Estado y el pueblo colombiano las guerrillas y las autodefensas ilegales, y que se sostiene con el negocio del narcotráfico, al haber generado grandes problemas sanitarios, ambientales y de derechos humanos es insostenible, a la luz de una política fundada en la antropología y la bioética. La debilidad y la poca presencia del Estado en muchas regiones del país favorecen las crisis sanitarias, ambientales y de derechos humanos