Diagnóstico do comprometimento cognitivo vascular: recomendações do Departamento Científico de Neurologia Cognitiva e do Envelhecimento da Academia Brasileira de Neurologia / Diagnosis of vascular cognitive impairment: recommendations of the scientific department of cognitive neurology and aging of the Brazilian Academy of Neurology

RESUMO Desde a publicação das últimas recomendações para o diagnóstico e tratamento da Demência Vascular pela Academia Brasileira de Neurologia em 2011, avanços significativos ocorreram na terminologia e critérios diagnósticos. O presente manuscrito é resultado do consenso entre especialistas indicados pelo Departamento Científico de Neurologia Cognitiva e do Envelhecimento da Academia Brasileira de Neurologia (2020-2022). O objetivo foi atualizar as recomendações práticas para a identificação, classificação e diagnóstico do Comprometimento Cognitivo Vascular (CCV). As buscas foram realizadas nas plataformas MEDLINE, Scopus, Scielo e LILACS. As recomendações buscam fornecer uma ampla revisão sobre o tema, então sintetizar as evidências para o diagnóstico do CCV não apenas para neurologistas, mas também para outros profissionais de saúde envolvidos na avaliação e nos cuidados ao paciente com CCV, considerando as diferentes realidades dos níveis de atenção à saúde (primário, secundário e terciário) no Brasil.

ABSTRACT Since the publication of the latest recommendations for the diagnosis and treatment of Vascular Dementia by the Brazilian Academy of Neurology in 2011, significant advances on the terminology and diagnostic criteria have been made. This manuscript is the result of a consensus among experts appointed by the Scientific Department of Cognitive Neurology and Aging of the Brazilian Academy of Neurology (2020-2022). We aimed to update practical recommendations for the identification, classification, and diagnosis of Vascular Cognitive Impairment (VCI). Searches were performed in the MEDLINE, Scopus, Scielo, and LILACS databases. This guideline provides a comprehensive review and then synthesizes the main practical guidelines for the diagnosis of VCI not only for neurologists but also for other professionals involved in the assessment and care of patients with VCI, considering the different levels of health care (primary, secondary and tertiary) in Brazil.

Use of the Brazilian version of the Interpersonal Negotiation Strategies Interview (INSI) in a child and adolescent sample: a pilot study

Abstract Introduction Interpersonal negotiation skills (INS) comprise actions used to solve social situations between interacting individuals involving different needs or desires. These abilities are part of one's social competence and may be impaired in some psychiatric conditions. There are few validated psychometric tools for measuring INS in the literature. This pilot study aimed to investigate some basic psychometric properties of the Brazilian version of the Interpersonal Negotiation Strategies Interview (INSI) in children and adolescents. Methods We developed a new version of the INSI adapted to the Brazilian culture using eight different dilemmas in dyadic situations (with peers and adults), presented visually as drawings on cards. A group of psychologists and psychiatrists chose and adapted the dilemmas formerly proposed by the original version. The same scoring criteria as for the original instrument were used. A total of 20 children and adolescents were included in this pilot study. We investigated test reliability using measures of interrater reliability, test-retest, and internal consistency. The content validity of the INSI was also evaluated by comparison with scores from the Child Behavior Checklist-Revised (CBCL). Results Internal consistency and test-retest evaluations were acceptable (rater 1: α = 0.77; rater 2: α = 0.72); the reliability of the instrument was excellent (K = 0.078; intraclass correlation coefficient = 0.98; 95% confidence interval 0.97-0.99); and content validity was strongly significant (p < 0.001). Conclusions Preliminary results suggest that this version of the INSI has good interrater reliability and internal consistency and constitutes a promising tool to assess social competence.

White matter hyperintensities: initial assessments / Hiperintensidades da substância branca: avaliações iniciais

The white matter hyperintensities (WMH, leucoaraiosis) represent the most common kind of ischemic vascular lesion of the white matter due to small vessel diseases, and occurs frequently in the elderly. Consequent to the neuroimaging identification arouse the need for their assessment. The group of Fazekas proposed a systematized semi-quantitative visual scale to score such lesions where two parameters were considered, extent and localization. The original scale was further modified, to a simplified version. Although other more complex scales have appeared, researchers remarked that the relatively simple Fazekas scale, in comparison to the complex ones and to volumetric measures, appeared to be sufficient when analyzing relationships between clinical parameters and WMH load in a clinical setting.

As hiperintensidades da substância branca (HSB, leucoaraiose) representam o tipo de lesão isquêmica mais comum da substância branca decorrente de doenças de pequenos vasos e ocorre frequentemente em idosos. Consequente à identificação por neuroimagem surgiu a necessidade de sua avaliação. O grupo de Fazekas propos uma escala visual semiquantitativa sistematizada para pontuar tais lesões, onde foram considerados dois parâmetros, extensão e localização. A escala original foi modificada para constituir uma versão mais simplificada. Embora outras escalas mais complexas tenham aparecido, pesquisadores comentaram que a relativamente simples escala de Fazekas, em comparação às mais complexas e a método volumétrico, mostrou-se suficiente quando é analisada a relação entre parâmetros clínicos e a carga de HSB em um cenário clínico.

Anosognosia in dementia with Lewy bodies: a systematic review / Anosognosia na demência com corpos de Lewy: uma revisão sistemática

ABSTRACT Background: Anosognosia, i.e. lack of awareness of one's own symptoms, is a very common finding in patients with dementia and is related to neuropsychiatric symptoms and worse prognosis. Although dementia with Lewy bodies (DLB) is the second most common form of degenerative dementia, literature on anosognosia in this disease is scarce. Objectives: This paper aimed to review the current evidence on anosognosia in patients with DLB, including its prevalence in comparison with other neurological conditions, its severity and anatomical correlations. Methods: Database searches were performed in PubMed, Web of Knowledge and PsycINFO for articles assessing anosognosia in DLB. A total of 243 studies were retrieved, but only six were included in the review. Results: Potential risk of selection, comparison or outcome biases were detected in relation to all the studies selected. Most of the studies used self-report memory questionnaires to assess cognitive complaints and compared their results to scores from informant-based instruments or to participants' cognitive performance in neuropsychological tasks. Subjects with DLB had worse awareness regarding memory than healthy older controls, but the results concerning differences in anosognosia between DLB and Alzheimer's disease (AD) patients were inconsistent across studies. Presence of AD pathology and neuroimaging biomarkers appeared to increase the prevalence of anosognosia in individuals with DLB. Conclusion: Anosognosia is a common manifestation of DLB, but it is not clear how its prevalence and severity compare with AD. Co-existence of AD pathology seems to play a role in memory deficit awareness in DLB.

RESUMO Introdução: Anosognosia, i.e. a perda da consciência dos próprios sintomas, é um achado muito comum em pacientes com demência e está relacionada a sintomas neuropsiquiátricos e a pior prognóstico. Embora a doença por Corpos de Lewy (DCL) seja a segunda demência degenerativa mais comum, há pouca evidência sobre anosognosia nessa doença. Objetivos: Este artigo teve como objetivo revisar a evidência disponível sobre anosognosia em pacientes com DCL, incluindo sua prevalência em comparação a outras condições neurológicas, gravidade e correlações anatômicas. Métodos: Foram feitas buscas nos bancos de dados PubMed, Web of Knowledge e PsycINFO por artigos que avaliassem anosognosia na DCL. Um total de 243 estudos foi encontrado, mas apenas 6 foram incluídos nesta revisão. Resultados: Potenciais riscos de viés de seleção, comparação ou resultado foram encontrados em todos os estudos selecionados. A maior parte dos estudos utilizou questionários de memória preenchidos pelo próprio paciente e os comparou a resultados de instrumentos preenchidos por informantes ou à performance cognitiva em tarefas neuropsicológicas. Indivíduos com DCL têm pior consciencia de memória do que idosos saudáveis, mas os resultados tocantes à diferença de anosognosia entre DCL e doença de Alzheimer (DA) são inconsistentes entre estudos. A presença de achados patológicos e de neuroimagem de DA parece aumentar a prevalência de anosognosia entre pacientes com DCL. Conclusão: Anosognosia é uma manifestação comum da DCL, mas não é possível afirmar como sua prevalência e gravidade se comparam à DA. A coexistência de achados patológicos de DA parece influenciar a consciência de déficits de memória na DCL.

Neuropsychiatric symptoms in brain diseases - historical foundations / Sintomas neuropsiquiátricos em doenças cerebrais - fundamentos históricos

ABSTRACT. Neuropsychiatric symptoms, which may appear alone or combined with cognitive and neurological manifestations, are frequent in many brain dysfunctions or lesions due to vascular, traumatic, neurodegenerative, or systemic conditions. Throughout history, many of the most prominent names have contributed to the clinical definition of the currently recognized mental symptoms and syndromes. The present paper aims at providing a comprehensive overview of the development, from ancient to modern times, of some widely known concepts and constructs about such neuropsychiatric disorders.

RESUMO. Os sintomas neuropsiquiátricos que podem ocorrer de modo isolado ou acompanhando manifestações cognitivas e neurológicas são ocorrências frequentes em variadas disfunções ou lesões cerebrais devidas a condições vasculares, traumáticas, neurodegenerativas ou sistêmicas. Através da história, muitos dos nomes mais proeminentes contribuíram para a definição clínica dos sintomas e síndromes mentais reconhecidos atualmente. O presente artigo visa prover uma visão abrangente sobre o desenvolvimento, desde os tempos antigos até os presentes, de alguns dos conceitos e constructos amplamente reconhecidos sobre tais transtornos neuropsiquiátricos.

Parent-teacher report reliability on the fourth edition of the Swanson, Nolan and Pelham scale in a Brazilian clinical sample of children and adolescents with attention-deficit/hyperactivity disorder

Abstract Background Parents and teachers can be valuable sources of information for characterizing children's ADHD-related impairments in different environments. However, evidence indicated that those categories of informants often provide conflicting responses in formal assessment scales, which may challenge diagnostic decisions regarding the condition. Objective: We aimed to investigate reliability rates between parents and teachers of children and adolescents with and without ADHD using SNAP IV. Methods 199 children and adolescents aged 6 to 17 years were evaluated for ADHD symptoms using parent-rated and teacher-rated SNAP IV scales. Intraclass correlation coefficients were analyzed for ADHD domains (inattention and hyperactivity/impulsivity), as well as for defiant-oppositional behavior. Results Reports from parents and teachers showed low reliability for all ADHD domains. Parents' scores on the SNAP IV were higher than those of teachers. Parents and teachers provided highly discrepant responses concerning to the presence and severity of ADHD in children and adolescents, which might result from intrinsic aspects related to their daily functioning in different settings. Discussion Clinicians should consider those trends in parental and teachers' responses when interpreting results from informant-based instruments for detecting ADHD.

Neuropsychiatric symptoms and executive function impairments in Alzheimer's disease and vascular dementia: The role of subcortical circuits / Sintomas neuropsiquiátricos e prejuízos na função executiva na doença de alzheimer e demência vascular: o papel dos circuitos subcorticais

ABSTRACT Neuropsychiatric symptoms (NPS) in dementia are prevalent, under-recognized and little studied regarding their pathophysiological aspects. The pathophysiological mechanism, as well as the possible role of vascular lesions in the genesis of these symptoms, are still matters of debate. Objective: to describe and compare the prevalence and severity of NPS in subjects with Alzheimer's disease (AD) and vascular dementia (VaD). Methods: a cross-sectional study involving 82 outpatients, divided into two groups (AD × VaD), was conducted. Patients were submitted to the Cambridge Cognitive Test (CAMCOG), the Clock Drawing Test (CLOX 1 and 2), the Neuropsychiatric Inventory (NPI) and the Clinical Dementia Rating (CDR) scale. Neuroimaging was scored using the de Leon and Fazekas scales. Results: 90.8% of the patients had at least one neuropsychiatric symptom. There were statistical differences on the CLOX test and in the apathy symptoms between AD and VaD groups. Apathy and disinhibition proved more prevalent in patients with higher vascular load. Conclusion: apathy and impaired executive function may reflect vascular damage in subcortical circuits in dementia patients.

RESUMO Sintomas neuropsiquiátricos na demência são prevalentes, pouco reconhecidos e ainda pouco estudados quanto aos aspectos fisiopatológicos. O mecanismo fisiopatológico, assim como o possível papel das lesões vasculares na gênese destes sintomas ainda são motivos de debate. Objetivo: descrever e comparar a prevalência e severidade dos sintomas entre a doença de Alzheimer (DA) e demência vascular (DV). Métodos: estudo transversal que incluiu 82 pacientes selecionados, divididos em dois grupos (DA × DV). Foram submetidos ao teste cognitivo de Cambridge (CAMCOG), teste do desenho do relógio (CLOX 1 e 2), inventário neuropsiquiátrico (INP) e avaliação clínica do estágio da demência (CDR). Avaliação dos índices de neuroimagem foram pelo escore de de Leon e Fazekas. Resultados: 90.8% dos pacientes apresentavam pelo menos um sintoma neuropsiquiátrico. Houve diferença estatísticas no CLOX e sintoma apatia entre DA e DV. Apatia e desinibição demonstraram ser mais prevalentes nos pacientes com maior carga vascular. Conclusão: Apatia e alteração na função executiva podem refletir danos vasculares nos circuitos subcorticais naqueles pacientes com demência.

Dementia screening in Brazil: a systematic review of normative data for the mini-mental state examination

The Mini-Mental State Examination (MMSE) is the most widely used instrument for the screening of older adults with suspected cognitive impairment; the MMSE has been translated and validated in numerous languages and countries. The cultural and sociodemographic characteristics of the sample can influence performance on the test; therefore, applying the MMSE in different populations usually requires adjustments of those variables. From this perspective, the present study aims to review the normative data for the MMSE in the Brazilian older population, including those adaptations to the original test. Database searches were performed in Medline, Web of Knowledge, Scielo and Pepsic for articles assessing healthy elderly Brazilian samples using the MMSE. Heterogeneity across and within the studies was analyzed. Of a total of 1,085 retrieved articles, 14 were included. Significant differences across studies were identified for the characteristics of the samples, the presence of alterations to the MMSE subtests and the presentation of the results. The risk of biases was relevant for all the studies. Considering the large methodological heterogeneity among studies, the generalization of the available normative data for the MMSE may not be appropriate for the general elderly Brazilian population.

A panel of clinical and neuropathological features of cerebrovascular disease through the novel neuroimaging methods / Um painel de características clínicas e neuropatológicas da doença cerebrovascular através dos novos métodos de neuroimagem

ABSTRACT. The last decade has witnessed substantial progress in acquiring diagnostic biomarkers for the diagnostic workup of cerebrovascular disease (CVD). Advanced neuroimaging methods not only provide a strategic contribution for the differential diagnosis of vascular dementia (VaD) and vascular cognitive impairment (VCI), but also help elucidate the pathophysiological mechanisms ultimately leading to small vessel disease (SVD) throughout its course. Objective: In this review, the novel imaging methods, both structural and metabolic, were summarized and their impact on the diagnostic workup of age-related CVD was analysed. Methods: An electronic search between January 2010 and 2017 was carried out on PubMed/MEDLINE, Institute for Scientific Information Web of Knowledge and EMBASE. Results: The use of full functional multimodality in simultaneous Magnetic Resonance (MR)/Positron emission tomography (PET) may potentially improve the clinical characterization of VCI-VaD; for structural imaging, MRI at 3.0 T enables higher-resolution scanning with greater imaging matrices, thinner slices and more detail on the anatomical structure of vascular lesions. Conclusion: Although the importance of most of these techniques in the clinical setting has yet to be recognized, there is great expectancy in achieving earlier and more refined therapeutic interventions for the effective management of VCI-VaD.

RESUMO. A última década vem testemunhando avanços substanciais na aquisição de marcadores biológicos para o diagnóstico da doença cerebrovascular (DCV). Os métodos de neuroimagem avançados não apenas fornecem uma contribuição estratégica para o diagnóstico diferencial do comprometimento cognitivo vascular (VCI) e demência vascular (VaD), mas contribuem substancialmente na elucidação dos mecanismos fisiopatológicos relacionados à doença de vasos pequenos (SVD) e sua progressão clínica. Objetivo: Nesta revisão, métodos de imagem estruturais e metabólicos foram descritos e sua importância diagnóstica analisada, particularmente na investigação da CVD relacionada ao envelhecimento. Métodos: uma pesquisa eletrônica de janeiro de 2010 a 2017 foi realizada através do PubMed/MEDLINE, do Instituto de Informação Científica Web of Knowledge e da EMBASE. Resultados: O emprego de estudos de multimodalidade plenamente funcional com Ressonância Magnética (MR)/ Tomografia por Emissão de Pósitrons (PET) representa uma janela para a caracterização clínica mais detalhada da VCI-VaD; com relação à neuroimagem estrutural, a ressonância magnética em 3,0 T vem permitindo varreduras com maior resolução e matrizes de imagem mais elevadas, cortes mais delgados e maior detalhamento anatômico das lesões vasculares. Conclusão: Embora a importância da maior parte dessas técnicas no cenário clínico aguarde reconhecimento, há uma grande expectativa de que o seu uso favoreça intervenções terapêuticas progressivamente mais precoces e refinadas para o gerenciamento efetivo do VCI-VaD.

A continuum of executive function deficits in early subcortical vascular cognitive impairment: A systematic review and meta-analysis / Um contínuo de déficits em função executiva no comprometimento cognitivo subcortical inicial: revisão sistemática e metanálise

ABSTRACT. Background. Subcortical Vascular Cognitive Impairment (SVCI) is a clinical continuum of vascular-related cognitive impairment, including Vascular Mild Cognitive Impairment (VaMCI) and Vascular Dementia. Deficits in Executive Function (EF) are hallmarks of the disorder, but the best methods to assess this function have yet to be determined. The insidious and almost predictable course of SVCI and the multidimensional concept of EF suggest that a temporal dissociation of impairments in EF domains exists early in the disorder. Objective: This study aims to review and analyze data from the literature about performance of VaMCI patients on the most used EF tests through a meta-analytic approach. Methods: Medline, Web of Knowledge and PsycINFO were searched, using the terms: "vascular mild cognitive impairment" OR "vascular cognitive impairment no dementia" OR "vascular mild neurocognitive disorder" AND "dysexecutive" OR "executive function". Meta-analyses were conducted for each of the selected tests, using random-effect models. Results: Systematic review showed major discrepancies among the results of the studies included. Meta-analyses evidenced poorer performance on the Trail-Making Test part B and the Stroop color test by VaMCI patients compared to controls. Conclusion: A continuum of EF impairments has been proposed in SVCI. Early deficits appear to occur in cognitive flexibility and inhibitory control.

RESUMO. Introdução: O Comprometimento Cognitivo Vascular Subcortical (CCVS) é um contínuo clínico de comprometimento cognitivo de causa vascular, que inclui o Comprometimento Cognitivo Leve Vascular (CCLV) e a Demência Vascular. Déficits em Função Executiva (FE) são marcantes no quadro, mas a melhor metodologia para avaliar essa função ainda necessita ser determinada. A evolução insidiosa e quase previsível do CCVS e o conceito atual multidimensional de FE sugerem que uma dissociação temporal de comprometimentos dos domínios da FE exista nos estágios iniciais do transtorno. Objetivo: Visou-se a revisar e analisar dados da literatura sobre o desempenho de sujeitos com CCLV nos testes mais usados de FE através de uma abordagem metanalítica. Métodos: Foram realizadas buscas no Medline, Web of Knowledge e PsycINFO, usando os seguintes termos: "comprometimento cognitivo vascular" OU "comprometimento cognitivo não demência vascular" OU "transtorno neurocognitivo leve vascular" E "função executiva" OU "disexecutiva". Metanálises foram conduzidas para cada um dos testes, usando-se modelos de efeitos aleatórios. Resultados: A revisão sistemática demonstrou grande discrepância entre os resultados dos estudos incluídos. A metanálise evidenciou desempenhos piores no Teste de Trilhas parte B e no teste de cores do Stroop em sujeitos com CCLV em comparação com controles. Conclusão: Um contínuo de comprometimentos em FE no CCVS foi proposto. Déficits iniciais parecem ocorrer em flexibilidade cognitive e controle inibitório.

The fornix: from real to virtual dissection / O fornix: da dissecção real para a virtual

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What are the boundaries of legal guardianship in Alzheimer's disease? An evidence-based update in the context of the Brazilian Civil Code

The Brazilian Civil Code, which came into force in 2002, established a functional criterion for guardianship proceedings and introduced the concept of “limited guardianship,” applied to cases in which incapacity to exercise civil rights is partial. With population aging and the growth in the number of older people with cognitive impairments, such as Alzheimer’s disease (AD), the need to invoke legal remedies against elder abuse increased; however, difficulties in assessing capacity still lead to a majority of decisions in favor of plenary guardianship. The present article compiled data on capacity in AD subjects. The varying degrees of decision-making impairment at different stages of AD might be compatible with limited guardianship in milder cases of the disease.

Neuroimaging criteria and cognitive performance in vascular mild cognitive impairment: a systematic review / Critérios de neuroimagem e desempenho cognitivo no comprometimento cognitivo leve vascular: uma revisão sistemática

ABSTRACT The recognition of Cerebrovascular Disease (CVD) at earlier clinical stages may favor the control of vascular risk factors and prevention of dementia. However, operational criteria for symptomatic phases at non-dementia stages are often difficult, as the current criteria normally require the evidence of extensive subcortical disease. OBJECTIVE To identify the neuroimaging profile of Vascular Mild Cognitive Impairment (VaMCI), the impact of those aspects over cognition and the neuropsychological tests that distinguished VaMCI from other groups. METHODS Searches were performed in Scopus, ISI and PsycINFO, using the following key terms: "vascular mild cognitive impairment" OR "vascular cognitive impairment no dementia" OR "vascular cognitive impairment not demented" OR "subcortical mild cognitive impairment". RESULTS Of 249 papers, 20 studies were selected. Ten of those included only patients with severe White Matter Hyperintensities (WMH), whereas 10 others admitted subjects with moderate-to-severe WMH. Both groups showed poor performances in Executive Function (EF) tasks in comparison to normal controls and other diagnostic groups. Among EF tests, those assessing "complex" EF abilities consistently distinguished VaMCI from other groups, regardless of the severity of WMH. VaMCI subjects with severe or moderate-to-severe WMH showed cognitive deficits in comparison with other groups. "Complex" EF tests were the most useful in differentiating those patients from the other groups. CONCLUSION The occurrence of VaMCI may be associated with the presence of CVD at moderate levels; the detection of vascular damage at earlier stages may allow the adoption of therapeutic actions with significant effect-sizes.

RESUMO O reconhecimento precoce da Doença Cerebrovascular (DCV) pode permitir o controle de fatores de risco e a prevenção de demência. Contudo, critérios operacionais em seus estágios sintomáticos não-demenciais apresentam problemas, já que critérios atuais requerem a presença de extensa doença isquêmica subcortical. OBJETIVO Identificar o perfil de neuroimagem do Comprometimento Cognitivo Leve Vascular (CCLV), o impacto destes aspectos sobre a cognição e os testes neuropsicológicos que distinguem CCLV de outros grupos. MÉTODOS Foram realizadas buscas no Scopus, ISI e PsycINFO, usando a estratégia: "vascular mild cognitive impairment" OR "vascular cognitive impairment no dementia" OR "vascular cognitive impairment not demented" OR "subcortical mild cognitive impairment". RESULTADOS De 249 artigos, 20 foram selecionados. 10 destes incluíram apenas pacientes com hiperintensidades de substância branca (HSB) graves, enquanto 10 outros admitiram pacientes com HSB moderadas-a-graves. Ambos os grupos apresentaram desempenho pobre em tarefas de Função Executiva (FE) em comparação com controles normais e outras categorias diagnósticas. Dentre os testes de FE, aqueles que avaliam FE "complexas" diferiram consistentemente CCLV de outros grupos, independentemente da gravidade de HSB. Sujeitos com CCLV e HSB graves ou moderadas-a-graves apresentaram dificuldades cognitivas quando comparados aos demais grupos. Testes que avaliam FE "complexa" foram os mais úteis na diferenciação destes pacientes dos outros grupos. CONCLUSÃO A ocorrência de VaMCI pode estar associada à presença de HSB moderadas; a detecção precoce do dano vascular permitiria a adoção de medidas terapêuticas com tamanhos de efeito significativos.

Cadasil - genetic and ultrastructural diagnosis: case report / Cadasil - diagnóstico genético e ultraestrutural: relato de caso

ABSTRACT Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) is a hereditary disorder which affects the cerebral vasculature due to mutations in the NOTCH 3 gene. The diagnosis may be established through genetic testing for detection of these mutations and/or by skin biopsy. We report a case of the disorder in a female patient, who presented recurrent transient ischemic attacks that evolved to progressive subcortical dementia. Neuroimaging disclosed extensive leukoaraiosis and lacunar infarcts. The genetic analysis for NOTCH 3 was confirmatory. The ultrastructural examination of the skin biopsy sample, initially negative, confirmed the presence of characteristic changes (presence of granular osmiophilic material inclusions [GOM]), after the analysis of new sections of the same specimen. The present findings indicate that negative findings on ultrastructural examinations of biopsy should not exclude the diagnosis of the disease and that further analyses of the sample may be necessary to detect the presence of GOM.

ABSTRACT Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia (CADASIL) é uma desordem hereditária que acomete a vasculatura cerebral devido a mutações no gene do NOTCH 3. O diagnóstico pode ser estabelecido através de testes genéticos para a detecção das mutações e/ou de biópsia de pele. É relatado um caso da desordem em paciente feminino, que apresentou ataques isquêmicos transitórios recorrentes, evoluindo para um quadro progressivo de demência subcortical. A neuroimagem mostrou extensa leucoaraiose e infartos lacunares. A análise genética para NOTCH 3 foi confirmatória. O exame ultraestrutural de biópsia de pele, inicialmente negativa, confirmou a presença de alterações características (presença de material granular osmiofílico [GOM]), após a análise de novos cortes do mesmo material. Os presentes achados indicam que achados negativos de exames ultraestruturais de biópsia não deveriam excluir o diagnóstico da doença e que análise adicional da amostra pode ser necessária para detectar a presença de GOM.

Neuropsychiatric symptoms in Vascular Cognitive Impairment: A systematic review / Sintomas neuropsiquiátricos no comprometimento cognitivo vascular: revisão sistemática

Neuropsychiatric symptoms or Behavioral and Psychological Symptoms of Dementia (BPSD) are common and invariably appear at some point during the course of the disease, mediated both by cerebrovascular disease and neurodegenerative processes. Few studies have compared the profiles of BPSD in Vascular Cognitive Impairment (VCI) of different subtypes (subcortical or cortical) and clinical stages (Vascular Cognitive Impairment No Dementia [VaCIND] and Vascular Dementia [VaD]).Objective:To review the BPSD associated with different subtypes and stages of VCI using the Neuropsychiatric Inventory (NPI).Methods:Medline, Scielo and Lilacs databases were searched for the period January 2000 to December 2014, with the key words: "BPSD AND Vascular Dementia, "NPI AND Vascular Dementia" and "NPI AND VCI. Qualitative analysis was performed on studies evaluating BPSD in VCI, using the Neuropsychiatric Inventory (NPI).Results:A total of 82 studies were retrieved of which 13 were eligible and thus included. Among the articles selected, 4 compared BPSD in Subcortical Vascular Dementia (SVaD) versus Cortical-Subcortical Vascular Dementia (CSVaD), 3 involved comparisons between SVaD and VaCIND, 1 study analyzed differences between CSVaD and VaCIND, while 5 studies assessed BPSD in CSVaD. Subcortical and Cortical-Subcortical VaD were associated predominantly with Apathy and Depression. VaCIND may present fewer behavioral symptoms than VaD.Conclusion:The profile of BPSD differs for different stages of VCI. Determining the most prevalent BPSD in VCI subtypes might be helpful for improving early diagnosis and management of these symptoms.

Sintomas Neuropsiquiátricos ou Sintomas de Comportamento e Psicológicos da Demência (SCPD) são comuns e aparecem em algum ponto no curso da enfermidade, mediado por doenças cerebrovasculares e processos neurodegenerativos. Poucos estudos compararam os perfis dos SCPD no Comprometimento Cognitivo Vascular (CCV) de diferentes subtipos (subcortical ou córtico-subcortical) e diferentes estágios clínicos (Comprometimento Cognitivo Vascular Não Demência [CCV-ND] e Demência Vascular [DV]).Objetivo:Revisar os SCPD associados aos diferentes subtipos e estágios do CCV, com o Inventário Neuropsiquiátrico (INP).Métodos:Medline, Scielo e Lilacs foram pesquisados de janeiro de 2.000 até dezembro de 2.014, com as palavras chaves: "BPSD AND Vascular Dementia", "NPI AND Vascular Dementia" e "NPI AND VCI". Uma análise quantitativa foi feita nos estudos que avaliaram sintomas comportamentais no CCV através do INP.Resultados:Um total de 82 estudos foram identificados e 13 estudos foram considerados elegíveis e incluídos. Destes artigos, 4 compararam SCPD entre DV Córtico-Subcortical (DVCS) e DV Subcortical (DVS), 3 artigos compararam DVS e CCVND, 1 artigo analisou diferenças entre DVCS e CCVND, e 5 estudos avaliaram os SCPD em DVCS. Tanto a DVCS quanto a DVS associaram-se principalmente a Apatia e Depressão. O CCVND pode apresentar menos sintomas comportamentais que a DV.Conclusão:O perfil dos SCPD difere entre diferentes estágios do CCV. O entendimento dos SCPD mais prevalentes nos subtipos do CCV poderia ser útil para facilitar o diagnóstico precoce e o manejo desses sintomas.

White matter hyperintensities, executive function and global cognitive performance in vascular mild cognitive impairment / Hiper-intensidades de substancia branca, funcao executiva e desempenho cognitivo global no comprometimento cognitivo leve vascular

Vascular mild cognitive impairment (VaMCI) represents an early symptomatic stage of vascular cognitive impairment and might be associated to fronto-executive dysfunction. Methods Twenty-six individuals (age: 73.11±7.90 years; 65.4% female; schooling: 9.84±3.61 years) were selected through neuropsychological assessment and neuroimaging. Clinical and neuroimaging data of VaMCI individuals (n=15) were compared to normal controls (NC, n=11) and correlated with Fazekas scale. Results VaMCI performed significantly worse than NC in Trail-Making Test (TMT) B, errors in TMT B, difference TMT B-A and Cambridge Cognitive Examination (CAMCOG) final scores. Correlations were found among scores in modified Fazekas scale and performances in TMT B (time to complete and errors), difference TMT B-A and CAMCOG total score. Conclusion Extension of white matter hyperintensities might be correlated to poorer global cognition and impairments in a set of fronto-executive functions, such as cognitive speed, set shifting and inhibitory control in VaMCI. .

Comprometimento cognitivo leve vascular (CCLV) representa um estágio sintomático precoce do comprometimento cognitivo vascular e associa-se à disfunção fronto-executiva. Métodos Vinte e seis indivíduos (idade: 73,11±7,90 anos; 65,4% mulheres; escolaridade: 9,84±3,61 anos) foram selecionados por meio de avaliação cognitiva e neuroimagem. Os dados clínicos e de neuroimagem do grupo CCLV (n=15) foram comparados com controles normais (CN; n=11) e correlacionados com a escala de Fazekas. Resultados CCLV apresentaram piores desempenhos que CN no Trail-Making Test (TMT) B, erros no TMT B, diferença TMT B-A e pontuação final do Cambridge Cognitive Examination (CAMCOG). Verificaram-se correlações entre escala de Fazekas e desempenhos no TMT B (tempo total e erros), diferença TMT B-A e a pontuação final do CAMCOG. Conclusão A extensão das hiper-intensidades de substância branca, no grupo CCLV, correlacionou-se com pior desempenho cognitivo global e com comprometimento em um grupo de funções fronto-executivas, como velocidade e alternância cognitiva e controle inibitório. .

Autopercepção de saúde em cuidadores familiares e o tipo de demência: resultados preliminares de uma amostra ambulatorial / Self-perception of health of family caregivers and the dementia type: preliminary results of an outpatients sample

A tarefa de cuidar de um familiar com demência é reconhecida como associada ao estresse crônico, e a problemas físicos e emocionais no cuidador. Entretanto, a influência do tipo de demência sobre a autopercepção de saúde em cuidadores familiares ainda é pouco conhecida. Objetivos: Descrever características sociodemográficas e clínicas de uma amostra ambulatorial do Rio de Janeiro composta por pacientes com demência e seus cuidadores familiares, e examinar a relação entre o tipo de demência do paciente (VD: Demência Vascular; DA: Doença de Alzheimer; DM: Demência Mista) e a autopercepção de saúde em cuidadores familiares. Métodos: A amostra (n=49) foi constituída por pacientes com demência e seus cuidadores familiares atendidos regularmente em um ambulatório de Psicogeriatria no Rio de Janeiro. Pacientes foram avaliados com Mini-Exame do Estado Mental, Questionário de Atividades Funcionais, Inventário Neuropsiquiátrico e Escala de Estadiamento da Demência. Cuidadores foram investigados com um Questionário Sociodemográfico e Clínico, que inclui questões de autopercepção de saúde física e emocional, além dos Inventários Beck de Depressão e Ansiedade, e Entrevista de Sobrecarga Zarit. Resultados: Cuidadores familiares de pacientes com DA apresentaram pior autopercepção de saúde física quando comparados aos familiares provedores de cuidados dos grupos dos outros tipos de demência, apesar da diferença não ter alcançado nível de significância estatística. A queixa de dor foi o problema físico mais frequente nos cuidadores nos três tipos diagnósticos...

Provide care for a demented relative is recognized as associated to chronic strain, and also to caregiver's physical and emotional problems. However, little is known about the influence of the dementia type on family caregiver health self-perception. Objectives: Describe sociodemographic and clinical factors of an outpatients sample in Rio de Janeiro composed by demented patients and their family caregivers, and to investigate the relation of the dementia type (Vascular Dementia: VaD; Alzheimer Disease: AD; Mixed Dementia: MD) with family caregivers health self-perception. Methods: Outpatients (n=49) with dementia were evaluated with Mini-Mental State Examination, Functional Activities Questionnaire, Neuropsychiatric Inventory, and Clinical Dementia Rating. Caregivers were assessed with a Sociodemographic and Clinical Questionnaire, Beck Depression and Anxiety Inventories, and Zarit Burden Interview. Results: Family caregivers of AD patients presented poorer physical health self-perception when compared to family caregivers of the other dementia types, however these differences did not reach the statistical level. Physical and emotional complains were reported by the majority of caregivers of all dementia types. Complaint of pain was the most frequent physical problem among the three diagnostic types...

CAMCOG - valores das subescalas em idosos normais com níveis diferentes de escolaridade. Aspectos preliminares / CAMCOG – Subscales values in normal elderly with different educational levels – Preliminary aspects

Introdução: O Exame Cognitivo Cambridge (CAMCOG) é um instrumento breve para avaliação cognitiva. É composto por subescalas que representam diversos domínios cognitivos (orientação, linguagem, memória, atenção, praxia, percepção, cálculo e pensamento abstrato). Escores totais adequados permitem definir comprometimento em nível de demência. Entretanto, tais escores totais nem sempre representam o desempenho real de um indivíduo, pois é possível obter escores baixos em determinado(s) domínio(s) e ainda manter um escore total dentro da variação normal. Objetivo: Obter valores do CAMCOG total e das subescalas de indivíduos idosos normais com diferentes níveis de escolaridade. O interesse crescente na definição de estágios pré-demência é uma razão importante do presente estudo. Métodos: Foram avaliados com CAMCOG idosos normais residindo na comunidade, divididos em três grupos de acordo com o nível de escolaridade. Foi realizada análise estatística para comparar a significância dos escores (total e subescalas) entre os grupos. Resultados: Os valores médios do CAMCOG total mostraram aumento com a escolaridade, o mesmo tendo sido observado em relação aos escores das subescalas. Conclusão: As subescalas do CAMCOG relacionados com os níveis de escolaridade são necessárias para identificar indivíduos que apresentam diminuição de valores em um ou mais domínios cognitivos, apesar de apresentar o escore total dentro da variação da normalidade, o que pode caracterizar um estado de comprometimento cognitivo pré-demência...

Introduction: The Cambridge Cognitive Examination (CAMCOG) is a brief tool for cognitive assessment. It is composed of subscales that represent various cognitivedomains (orientation, language, memory, attention, praxis, perception, calculation and abstract thinking). Appropriate total scores permit to define impairment in the dementia level. However, such total scores do not always represent the real performance of the subject as it is possible to obtain low scores in certain domain(s) yet maintaining a total score in the normal range. Objective: To obtain data of CAMCOG total and subscales scores of normal elderly subjects with different educational levels. The growing interest in defining pre-dementia stages is an important reason of the present study. Methods: Community living normal elderly, divided in three groups according to their education level were assessed with CAMCOG. Statistic analysis was performed to compare significance of the scores (total and subscales) among the groups. Results: Total CAMCOG mean values increased with education, and the same was observed in relation to the subscales scores. Conclusion: CAMCOG subscales related to education levels are necessary to identify subjects who present decreased values on one or more cognitive domain despite total scores within normal range, which may characterize a pre-dementia cognitive impairment state...