Síndrome de Down: aspectos citogenéticos, clínicos epidemiológicos / Down syndrome: cytogenetic aspects, clinical and epidemiological

Objetivo: descrever os perfis citogenético, clínico e epidemiológico dos pacientes que possuemSíndrome de Down matriculados no Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, período de 2002 a2011. Método: estudo transversal de 156 prontuários. Foram analisadas variáveis de identificação,sócio-demográficas, de gestação, parto e nascimento, clínicas, citogenéticas, de comorbidades, deexames, de tratamento e de seguimento multiprofissional. Utilizou-se o programa BioEstat 5.0 parafazer a análise estatística. Resultados: a maioria dos pacientes pertencia ao sexo masculino (54,49%),entre 0 a 2 anos (57,05%), com média de idade de 4 anos e procedentes da Região Metropolitana deBelém (67,95%). As alterações fenotípicas mais vistas foram: pregas epicânticas (77,56%), alteraçãoauricular (69,87%), macroglossia (50,64%), alteração nasal (46,15%) e fendas palpebrais oblíquas(45,51%). O cariótipo mostrou 90,9% de trissomia livre, 6,07% de translocação e 3,03% demosaicismo. Destacaram-se como principais antecedentes pessoais: internação hospitalar (48,71%),IVAS (44,87%), cardiopatias congênitas (42,94%) e pneumonia (33,97%). Realizou-se reabilitaçãomultiprofissional em 69,87% dos casos. Constatou-se a evolução com o desfecho ao óbito em 1,28%dos casos. Conclusões: As informações obtidas neste estudo evidenciaram a diversidade que aSíndrome de Down possui e por isso a necessidade de aprimoramento e ampliação dos serviçosmultiprofissionais ofere

Objective: to describe the cytogenetic profile, and clinical-epidemiological study of patients who haveDown syndrome enrolled in the University Hospital Bettina Ferro de Souza, from 2002 to 2011.Method: cross-sectional study of 156 medical records. Were analyzed variables of identification,socio-demographics, pregnancy, labor and birth, clinical, cytogenetic, comorbidities; examinations;and multidisciplinary rehabilitation. We used the program BioEstat 5.0 to statistical analysis. Results:most patients belonged to males (54.49%), between 0-2 years (57.05%), with a mean age of 4 yearsand resident the Metropolitan Region of Belém (67.95%). The phenotypic changes most common:epicanthal folds (77.56%), ear alteration (69.87%), large tongue (50.64%), nasal alteration (46.15%)and oblique palpebral fissures (45.51%). The karyotype showed 90.9% of free trisomy, 6.07% oftranslocation and 3.03% of mosaicism. Stood out as major personal history of hospitalization(48.71%), upper respiratory infections (44.87%), congenital heart disease (42.94%) and pneumonia(33.97%). The multidisciplinary rehabilitation occurred in 69.87% of cases. It was found developmentswith the outcome to death in 1.28% of cases. Conclusions: the informations obtained in this studyshowed the diversity that has the Down syndrome and therefore the need for improvement andexpansion of multidisciplinary services offered.

Implantação de um protocolo laboratorial para o diagnóstico de Mucopolissacaridoses VI e VII / Evaluation of a laboratorial protocol for Mucopolysaccharidosis VI and VII

As Mucopolissacaridoses (MPS) correspondem a um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas peladeficiência/ausência de enzimas lisossomais responsáveis pela degradação de glicosaminoglicanos (GAG). Uma vez não degradados,os GAG se acumulam em diversos tecidos do organismo, causando uma série de complicações patológicas, que iniciam desde o período fetal até a fase infantil. Foi realizada a implantação de um protocolo laboratorial para o diagnóstico de pacientes com MPS, através da mensuração da atividade de duas enzimas lisossomais: beta-glicuronidase e arilsulfatase B, deficientes nas MPS VII e VI, respectivamente. Os valores encontrados em indivíduos normais corresponderam aos valores de referência descritos para a doença. Umpaciente com suspeita clínica de MPS demonstrou níveis normais de ambas as enzimas, o que exclui a possibilidade do mesmo possuir MPS VI ou VII. A implantação de protocolos laboratoriais de mensuração enzimática na investigação de MPS permite a realização de diagnósticos mais rápidos e, dessa forma, pode contribuir para as condutas clínicas mais apropriadas.

Triagem urinária para erros inatos do metabolismo em crianças com atraso no desenvolvimento / Urinary screening for inborn errors of metabolism among children with delayed development

Objetivo: verificar a freqüência de positivos na triagem urinária para erros inatos do metabolismo, em crianças com atraso no desenvolvimento e correlacionar aspectos clínicos da população estudada com os resultados da triagem. Método: estudo transversal, descritivo, realizado no Programa de Estimulação Precoce da Unidade de Referência Materno-Infantil e Adolescente do Estado do Pará, em 197 crianças com atraso no desenvolvimento, através da realização de testes qualitativos de urina. Resultados: cerca de 52,8% dos pacientes apresentaram resultados positivos para, pelo menos, um teste. As crianças oriundas de outros municípios do Estado do Pará detiveram maior proporção de positivos, com p=0,003*. Dentre as manifestações clínicas investigadas, as convulsões e os problemas de alimentação destacaram-se pela freqüência. Conclusões: os resultados encontrados mostram a relevância da pesquisa de erros inatos do metabolismo em crianças com atraso no desenvolvimento. A triagem urinária ainda é um recurso laboratorial importante a ser utilizado, na investigação inicial de erros inatos.

Objectives: to investigate the frequency of positive urinary screening for inborn errors of metabolism among children with delayed development and to correlate clinical characteristics of the population studied with the screening results. Methods: this was a cross-sectional descriptive study, performed within the Early Stimulation Program of the Mother-Child and Adolescent Referral Unit of the State of Pará, on 197 children with delays development, by means of undertaking qualitative urine tests. Results: around 52.8% (104/197) of the patients presented positive results for at least one test. Children originating from other municipalities outside of Belém, the State Capital, had a higher proportion of positive tests, with p=0,003*. There was a higher proportion of positive tests when similar cases were reported in the family, or when there were stillbirths or deaths among siblings. Among the clinical manifestations investigated, convulsions and feeding problems had prominent frequencies. Conclusions: the results encountered show the relevance of research regarding inborn errors of metabolism among children with delayed development. Urinary screening is also an important laboratory tool for use in initial investigations.

Estimativa do perfil epidemiológico das mucopolissacaridoses no Estado do Pará / Epidemiological profile of mucopolysacharidoses in the Para State, Brazil

Os autores destacam a importância do conhecimento das mucopolissacaridoses, estudando a incidência de seus diferentes tipos e respectiva incidência no Estado do Pará, região Norte do Brasil. Frisam que os dados obtidos possivelmente não refletem a realidade, em vista das dificuldades que cercam o diagnóstico correto e o registro adequado dessas doenças.