Algunos desafíos en mucopolisacaridosis tipo I / A few challenges in mucopolysaccharidosis type I

Se describen como desafíos actuales en mucopolisacaridosis I la necesidad de una clasificación adecuada, vinculándola a las indicaciones terapéuticas; el diagnóstico temprano desde la pesquisa neonatal, sus ventajas y dificultades hasta la sospecha clínica de las formas grave y atenuada; el cuidado de la patología espinal y oftalmológica, desde el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento; las reacciones alérgicas por terapia de reemplazo enzimático, su diagnóstico y tratamiento. Por último, la transición hacia el cuidado adulto

Here we describe the current challenges of mucopolysaccharidosis type I: the need for an adequate classification, establishing its relationship to therapeutic indications; an early diagnosis, from neonatal screening, its advantages and barriers, to clinical suspicion of severe and attenuated forms; spinal and eye disease care, from diagnosis to follow-up and treatment; allergic reactions caused by enzyme replacement therapy, their diagnosis and treatment. And lastly, transition to adult care

Nuevas recomendaciones para el cuidado de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo I / New recommendations for the care of patients with mucopolysaccharidosis type I

Dados los avances sobre mucopolisacaridosis Icon posterioridad al consenso publicado en la Argentina por un grupo de expertos en 2008, se revisan recomendaciones respecto a estudios genéticos, seguimiento cardiológico, cuidado de la vía aérea, alertas sobre aspectos auditivos, de la patología espinal y neurológica. Se hace revisión de la terapéutica actual y se enfatiza en la necesidad de un diagnóstico y tratamiento precoces, así como de un seguimiento interdisciplinario

Considering the advances made on mucopolysaccharidosis type I after the consensus study published by a group of experts in Argentina in 2008, recommendations about genetic testing, cardiological follow-up, airway care, hearing impairment detection, spinal and neurological conditions, as well as current treatments, were reviewed. Emphasis was placed on the need for early diagnosis and treatment, as well as an interdisciplinary follow-up

Estado de situación del proceso de transición-transferencia de adolescentes con enfermedades crónicas en un hospital pediátrico de referencia nacional en Argentina / Status of the transition/transfer process for adolescents with chronic diseases at a national pediatric referral hospital in Argentina

Introducción: El pasaje de adolescentes de un centro pediátrico a otro de adultos es un proceso complejo. El objetivo fue evaluar el proceso de transición-transferencia de adolescentes con enfermedades crónicas en el Hospital Garrahan. Métodos: Estudio observacional, transversal, cualicuantitativo. Se obtuvieron datos estadísticos retrospectivos sobre la consulta ambulatoria de pacientes de 16-26 años y se realizaron encuestas y/o entrevistas a profesionales, adolescentes y familiares de diferentes programas de seguimiento. Resultados: La prevalencia de atención a mayores de 16 años fue 7, 2%. Se encuestaron 54 profesionales asistentes, 150 pacientes (1626, 7 años) y 141 familiares. Se entrevistó a 45 profesionales con cargos de gestión. Profesionales: el 39% recibió capacitación en transición. Todos identificaron obstáculos y facilitadores en los diferentes actores e instituciones intervinientes. Reconocieron la importancia en fomentar la autonomía en sus pacientes, pero solo 30% los entrevistaba solos y 56, 6% les entregaba informes médicos. Estrategias: la mediana de edad de transferencia fue18 años (13-20); 62% tenía un protocolo; 84%, un acuerdo informal con otra institución; atención conjunta o paralela: 49%;solo 20% utilizaba un plan de transición. Pacientes y familiares: 4, 7% de los adolescentes concurrían solos a las consultas y el profesional le había preguntado al 45% sobre su autonomía y preparación para cuidar su salud. Los adolescentes y sus padres percibían sensaciones asociadas al proceso (con predominio, negativas) e identificaban estrategias facilitadoras, como contar con un resumen, conocer el nuevo lugar y profesionales formados. Conclusiones: El proceso de transición del adolescente con enfermedad crónica es aún deficitario y su abordaje incluye a los equipos de salud y a las familias. Se identificaron falta de acuerdos interinstitucionales formales, aunque sí mayores acuerdos informales entre los profesionales, y la necesidad de fomentar la autonomía del paciente crónico. Entre las estrategias facilitadoras, los pacientes y sus padres reconocieron, principalmente, la necesidad de contar con un resumen médico, pautas de cuidado y confianza en el nuevo profesional.

Introduction: The shift of adolescents from a pediatric to an adult health care facility is a complex process. The objective of this study was to assess the transition/transfer process for adolescents with chronic diseases at Hospital Garrahan. Methods: Observational, cross-sectional, qualitative-quantitative study. Retrospective statistical data were obtained in relation to outpatient visits of patients aged 16-26; surveys and/or interviews were done with health care providers, adolescents, and family members from different follow-up programs. Results: The prevalence of care provided to individuals older than 16 years was 7.2%. Surveys were administered to 54 attending health care providers, 150 patients (16-26.7 years old) and 141 family members. In addition, 45 health care providers with management functions were interviewed. Health care providers: 39% had received training on transition. All identified barriers and facilitators among the different participants and facilities. They recognized the importance of encouraging autonomy among their patients, but only 30% of them interviewed their patients alone, and 56.6% delivered medical reports. Strategies: the median age of transfer was 18 years (13-20); 62% had a protocol; 84% had an informal agreement with another facility; joint or parallel care: 49%; only 20% implemented a transition plan. Patients and family members: 4.7% of adolescents attended visits alone, and health care providers had asked 45% about their autonomy and preparation to take care of their health. Adolescents and their parents had feelings (mostly negative) regarding the process and identified facilitation strategies, such as receiving a summary, knowing the new facility, and having trained health care providers. Conclusions: The transition process for adolescents with chronic diseases is still deficient and approaching it involves health care teams and the families. A lack of formal inter-institutional agreements was identified, although there were more informal agreements among health care providers; besides, the need to encourage chronically-ill patients' autonomy was also determined. In relation to facilitation strategies, patients and parents mainly recognized the need to have a medical summary, health care guidelines, and trust in the new provider.

Validación español-argentina del cuestionario de transición a la atención médica del adulto en adolescentes con enfermedades crónicas / Validation of the Argentine Spanish version of Transition Readiness Assessment Questionnaire for adolescents with chronic conditions

Introducción. El pasaje de adolescentes con enfermedades crónicas al seguimiento como adultos es un proceso complejo y creciente. Los pacientes necesitan adquirir conocimientos y habilidades que aseguren la continuidad de su cuidado. El objetivo fue llevar a cabo la validación del instrumento Transition Readiness Assessment Questionnaire (TRAQ) 5.0, versión en español argentino, en adolescentes y adultos jóvenes con enfermedades crónicas. Población y métodos. Estudio descriptivo, transversal y cuantitativo. Se incluyeron pacientes mayores de 14 años con enfermedad crónica atendidos en el Hospital Garrahan. El TRAQ incluye 20 ítems en 5 subescalas (medicación, asistencia a citas, seguimiento de problemas de salud, comunicación con profesionales, manejo de actividades cotidianas) y se responde de modo autoadministrado. Los pacientes completaron el TRAQ, una encuesta de opinión sobre su uso y otra escala de autopercepción de autonomía; sus médicos, una escala sobre el compromiso de la enfermedad. Se registraron variables sociodemográficas, clínicas y relacionadas con el TRAQ. Resultados. Participaron 191 pacientes. El TRAQ 5.0 pudo ser comprendido y completado por la mayoría de los pacientes (96,3%), en forma autoadministrada, en poco tiempo (mediana: 5 minutos) y con poca o ninguna ayuda (81%). Presentar pobreza o escolaridad no acorde aumentó la necesidad de ayuda. La consistencia interna (alfa de Cronbach) para la puntuación total fue 0,81. Se demostró validez de construcción al testear diferentes hipótesis (todas p < 0,05): discriminación según edad ≥ 16 años (3,01 vs. 3,34), sexo (mujeres: 3,38 > varones: 3,12) y presencia de proyecto futuro (sin: 3,01 < con: 3,34); correlación con escala de autopercepción (r: 0,49). Conclusión. El TRAQ 5.0 queda disponible para ser utilizado en adolescentes argentinos con enfermedades crónicas.

Introduction. The transition of adolescents with chronic conditions to adult follow-up care is an increasingly complex process. Patients need to acquire knowledge and skills that ensure continuity of their care. The goal of this study was to validate the Argentinian Spanish version of the Transition Readiness Assessment Questionnaire (TRAQ) 5.0 tool in adolescents and young adults with chronic conditions. Population and methods. Descriptive, crosssectional, quantitative study. Patients with chronic conditions aged 14 years or older treated at Hospital Garrahan were included. The TRAQ is made up of 20 items divided into 5 subscales (Managing Medication, Appointment Keeping, Tracking Health Issues, Talking with Providers, Managing Daily Activities), and is designed to be self-administered. Patients completed the TRAQ, as well as an opinion survey about its use and a self-perceived autonomy scale; their physicians answered a scale about patients' health impairment due to the condition. Sociodemographic, clinical and TRAQ-related variables were recorded. Results. A total of 191 patients participated. The majority of patients (96.3%) understood the TRAQ 5.0 questionnaire and completed it correctly, in self-administered modality, in a short time (median: 5 minutes), with little or no help (81%). Patients who live in poverty or have a lower education level than the one expected for their age needed more help. Internal consistency (Cronbach's alpha) for the overall score was 0.81. Construct validity was demonstrated by testing different hypotheses (all p < 0.05): discriminationby age ≥ 16 years (3.01 vs. 3.34), sex (women: 3.38 > men: 3.12) and having plans for the future (without plans: 3.01 < with plans: 3.34); correlation with self-perception scale (r= 0.49). Conclusion. The TRAQ 5.0 tool is available for use inArgentinianadolescents with chronic conditions.

Validación del índice de comorbilidad para trasplante hematopoyético en una cohorte retrospectiva de niños y adolescentes argentinos receptores de trasplante alogénico / Validation of the Hematopoietic Cell Transplantation-Specific Comorbidity Index in a retrospective cohort of children and adolescents who received an allogeneic transplantation in Argentina

Introducción. El trasplante hematopoyético es una terapia con riesgo de mortalidad relacionada con el trasplante (MRT), que puede variar según la comorbilidad previa. El índice de comorbilidad para trasplante hematopoyético (ICTH) es un instrumento desarrollado para medir este riesgo. Los reportes sobre su uso en pediatría son escasos. El objetivo de este estudio fue validar el ICTH en una cohorte pediátrica de receptores de trasplante hematopoyético alogénico en Argentina. Población y métodos. Cohorte retrospectiva de 140 pacientes trasplantados en el Hospital J. P. Garrahan entre 2008 y 2012. Se revisaron, de las historias clínicas, sus antecedentes y evolución. Se calculó el ICTH de cada paciente y se clasificaron como de riesgo bajo (puntaje 0), intermedio (puntaje 1-2) o alto (puntaje > 3). Se estimó la supervivencia para cada grupo por el método de Kaplan-Meier y se comparó con la prueba de logaritmos de rangos. En el caso de las enfermedades malignas, la recaída fue considerada un evento competitivo con la MRT. Se consideró significativa una p < 0,05. Resultados. La mediana del ICTH fue 1 (r: 0-6). El 45,7% de los pacientes tuvieron puntaje 0; el 40,7%, 1-2; y el 13,6%, > 3. Las comorbilidades más frecuentes fueron obesidad, infección y compromiso pulmonar y hepático. La MRT de los pacientes con puntaje 0 fue 14,1%; con puntaje 1-2, 43,7%; y con puntaje > 3, 52,6%. Las curvas de supervivencia manifestaron diferencias entre los tres grupos (p 0,01). Conclusión. El ICTH mostró ser una herramienta efectiva para predecir el riesgo de MRT en nuestro medio.

Introduction. Hematopoietic cell transplantationis a therapy with a risk of transplant-related mortality (TRM), which may vary depending on prior comorbidities. The Hematopoietic Cell Transplantation-Specific Comorbidity Index (HCT-CI) is an instrument developed to measure this risk. There are very few reports on its use in pediatrics. The objective of this study was to validate the HCT-CI in a pediatric cohort of allogeneic hematopoietic-cell transplantation recipients in Argentina. Population and methods. Retrospective cohort made up of 140 transplant patients at Hospital J. P. Garrahan between 2008 and 2012. Medical records were reviewed to identify patient history and course. The HCT-CI was estimated for each patient, who was classified as having a low (score: 0), intermediate (score: 1-2) or high (score: >3) risk. Survival was estimated for each group using the Kaplan-Meier method and compared with the log-rank test. For malignancies, relapse was considered an event consistent with TRM. A p value <0.05 was considered significant. Results. The median score in the HCT-CI was 1 (r: 0-6). A score of 0 was observed in 45.7% of patients, 1-2 in 40.7%, and >3 in 13.6%. The most common comorbidities included obesity, infection, pulmonary and liver involvement. TRM was 14.1% among patients with a score of 0; 43.7% with a score of 1-2, and 52.6% with a score >3. Differences were observed among the survival curves of the three groups (p = 0.01). Conclusion. The HCT-CI demonstrated to be an effective tool to predict the risk of TRM in our setting.

Infecciones del sistema nervioso central en receptores de trasplante de células progenitoras hematopoyéticas / Infections of the central nervous system in hematopoietic stem cell transplant recipients

Objetivo: Describir y analizar las infecciones del sistema nervioso entral (SNC ) en una cohorte de pacientes pediátricos eceptores de trasplante de células progenitoras hematopoyéticas TCPH). Pacientes y métodos: Estudio descriptivo, etrospectivo de cohorte. Se incluyeron pacientes trasplantados ntre 1994 y 2012. Se registraron sus características generales, tipo de trasplante y fuente de células progenitoras hematopoyéticas (CPH), momento de presentación de la infección, relación de la misma con el periodo de neutropenia, enfermedad de injerto contra huésped (EICH) aguda o crónica, el tratamiento recibido y la evolución posterior. Resultados: se registraron 12 casos de infección del SNC que representa un 3,3% sobre el total de TCPH. El 75% fueron varones y la mediana de edad fue 11 años (rango 1-16). El 25% de los casos eran receptores de TCPH no familiares. La fuente de CPH fue médula ósea (MO) en el 58%, sangre de cordón umbilical (SCU) en el 33% y sangre periférica (SP) en el 9%. La etiología más frecuente (58%) fue viral (Herpes simple, Herpes 6, CMV, Varicela zoster, JC y enterovirus) seguida por las infecciones fúngicas (25%), principalmente por Aspergillus spp. e Histoplasmosis, y el compromiso del SNC por Toxoplasma gondii (17%). Cinco pacientes fallecieron a causa de la infección del SNC y solo tres sobrevivieron a largo plazo. Se encontró una fuerte asociación entre infección del SNC y el uso de SCU como fuente de CPH (SCU 18%, MO 0,7%, SP 2,8% p< 0,01) y una tendencia a un mayor número de infecciones del SNC en los receptores de TCPH no familiares respecto a los receptores de TCPH familiares (8,1% vs 2,1% p 0,06). Conclusión: Las infecciones del SNC son una complicación poco frecuente pero muy grave del TCPH. Su sospecha debe inducir a realizar rápidamente de estudios de imágenes, del LCR y, de ser necesario, otros estudios invasivos como biopsia cerebral.

Aim: To describe and analyze infections of the central nervous system (CNS) in a cohort of pediatric patients who underwent hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Patients and methods: A retrospective, descriptive cohort study was conduc-ted. Patients who underwent HSCT between 1994 and 2012 were included. General features, type of transplant and sour-ce of hematopoietic stem cells (HSC), onset of the infection, association between onset of infection and duration of neu-tropenia, acute or chronic graft-versus-host disease (GVHD), treatment, and outcome were recorded. Univariate analysis of the association with acute or chronic GVHD, type of transplant, ! " # !$ CNS infection - 3.3% of all HSCT - were registered. Median age of the patients was 11 years (range 1-16) and 75% were...

Índices eritrocitarios en la esferocitosis hereditaria / Erythrocyte indexes in hereditary spherocytosis

La esferocitosis hereditaria es un grupo heterogéneo de desórdenes caracterizados por la variabilidad en la clínica, en los defectos proteicos del citoesqueleto eritrocitario y en el tipo de herencia. Se estudió la sensibilidad y especificidad de la concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM) y el índice de amplitud de distribución eritrocitaria (ADE) en el screening diagnóstico de la esferocitosis hereditaria. Noventa y cuatro pacientes fueron comparados con niños sanos de igual sexo y edad. Todos los índices se obtuvieron por impedancia eléctrica (autoanalizador hematológico Coulter JT). En los pacientes con esferocitosis hereditaria, la CHCM (35.67±1.33 g/dl) y el ADE (20.60±4.5%), fueron significativamente más elevados que en el grupo control (CHCM 33.48±0.68 g/dl, p 0.000; ADE 13.22±0.9%, p 0.000). Con los valores de corte utilizados en nuestro laboratorio (CHCM ≥ 34.5 g/dl; ADE ≥ 14.5%) ambos índices elevados mostraron una sensibilidad de 81% y una especificidad de 98.9% en el screening de esferocitosis hereditaria. La combinación de ambos índices es un excelente predictor para el diagnóstico de esferocitosis hereditaria.

Hereditary spherocytosis is a group of heterogenous disorders characterized by variability in its clinical manifestations, membrane protein defects and inheritance. We analysed the sensitivity and specificity of mean corpuscular hemoglobin concentration (MCHC) and red cell distribution width (RDW) in the diagnostic screening of hereditary spherocytosis. Ninetyfour patients were compared to equal number of healthy, age-matched children. All indexes were derived from measurements obtained by aperture impedance (Coulter Counter Model JT). In patients with hereditary spherocytosis, MCHC (35.67±1.33 g/dl) and RDW (20.60±4.5%) were significantly higher than in normal control subjects (MCHC 33.48±0.68 g/dl, p: 0.000; RDW 13.22±0.9%, p: 0.000). By using a cutoff for the MCHC of 34.5 g/dl and for the RDW of 14.5%, both indexes showed a sensitivity of 81% and a specificity of 98.9%. The combination of the two test is an excellent predictor for the diagnosis of hereditary spherocytosis.

Infección necrotizante perineal (gangrena de Fournier) / Necrotizing perineal infection (Fournier's gangrene) in the newborn

La gangrena de Fournier es una afección muy grave, poco descripta en pediatría y menos aún en el período neonatal. Compromete la vida del paciente y provoca graves lesiones en los tejidos blandos del periné con gran destrucción tisular y de los tejidos afectados. Para evitar la frecuente evolución letal de esta enfermedad es fundamental el diagnóstico rápido, la obtención de cultivos para efectuar un tratamiento quirúrgico precoz y radical de las lesiones y la eventual colostomía cuando se afecte el esfínter anal