RESUMO
Background: Atypical teratoid/rhabdoid tumors (AT/RT) are aggressive embryonal tumors of the central nervous system. They are largely characterized by inactivating mutations of the SMARCB1 tumor suppressor gene. AT/RT patients have a very poor prognosis and no standard therapeutic protocol has been defined yet. Recently, multimodal therapy with multiple drug combinations has slightly improved the overall survival, however drug toxicity remains high. In this scenario, a better understanding of the pathophysiology of the disease is needed. Methods: We evaluated the gene expression profile of AT/RT samples to find new genetic factors contributing to the pathophysiology of the disease. We found target genes significantly differentially expressed between AT/RT and medulloblastoma (MB), the most common embryonal brain tumor. The mRNA expression was validated by quantitative real-time PCR and, at the protein level, expression was validated by immunohistochemistry in an independent set of tumors. Results: The Neural cell adhesion molecule 1 (NCAM1) gene was found to be consistently downregulated in AT/RT samples when compared to MB and normal brain tissue. Immunohistochemistry showed that the expression of NCAM1 in AT/RT was significantly lower than that of MB. Conclusion: NCAM1 is an important molecule involved in neuron-to-neuron and neuron-to-muscle adhesion during development. Downregulation of NCAM1 has been implicated in several human cancers suggesting that it might have a tumor repressor role. In this study we found a significantly reduced expression of NCAM1 in AT/RT when compared to MB and we suggest that this feature can be used as a diagnostic marker, along with demonstration of SMARCB1 (INI1) or SMARCA4 (BRG1) inactivation. The roles of NCAM1 in the pathophysiology of AT/RT are still to be determined (AU)
Assuntos
Humanos , Teratoma/diagnóstico , Imunoglobulinas , Biomarcadores Tumorais , Tumor Rabdoide/diagnóstico , Antígeno CD56RESUMO
Os tumores de Wilms são alguns dos mais freqüentes tumores sólidos da infância e reconhecidamente um modelo para a compreensão da patogênese dos tumores embrionários. As citoqueratinas são proteínas intracelulares presentes em tecidos de origem epitelial. Estudamos a imunoexpressão da pan-citoqueratina AE1AE3 em 24 tumores de Wilms, dentre ao quais 15 continham também tecidos renais não-neoplásicos e 12 apresentavam restos nefrogênicos em blocos de parafina, para avaliar a diferenciação epitelial no desenvolvimento dos tumores de Wilms. Observamos aumento na intensidade de expressão de AE1AE3 no componente epitelial dos tumores de Wilms diretamente relacionado ao grau de maturação das estruturas epiteliais correspondentes aos ductos coletores.
Assuntos
Humanos , Queratinas , Neoplasias Renais/patologia , Tumor de Wilms/patologia , Imuno-Histoquímica , Neoplasias Renais/metabolismo , Tumor de Wilms/metabolismoRESUMO
Meningiomas säo raros na criança e pequeno número de casos foi publicado até hoje. Eles säo tumores tipicamente indolentes, mas, podem apresentar comportamento mais agressivo na infância. A conduta ideal é a cirurgia com ressecçäo completa do tumor. Na impossibilidade da remoçäo cirúrgica completa do tumor, as opçöes de tratamento säo reduzidas. Nosso objetivo é descrever um caso de meningioma atípico na infância em menina de três anos, e sua evoluçäo
Assuntos
Humanos , Feminino , Pré-Escolar , Neoplasias Meníngeas , Meningioma , Neoplasias Meníngeas , MeningiomaRESUMO
Os autores apresentam um caso de fibroma ossificante (osteodisplasia fibrosa), lesäo pouco diagnosticada, devido a sua baixa freqüência. Além de sua raridade, descrevem caso de localizaçäo atípica (bacia); näo foi encontrado na bibliografia relato semelhante, já que as localizaçöes mais freqüentes do fibroma ossificante sao a tíbia e a fíbula, principalmente em crianças. Os autores fazem ainda revisäo bibliográfica sobre a lesäo e suas peculiaridades clínicas e descrevem a conduta adotada no caso.