Estimativa da incidência de fibrose cística em Porto Alegre: análise a partir da frequência da mutaçäo delta F508 em recém-nascidos normais / Incidence of cystic fibrosis in Porto Alegre, RS: analysis made from frequency of delta F508 mutation in normal newborns

A fibrose cística é a doença autossômica recessiva mais comum na raça caucasiana. O gene responsável foi descoberto em 1989 e a partir daí, mais de 150 mutaçöes foram identificadas. A mutaçäo mais frequente na maioria das populaçöes brancas é a delta F508. Avaliamos a incidência desta mutaçäo em 169 recém-nascidos brancos, através da coleta de sangue em cartöes de triagem neonatal, enviando o material aos Estados Unidos onde, através de PCR, identificaram-se 4 portadores. O poder do tamanho de nossa amostra foi de 95 por cento. Considerando-se uma prevalência de 60 por cento desta mutaçäo nas crianças com fibrose cística nascidas em Porto Alegre e dados epidemiológicos, estimamos a incidência de 10 casos por ano em nossa cidade

Tuberculose perinatal: relato de dois casos / Perinatal tuberculosis: two case reports

Ha poucos relatos de tuberculose perinatal na literatura. Este trabalho detalha dois casos, salientando a importancia deste diagnostico face a alta prevalencia de tuberculose em nosso meio, determinando morbimortalidade elevada. No primeiro caso o paciente apresentava disfuncao respiratoria, ictericia colestatica e hepatoesplenomegalia. No segundo, broncopneumonia e sepsis. Apos investigacao, ambos receberam esquema triplice para tuberculose, com boa evolucao. Os casos relatados apontam para a importancia da suspeita diagnostica de tuberculose no periodo perinatal, ja que a apresentacao clinica pode assemelhar-se a outras patologias mais frequentes neste periodo