Coroideremia: Formas e características clínicas / Choroideremia clinical aspects and forms of presentation

Trata-se do estudo de 15 pessoas de uma mesma família, com oito casos de coroideremia, dos quais quatro são pacientes doentes, quatro são pacientes portadores, quatro são normais. Três não foram estudados. Através desse relato enfatizamos a herança recessiva ligada ao sexo e seu caráter progressivo, bem como a variedade de achados clínicos que acompanham as diversas modalidades de apresentação da doença. Tendo em vista a inexistência de tratamento clínico comprovado cientificamente, os pacientes foram encaminhados para aconselhamento genético e orientados quanto à necessidade de proteção ocular da luz.